Silmakirjalikkus: põhjused ja ravi

Hypospadias või "hypospadia" on kuseteede süsteemi kaasasündinud defekt, mis seisneb selles, et ureetra ava paikneb peenise kõhu küljel, mis on kõnekeeles - "all". Silmakirjalikkus võib sõltuvalt defekti tõsidusest avaldada suuremat või väiksemat mõju patsientide igapäevaelule ja toimimisele.

Õnn (hüpospadia) kirjeldasid teadlased juba meie ajastu esimestel sajanditel. Sel ajal polnud muidugi veel teada, milliseid tagajärgi see defekt võib põhjustada, kuid seoses meeste vaevustega kasutati ligi tuhat aastat võimalikult drastilist ravimeetodit, st distaalse peenise amputeerimist. Aja jooksul, kui meditsiin arenes edasi ning õppis tundma inimese anatoomiat ja füsioloogiat, paranes ravi märkimisväärselt. Huvitav on see, et hoolimata asjaolust, et hüpospaadiad on meessoost omistatud haigus, eristavad mõned autorid naissoost hüpospaadiat ka siis, kui ureetra väline avaus on tagumine kui füsioloogilistes tingimustes. Mõnikord võib see asuda isegi tupe eesmisel seinal.

Silmakirjalikkus - epidemioloogia

Silmakirjalikkus on poiste urogenitaalsüsteemi üks levinumaid sünnidefekte. Selle esinemissagedust võib hinnata umbes 1: 250 - 1: 300 elus isaste vastsündinute seas. Esinemissagedus on suurem lastel, kellel on perekonnas anamneesis hüpospadiad, kuid pole kindlaks tehtud, kuidas see seisund pärilik võib olla. Lisaks geneetilistele teguritele on ka hüpoklaasiate etioloogias oluline roll endokriinsetel ja keskkonnateguritel. Uuringud on näidanud seost silmakirjalikkuse ja östrogeenide või fütoöstrogeenide, antiandrogeenide ja DDT (diklorodifenüültrikloretaan) esinemise vahel. Hüpofaagia esinemissageduse suurenemist täheldati ka lastel, kelle emad võtsid raseduse ajal dietüülstilbestrooli või kellel oli esimesel trimestril gripp. Muud hüpofagia riskitegurid on ema väga noor või kõrge vanus raseduse ajal ja madal sünnikaal.

Silmakirjalikkus - patofüsioloogia

Hüpospaadiad tekivad loote elu kaheteistkümnenda nädala paiku ühe struktuuri - ureetra plaadi - vale sulgemise ning nn endodermaalse nööri häiritud rekanaliseerimise tagajärjel sugutipea sees. Androgeenidel (testosteroonil) on meeste suguelundite arengus emakas suur roll. Seega, kui mõni tegur häirib androgeeni-androgeeni retseptori telje õiget toimimist, võib see põhjustada ureetra ebanormaalset arengut, mis põhjustab hüpospaadiat.

Kuidas saame jagada hüpospaadiaid?

Aastate jooksul on hüpoglükeemiat liigitatud mitmel viisil, enam-vähem üksikasjalikult. Kuid kõige levinum hüpospaadiate jagunemine on lokaliseeritud, hõlmates tammetõru, peenist ja munandikotti (või perinaalseid) hüpospaadiaid. Mõnikord eristatakse ka vahepealset, peenise-munandikotti (või peenise-perineaalset) vormi.

• Tammetõru hüperemia - see on kõige tavalisem hüperemia vorm, moodustades umbes 65% juhtudest. Ureetra välimine ava paikneb sugutipea sees, soolesoone ja tipu vahel. Selles hüpofüüsi vormis ei ole peenise areng tavaliselt häiritud, täheldame ainult sugutipea kerget kõverdumist kuseteede soone olemasolu korral selle ventraalsel küljel. Sageli toimub eesnaha suurenemine ja kusiti välise ava kitsenemine nõuab sekkumist juba vastsündinute perioodil. See ei ole prognoosi halvim vorm, kuid sekundaarsete komplikatsioonide tekkimise vältimiseks on vajalik varajane spetsiaalne kirurgia spetsialiseeritud keskustes.
  
