Mugulaskleroos: põhjused, sümptomid ja ravi

Mugulaskleroos on haruldane geneetiline haigus. Üks selle esimestest sümptomitest on iseloomulik lööve, mis aja jooksul muutub väikesteks tükkideks. Tuberoosse skleroosi käigus tekivad paljude elundite healoomulised kasvajad, sh. aju, süda või kopsud. Mis on tuberoosse skleroosi põhjused ja muud sümptomid? Kuidas on SG-patsientide ravi?

Tuberoosne skleroos (TSC, Bourneville-Pringle'i haigus) kuulub neurokutaansete sündroomide hulka, mida nimetatakse phakomatoos. Selle käigus moodustuvad nahal, ajus, neerudes, südames, luudes, kopsudes ja silmades hamartoomid (mittevähkse iseloomuga kasvajad, arenguhäired).

Hinnanguliselt mõjutab tuberkuloosset skleroosi kogu maailmas umbes miljon inimest. Poolas võitleb selle haigusega umbes 7 tuhat inimest. inimesed.

Mugulaskleroos - põhjused

Haigus on geneetiliselt määratud, pärilik autosomaalselt domineerivalt veregrupisüsteemi AB0 eest vastutavate geenidega. Tuberoosne skleroos on põhjustatud ühe kahest geenist: TSC1 või TSC2. Need geenid kodeerivad valke, mis toimivad nn mTOR-rada, mis vastutavad peamiselt nahka, aju, südant, neere, maksa, võrkkesta ja kopse moodustavate rakkude õige diferentseerumise ja küpsemise eest.

Mõlemad geenid kuuluvad nn kasvaja kasvu pärssijad, s.t need mõjutavad neoplastilise haiguse arengut - kontrollivad neoplastiliste rakkude kasvu ja proliferatsiooni (kontrollimatut paljunemist), samuti nende liitumist ja liikumist.

Loe ka: MARIHUANA-l on raviomadusi, mis on kasulikud vähi, hulgiskleroosi ravis ... Hulgiskleroos: ravi Autoimmuunsusest või AUTOIMMUNOLOOGILISTEST HAIGUSTEST tulenevad haigused

Mugulaskleroos - sümptomid

Nagu prof. Danuta Perek - Poola laste onkoloogia ja hematoloogia seltsi president, Poola pediaatrilise neuroonkoloogia rühma president, laste mälestustervise instituudi onkoloogiakliiniku pikaajaline juht - kõige levinum esimene, palja silmaga nähtav väga oluline sümptom, mis paneb meid kahtlustama mugulaskleroosi, on nahal värvusetud märgid. Need ilmuvad pärast sündi või kuni 24 kuu vanuselt, tavaliselt vähemalt kolme koguses ja nende läbimõõt ei tohiks olla väiksem kui 5 mm.

SG esimeseks sümptomiks on nahal olevad värvusetud mutid, mida esineb 90% -l haige

Teine sümptom, mis esineb 60-90 protsendil. haiged lapsed umbes 5 kuu vanused, on intensiivistuvad krambid - ütleb prof. Perek. Imikutel tekivad paindekrambid ning vanematel lastel ja täiskasvanutel võivad krambid olla üldised või osaliselt keerukad. Need on düsplastilised, hamartomaatilised muutused ajukoores - selgitab professor.

Mugulaskleroosil tekib ajus veel üks tõsine kahjustus - subepileptiline hiidrakuline astrotsütoom - SEGA (st ajukasvaja). See blokeerib tserebrospinaalvedeliku voolu ja põhjustab hüdrotsefaalia, mille tagajärjel suureneb koljusisene rõhk, aju impaktsioon ja surm.Aeglaselt kasvav kasvaja võib põhjustada nägemisnärvi atroofiat. SEGA kasvaja areneb hilisemas lapsepõlves, noorukitel ja varases noorukieas.

Tähtis

Mugulaskleroos võib astuda väga erinevatesse sammudesse, millel on erinevad sümptomid ja raskusaste.Kuid seda iseloomustab sõlmede ja kasvajate moodustumine, mis võivad rünnata peaaegu kõiki elundeid, eriti südant, neere, kopse, aju ja nahka.

Patsientide elu võivad ohustada ka neeru angiomyolipoomid, AML, kuna need võivad muutuda pahaloomuliseks või põhjustada tõsiseid verejookse, ütleb prof. Perek. Arvukad kerged muutused häirivad neerude tööd, põhjustavad nende ebaõnnestumist, dialüüsi ja vajadust siirdamise järele - lisab ta. Neerukasvajad esinevad 70-80 protsendil. ja on täiskasvanute tuberkuloosskleroosiga patsientide peamine surmapõhjus, märkis ta.

Mugulaskleroos - diagnoosimine, ravi ja prognoos

SG-s on kõigepealt tegemist muutustega, mis vajavad neuroloogilist abi, kuid haigus mõjutab erinevaid elundeid, mis nõuab selliste spetsialistide koostööd: onkoloog, uroloog, kardioloog või pulmonoloog - märgib prof. Perek.

Muutused ajus ja valesti ravitud krambid toovad kaasa häirete kompleksi, sealhulgas autismi ja ADHD. Seetõttu on vajalik psühholoogi ja psühhiaatri abi. Poolas on isegi puudus epileptoloogidest, rääkimata keskustest, mis oleksid pühendatud epilepsia ravile.

Kuni viimase ajani olid SEGA kasvajate ja AML-i neerukasvajate raviks saadaval ainult kirurgilised meetodid. Kuid hiljuti on välja töötatud ravim, mis suudab geenimutatsioonide toimeid pärssida ja nende mõju tagasi pöörata (see vähendab 3-6-kuulise kasutamise järel kasvaja massi kuni 50%). See on mTOR inhibiitor - everoliimus. Poolas pääseb hüvitatavale ravile ainult rühm patsientidest, kes jätkavad mittestandardse keemiaravi osana alustatud SEGA-ravi, ja seda ainult Łódźi provintsis. Ravi selle preparaadiga äsja diagnoositud patsientidel ei hüvitata. Riiklik tervisekassa hüvitab ainult siroliimuse nimelise preparaadi, millel SEGA-s siiski registreeritud näidustusi pole. Selle manustamist käsitletakse sel juhul seetõttu meditsiinilise eksperimendina.

See on teile kasulik

Patsientide probleem on mugulaskleroosi igakülgselt ravivate keskuste puudumine. Haiged lapsed leiavad abi:

• Laste tervisekeskus
• Lodzi Meditsiiniülikooli kliiniline haigla Lodzis
• Białystoki ülikooli laste haigla

Täiskasvanud patsiendid ei ole enam neis keskustes ravikõlblikud.

Mugulaskleroosi kohta leiate lisateavet mugulaskleroosiga patsientide ühenduse kodulehelt: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontakt: [email protected]

Allikas:

Väljaanne pealkirjaga "Tuumoriskleroos - vaja on terviklikku ravi", mille ülemaailmse kasvajaskleroosihaigete päeva puhul valmistasid ette Poola laste onkoloogia ja hematoloogia ühing ning kasvajaskleroosihaigete selts koostöös vähiga. See ravib! ”.