Alport'i sündroom on progresseeruv geneetiline neeruhaigus, mida iseloomustab hematuria, mis on sageli seotud neurogeense kurtusega ja nägemishäiretega. mis on Alport'i sündroomi põhjused ja sümptomid? Kuidas ravi kulgeb?
Alport sündroom on geneetiline haigus, mis on põhjustatud struktuurse komponendi struktuuri häiretest, nn IV tüüpi kollageen. Selle vale vorm põhjustab glomerulite kahjustusi.
Alport sündroom - sümptomid
Selle haiguse tunnused on:
- hematuria esinemine - poistel alates sünnist
- proteinuuria
- arteriaalne hüpertensioon progresseerub neerude normaalse funktsiooni langusega
- kuulmispuue
- nägemispuue
- järkjärguline kahepoolne neurogeenne kurtus, mis puudub imikueas, kuid ilmub hiljemalt umbes 30. eluaastal - esialgu mõjutab kurtus kõrgemaid toone
Alport sündroom - diagnoos
Patsiendi ainuüksi kliinilisest vaatlusest ei piisa, mistõttu on vaja uurida neerust võetud kude. Samuti on võimalik diagnoosida Alport'i sündroom, kogudes nahaosa, kus IV tüüpi kollageeni struktuur ei ole õige.
Diagnostilised kriteeriumid (peab olema täidetud vähemalt 4):
- pärilik hematuria esinemine
- diagnoositud lõppstaadiumis neerupuudulikkus diagnoositud vähemalt kahel pereliikmel
- progresseeruv kurtus
- nägemisega probleeme
- leiomüoosi, trombotsüütide ebanormaalse suuruse ja arvu või ebanormaalsete valgete vereliblede tõendid
- elektronmikroskoobis täheldatud koe struktuuri häired
- sellele haigusele iseloomulike geneetiliste mutatsioonide tuvastamine
Alport sündroom - ravi
Soovitatav on sümptomaatiline ravi - proteinuuria, arteriaalse hüpertensiooni ja hematuria vastu võitlemine. Selle haiguse kaugelearenenud staadiumis on nn neeruasendusravi, nt dialüüs. Samuti võib kaaluda neeru siirdamist.
TähtisInimesed, kes pole haiged, kuid kellel on perekonnas esinenud Alport'i sündroomi, peavad olema teadlikud, et neil on geneetiline koormus. Riskid on erinevad. See sõltub sellest, kas geneetiline anomaalia ilmneb mõlemal vanemal või ainult isal või emal. Alporti sündroomiga mehed võivad oma tütardele - kes ise on defekti terved kandjad - edasi anda geneetilise häire ja haigus võib levida ka järgmistele põlvedele. Terved emad võivad oma poegadele anda defekti, mis teeb nad haigeks. Kui geneetiline defekt antakse tütrele edasi, muutub ta sarnaselt ülaltoodule asümptomaatiliseks kandjaks.
Loe ka: Smith-Lemli-Opitzi sündroom on haruldane metaboolne haigus. Kas saab ravida SL ... Cushingi sündroom (CS): põhjused ja sümptomid Haruldased haigused, mis deformeerivad nägu ja keha
-jakie-leki-wzi-na-wakacje.jpg)
.jpg)
