Lapse geneetilised defektid - testid

Mu tütrel oli Downi sündroomi kahtlus, kuid uuring seda ei näidanud. Geneetilise testi tulemus: kultuurimaterjal - perifeerse vere lümfotsüüdid, mitooside arv 40, analüüsitud karogrammide arv 4, GTG värvimistehnika 550 karüotüübi 46, XX ribad. Kas tütrel võib olla muid sünnidefekte?

Normaalne karüotüüp tähendab, et mikroskoopilise uuringu käigus piisavalt suuri kromosomaalseid kõrvalekaldeid ei ole avastatud. Kuid see ei välista väga väikeste kromosoomide kõrvalekallete esinemist, mida seda tüüpi uuringutega ei saa tuvastada.

Samuti tuleks meeles pidada, et lapse sünnidefekte võivad põhjustada mitte ainult kromosomaalsed kõrvalekalded. Üksikute geenide mutatsioonide tagajärjel tekivad arvukad sünnidefektide sündroomid. Seetõttu on psühhomotoorse alaarengu ja / või kaasasündinud kõrvalekallete korral vajalik täiendav geneetiline konsultatsioon, isegi kui patsiendi karüotüüp on normaalne.

Sõltuvalt lapsel esinevate sünnidefektide tüübist, selle välimusest, füüsilisest ja vaimsest arengust paneb kliiniline geneetik spetsialisti kliinilise diagnoosi ja määrab vajaduse korral asjakohase molekulaarse testi (DNA).

Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.

Krystyna Spodar - NZOZ Genomedi kliinilise geneetika valdkonna spetsialist, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varssavi, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Ekspert vastab küsimustele geneetiliste haiguste ja kaasasündinud väärarengute, pärilikkuse ja sünnieelse diagnoosimise kohta.