Talasseemia - sümptomid

Definitsioon

Termin talasseemia hõlmab mitmeid pärilikke haigusi, mis mõjutavad verd, eriti hemoglobiini, mida leidub punastes verelibledes puudulikus koguses. Selle põhjuseks on ühe neljast hemoglobiini ahela sünteesi puudumine ja see mõjutab kõige sagedamini teatud populatsioone, sealhulgas Vahemeremaade ja Kaug-Ida elanikkonda. Talasseemiat on mitut tüüpi: beeta-suur talasseemia või Cooley aneemia, milles mõjutavad lapse mõlemad geenid (räägime homosügootsest talasseemiast), beeta-talasseemia vähemtähtis või Rietti Micheli Greppi tõbi, kus üks kahest geenist on mõjutatud (heterosügootne talasseemia), surmav alfatalasseemia enne sündi oma homosügootses, kuid healoomulises vormis heterosügootses vormis. Kõigis kolmes vormis eritub normaalne hemoglobiin ebapiisavas koguses. Ebanormaalse hemoglobiini sünteesimiseks on ka teisi viise. Kõigi nende talasseemiate ühine mõte on see, et selle tulemuseks on krooniline aneemia ja komplikatsioonid, näiteks südamepuudulikkus. Kui raskeid juhtumeid ei ravita, progresseerub haigus kuni lapse surmani.

Sümptomid

Talasseemia korral:

• raske aneemia lapseeas;
• naha värvimuutus;
• suurendab maksa ja põrna mahtu;
• kolju ja nägu on ebanormaalse kujuga;
• luude kasvu häired

Heterosügootses talasseemia korral:

• põrna mahu väike suurenemine;
• mõõdukas aneemia;
• mõnikord naha kerge kollasus.

Alfa-talasseemia korral:

• Varieeruvad sümptomid vastavalt mõjutatud geenide arvule alates loote surmast kuni sümptomite täieliku puudumiseni läbi põrna mahu isoleeritud suurenemise koos sügava aneemiaga.

Diagnoosimine

Homosügootse talasseemia korral võimaldavad laboratoorsed testid lisaks füüsilistele kriteeriumidele ka raskekujulise aneemia diagnoosimist, mõnikord hemoglobiinisisaldusega alla 6 g liitri kohta. Kõigil juhtudel on vajalik vereanalüüs koos punaste vereliblede analüüsiga, hemoglobiini elektroforees, et tuvastada esineva hemoglobiini tüübid ja nende jaotus veres. Võimalik on ka geneetiline analüüs.

Ravi

Homosügootse talasseemia korral on juba varasest east alates vaja korduvat vereülekannet. Raua sisalduse suurenemise tõttu veres kasutatakse selle osaliseks neutraliseerimiseks ravimeid: räägitakse rauakelaatidest. Neid ravimeetodeid kasutatakse haiguse kontrollimiseks, kuid ainus raviv ravi on luuüdi siirdamine.

Ennetamine

Ainus ennetamise meetod põhineb talasseemiaga teadaolevate vanemate geneetilisel orientatsioonil. Enne sündi saab läbi viia mutatsioonide otsimise tehnikaid või loote hemoglobiini elektroforeesi.