SANCO test - tundlikkus. Milliseid defekte loode avastab?

SANCO test, s.t mitteinvasiivne sünnieelne uuring on üks kõige sagedamini teostatavaid sünnieelseid teste, mis on võimeline näitama kuni seitseteist erinevat loote väärarengute sündroomi. Milliseid konkreetseid loote defekte SANCO test tuvastab ja kes peaks selle otsustama?

Sisukord:

1. SANCO test - mida testitakse?
2. SANCO test - tulemuste ooteaeg
3. SANCO test - milliseid defekte see tuvastab?
4. SANCO test - kellele test tehakse?
5. SANCO test - testi eelised

SANCO test on usaldusväärsem kui rasedatele kõige sagedamini tellitav sõeluuring - nn topeltuuring (PAPP-A test geneetilise ultraheliga). Miks? Sest kuigi topeltkatse võimaldab teil tuvastada ebanormaalse kromosoomide arvuga seotud loote defektide riski, on neil testidel ka tõsine puudus. Selle tulemuste põhjal määratakse paljud patsiendid asjatult riskirühma. Kuid SANCO testi puhul on kromosomaalsete mutatsioonide avastamise määr peaaegu 100%.

SANCO test - mida testitakse?

SANCO testi tegemiseks kogutakse rasedalt naiselt 10 ml verd sisaldavat verd, mis sisaldab loote rakuvälist geneetilist materjali.

SANCO testiks vajalik geneetiline materjal on ema veres alates kümnendast rasedusnädalast. Selleks, et test oleks usaldusväärne, tuleks see läbi viia 24. rasedusnädalaks.

Testi tegemine hilisemas etapis on samuti võimalik, kuid tasub teada, et positiivse tulemuse korral võib selguda, et kaugelearenenud raseduse ajal on edasisi invasiivseid teste võimatu teha.

SANCO test - tulemuste ooteaeg

Katse läbinud patsient peaks tulemuse saama mitte rohkem kui 6 päeva jooksul. Siiski ei saa eirata, et kui tulemus on positiivne, tuleks teha ka invasiivne test, et kinnitada või välistada emakas areneva loote geneetilise defekti olemasolu.

Samuti tuleb rõhutada, et SANCO test on sõeluuring ja selle tulemusi ei tohiks käsitleda lõplikena.

SANCO test - milliseid defekte see tuvastab?

SANCO testi kasutatakse peamiselt kromosomaalsetest mutatsioonidest tulenevate geneetiliste defektide õigeks diagnoosimiseks. Geneetilises materjalis avastatud kõige tõsisemad kõrvalekalded on:

• 13. kromosoomi trisoomia, mida nimetatakse Patau sündroomiks. See on üks raskemaid geneetilisi haigusi, mis avaldub madala sünnikaaluga, aga ka lihastoonuse langusega.Teine omadus on esiosa mittetäielik jagunemine, kraniofatsiaalsed kõrvalekalded, sealhulgas ainult üks silmamuna, defektid südames, neerudes ja teistes siseorganites.
• 18. kromosoomi trisoomia, tuntud kui Edwardsi sündroom. See on geneetiline haigus, mille tagajärjeks on lapse väike sünnikaal, pea, näo ja kolju deformatsioonid ning häired südame, kopsude ja neerude töös. Edwardsi sündroom lõpeb sageli raseduse katkemisega.
• 21. kromosoomi trisoomia või Downi sündroom. See on kõige tavalisem kromosoomide arvu mutatsiooni põhjustatud geneetiline defekt. Downi sündroomiga inimestel on intellektuaalne jõudlus vähenenud, kuid nõuetekohase hoolduse korral saavad nad töötada iseseisvalt, isegi töötada. Downi sündroomiga inimestel on suurem risk südamehaiguste tekkeks.
• X-kromosoomi monosoomia ehk Turneri sündroom. See esineb ainult tüdrukutel. Seda iseloomustavad halvasti rõhutatud naiselikud jooned ja lühike kasv.
• Klinefelteri sündroom. Haigus on täiendava X-kromosoomi olemasolu sugukromosoomipaaris. Klinefeklteri sündroom esineb ainult meestel. Patsientidel on üle keskmise pikkus, kõneprobleemid, intellektuaalne areng on häiritud ja seksuaalorganid on halvasti arenenud.

SANCO test - kellele test tehakse?

Test on soovitatav naistele, kes:

• nad jäid rasedaks pärast 35. eluaastat ega soovi invasiivseid teste teha
• patsiendid, kelle biokeemilised PAPP-A ja USG testid viitavad loote geneetiliste defektide suurenenud riskile
• naistel, kellel on vastunäidustused invasiivse sünnieelse testimise jaoks, on suur raseduse katkemise või hepatiidi või HIV-nakkuse oht

SANCO test - vastunäidustused

Nagu juba öeldud, on test sõeluuring ja selle tulemusi ei saa lõplikult käsitleda. Seetõttu ei soovitata seda uuringut kasutada:

• mitmekordne rasedus
• ema tüvirakkudega ravimise ravi
• ema vereülekanne vähem kui kuus kuud enne rasedust
• elundisiirdatud naistel
• ema kromosoomide mutatsioonidest tulenevate haiguste korral

SANCO test - testi eelised

SANCO test kui sünnieelne test on ekspertide positiivse arvamusega.

See on beebi jaoks täiesti ohutu, sest loote geneetiline materjal, mis on ema veres, kogutakse testimiseks.

Kogutud materjal (veri) eraldatakse laboritingimustes ja seejärel testitakse seda kaasaegsete tehnoloogiate abil.

Katse läbiviimine ei ohusta naist raseduse katkemise, platsenta või nabaväädi kahjustuse ning emakasiseste infektsioonide ohus.

Selle lahenduse teine ​​eelis on õigete tulemuste väga kõrge määr, mis ületab 99%.

SANCO testi saab teha ka kaksikraseduse korral, kuid tuleb meeles pidada, et sellega saab trisoomia riski tuvastada alles siis. Muid geneetilisi defekte ta ei avalda.

Testi saab teha ka naistel, kes on otsustanud teha viljastamise in vitro, ja raseduse korral naisel, kes on munarakk.

Loe ka:

• Sünnieelne testimine: milliseid haigusi saab sünnieelse testimisega tuvastada?
• Sünnieelne testimine: mis see on ja millal seda tehakse?
• Amniotsentees: invasiivne sünnieelne uuring. Näidustused ja looteveeuuring
• Koorionivilla proovide võtmine (trofoblast): invasiivne sünnieelne uuring
• Kolmekordne test: mitteinvasiivne sünnieelne test
• Loote nuchali poolläbipaistvuse hindamine - mitteinvasiivne sünnieelne uuring

Autori kohta

Anna Jarosz Ajakirjanik, kes on tegelenud tervisehariduse populariseerimisega üle 40 aasta. Paljude meditsiini ja tervisega tegelevate ajakirjanike konkursside võitja. Ta sai teiste seas Usalduspreemia "Kuldne OTIS" kategoorias "Meedia ja tervis", St. Kamili autasustatakse ülemaailmse haigete päeva puhul kahel korral "Kristallpliiatsiga" tervist propageerival ajakirjanike üleriigilisel konkursil ning Poola tervise ajakirjanike liidu korraldatud "Aasta meditsiiniajakirjaniku" konkurssidel palju auhindu ja tunnustusi.

Loe veel selle autori artikleid