  
• Peenise silmakirjalikkus - see moodustab umbes 20% kõigist hüpospaadiatest. Ureetra väline ava asub peenise ventraalsel küljel, mao soone ja munandikoti vahel, täpsemalt peenise-munandikotti nurga all. Kõige tavalisemad kaasnevad haigused on peenise paindumine ja muud sellega kaasnevad arengudefektid.
  
  
• Jalgevahe silmakirjalikkus - kõige haruldasem ja tõsisem hüpogeenia vorm. Ureetra ava on sel juhul lõhenenud munandikotti voldikute vahel. Mõnikord juhtub, et peenis pole täielikult välja arenenud, mis koos muude kõrvalekalletega võib tekitada kahtlusi lapse soo osas, mistõttu kõige raskematel juhtudel on mõnikord vajalik täpsem geneetiline või hormonaalne diagnostika.

Mõnikord leidub ka tegelane nimega "silmakirjalikkus ilma silmakirjata". See seisneb selles, et ureetra ava asub õigesti, kuid peenise painutamise tagajärjel jätab see mulje hüpospaadiatest. Mõnikord on ka lõhenenud eesnahk.

Silmakirjalikkus ja muud sünnidefektid

Hüpospaadiate kõige raskemate vormidega patsientidel täheldatakse sageli muid urogenitaalsüsteemi ja selle läheduses asuvate elundite väärarenguid. Kõige tavalisemad on krüptorhhidism ja kaldus kubemesong. Need ilmnevad 10 kuni 30% perineaalse hüperemiaga patsientidest. Selles vormis eksisteerib sageli nn "meeste tupp", st defekt, mis seisneb püsiva eesnäärme divertikulaariga.

Silmakirjalikkus - ravi

Hüpospaadiate ravi on ainult operatiivne. Varem arvati, et protseduuri edasilükkamine 3-4-aastaseks on optimaalne lahendus, sest siis on peenis juba nii arenenud, et protseduur on lihtsam kui vastsündinul. Sõltuvalt defekti tõsidusest võivad hüpospaadiad olla asümptomaatilised, kuid võivad samuti kaasa aidata uriini stagnatsioonile kusiti ava obstruktsiooni kohal. Sel põhjusel on praegu soovitatav mitte liiga kaua operatsiooni edasi lükata ja alustada raviga esimesel, hiljemalt teisel eluaastal. Mõned autorid usuvad, et väike defekt, mis ei takista uriini väljavoolu ja on lihtsalt kosmeetiline defekt, ei vaja operatsiooni. Kuid see arvamus on paljude inimeste jaoks endiselt vaieldav, kuna hüüpadeediad hilisemas elus võivad negatiivselt mõjutada seksuaal- ja psühholoogilisi aspekte.

Kirurgilised tehnikad võivad sõltuvalt keskustest erineda, kuid need põhinevad alati mitmel järjestikusel etapil, nimelt peenise sirgendamine (vajadusel), ureetra rekonstrueerimine, glansi plastiline kirurgia, peenise kõhu kihtide rekonstrueerimine ja lõpuks eesnaha rekonstrueerimine.

Silmakirjalikkus - prognoos

Valdaval enamikul juhtudel annab hüpospadiate kirurgiline ravi vähemalt rahuldavaid tulemusi. Mõnikord on probleemiks ainult eesnaha rekonstrueerimine. Hüpospadiase operatsioon on seotud teatud komplikatsioonide riskiga, millest kõige tavalisem on torukujuline fistul. Selle sagedus varieerub sõltuvalt kasutatavast operatsioonimeetodist ja kahjuks ei sulgu see enamasti spontaanselt, seetõttu on tavaliselt vaja operatsiooni teha kirurgilise sulgemise abil. Hüpofaagiakirurgia muud tüsistused hõlmavad stenoosi opereeritud piirkonnas, mis mõnikord eksisteerib koos fistuliga. Selle tagajärjeks võivad olla korduvad kuseteede põletikud ja ravi seisneb kusiti laiendamises Hegari laienditega või mõnel juhul taasoperatsiooniga.