Bealsi sündroom - põhjused, sümptomid, ravi

Bealsi sündroom on tuntud ka kui kaasasündinud kontraktuur arahnodaktüülia või Beals-Hechti sündroom. Haiguse olemus on luustiku ja lihaste struktuuri kõrvalekalded. Kõige ohtlikum on selgroo deformatsioon, mis purustab rindkere organid, sealhulgas kopsud. Mis on Beali sündroomi põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Bealesi sündroomi nimetatakse ka kaasasündinud kontraktuuriks arahnodaktüüliaks, distaalne artrogrüpoos (tüüp 9), Beals-Hechti sündroom on haruldane haigus, mille olemuseks on luustiku ja lihaste struktuuri kõrvalekalded.

Bealsi sündroom esineb kogu maailmas vähem kui 1: 10 000. Bealesi sündroomi tegelikku esinemissagedust üldpopulatsioonis on siiski raske kindlaks teha, sest see on väga sarnane kuulsama Marfani sündroomiga (Bealesi sündroomi fenotüüp kattub Marfani sündroomi fenotüübiga).

Hinnanguliselt on selle Bealesi sündroomiga kogu maailmas ainult 150 inimest. Sealhulgas ainult 4 Poolas.

Sisukord:

1. Bealsi sündroom - põhjused
2. Bealsi sündroom - sümptomid
3. Bealsi sündroom - diagnoos
4. Bealsi sündroom - ravi

Bealsi sündroom - põhjused

Bealesi sündroom on haigus, mis on põhjustatud fibrilliin 2 (FBN2) kodeeriva geeni mutatsioonist kromosoomis 15q.23. 2. tüüpi fibriin mängib rolli elastsete kiudude moodustumise varajastel perioodidel.

Fibrilliin-2 seondub valkude ja muude molekulidega, moodustades niitkiud, mida nimetatakse mikrofibrillideks, mis annavad keha liigestes ja elundites leiduvale sidekoele tugevuse ja paindlikkuse. Lisaks reguleerivad mikrofibrillid kasvufaktorite aktiivsust, võimaldades kudede kasvu ja ülesehitust kogu kehas.

Bealsi sündroom on autosoomne domineeriv haigus. See tähendab, et inimene pärib geeni ühe õige ja ühe muudetud koopia. Geeni muudetud koopia domineerib või muutub olulisemaks kui töökoopia. See seab inimese, keda mõjutab geneetiline seisund.

Mõnel juhul võib see olla spontaanne geneetiline mutatsioon, mis ilmneb perekonnas esmakordselt.

Bealsi sündroom - sümptomid

• ühised kontraktuurid - mis piirab teiste hulgas oluliselt vaba liikumist puusades, põlvedes, pahkluudes ja küünarnukkides
• piklikud jäsemed (dolichostenomelia)
• ebanormaalselt pikad sõrmed ja varbad (arachnodactyly)
• sõrmede ja varvaste püsiv painutamine (camptodactyly)
• kyphoscoliosis - mõnikord võib selgroog olla painutatud, nii et see purustab rindkere organeid, sealhulgas kopse

LOE MUST! Karolka tapab iseenda selgroo. Mul on operatsiooni jaoks vaja 3 miljonit Poola zlotti

• varese rinnus - rinnak on kõverdatud ettepoole, nagu kanal
• lühike kael
• lampjalg
• "kortsus" kõrvad - aurikulil on ebatavaliselt kokku pandud struktuur

Samuti on südame defekte (mitraalklapi puudulikkus, mitraalklapi prolapsi sündroom), seedesüsteemi (söögitoru ja kaksteistsõrmiksoole obstruktsioon, soolte marlotatsioon) ja nägemise (keratokonus ja müoopia) defektid.

Bealsi sündroom - diagnoos

Diagnoos pannakse sümptomite ja geenitestide põhjal. Bealsi sündroom tuleb eristada teistest geneetilistest haigustest. Lisaks juba mainitud Marfani sündroomile hõlmavad need ka artrogrüpoosi, Gordoni sündroomi, homotsüstinuuria ja Stickleri sündroomi.

Bealsi sündroom - ravi

Tulenevalt asjaolust, et tegemist on geneetilise haigusega, pole põhjuslikku ravi võimalust. On ainult sümptomaatiline ravi.

Laps vajab erinevate valdkondade spetsialistide hoolt:

• geneetika
• lastearst
• kardioloog (südamerikete tõttu)
• ortopeed
• silmaarst (nägemispuude tõttu)
• kirurg (selgrookõverused on tavaliselt rasked ja vajavad operatsiooni)
• taastusravi (taastusravi on vajalik kontraktuuride tõttu)

Bibliograafia:

1. Kaasasündinud kontraktuurne araknodaktilisus, https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. Kaasasündinud kontraktuurne araknodaktilisus, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TÜÜP 9; DA9, http://omim.org/entry/121050