Cowdeni sündroom suurendab vähktõve tekkimise riski. Mis on Cowdeni sündroom?

Cowdeni sündroom on seisund, mis suurendab teatud tüüpi vähi tekkimise riski. Inimestel, kellel on diagnoositud Cowdeni tõbi, on oht haigestuda kilpnäärme- ja põievähi korral. Naistel on ka suurem risk rinna- ja emakavähi tekkeks. Mis on Cowdeni sündroomi põhjused ja sümptomid? Kas seda haigust on võimalik ravida?

Cowdeni sündroom, nagu Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom ja Proteuse sündroom, kuuluvad päriliku vähihaiguse sündroomide rühma. See tähendab, et seda tüüpi sündroomiga võitlevatel inimestel on teatud tüüpi vähktõve tekkeks palju suurem risk kui tervetel inimestel. Cowdeni tõbi suurendab vähivähkide (nt soolepolüübid) ja healoomuliste kasvajate (nt kilpnäärme adenoomid ja emakafibroidid), aga ka pahaloomuliste, sealhulgas rinna- ja rinnavähk (kuni 50%), kilpnäärme- ja emakavähi tekkimise riski. , neer, põis, nahk ja kesknärvisüsteem.

Cowdeni sündroom mõjutab 1: 200 000 inimest. 90 protsendil. haigus diagnoositakse enne kahekümnendat eluaastat.

Cowdeni sündroom - põhjused

Cowdeni sündroomi esinemisega on seotud mitu pärilikku geneetilist mutatsiooni. Clevelandi kliiniku (USA) teadlased usuvad, et suktsinaadi dehüdrogenaasi (SDH) geeni mutatsioon on selle haruldase haigusega patsientidel vastutav vähi tekkimise eest. Kuid enamikul juhtudel (80%) põhjustab seda haigust mutatsioon PTEN-geenis, mis asub 10. kromosoomi pikal õlavarrel. PTEN-geen on kasvaja supresseeriv geen (sarnane rinnavähiga seotud BRCA1-geeniga). Tavaliselt kaitseb see rakke kiire ja kontrollimatu kasvu eest, kuid selle puudumisel või muteerumisel võib tekkida kontrollimatu rakujagunemine ja seetõttu suureneb vähirakkude tekkimise oht märkimisväärselt. Muud mutatsioonid võivad olla SDHB ja KLLN geenides.

Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et üks normaalne ja üks defektne geenikoopia on päritud. Geeni mutantne koopia domineerib aga normaalses koopias, mistõttu geenipärandit mõjutab geneetiline seisund.

Cowdeni sündroom - sümptomid

Haiguse sümptomiteks on arvukad naha, limaskestade ja siseorganite (nt kopsud, sooled) kahjustused, mida nimetatakse hamartoomikahjustusteks. Need on vähkkasvajad, mis on arenguhäire. 80 protsendil selle sündroomiga patsientidel ilmnevad nahavärvi muutused näo keskosas ja labia ümber. Põse limaskesta sees võib ära tunda siledad, kokkuvooluvad tükid, mis sarnanevad "munakividega".

Lisaks leitakse sageli rinnanäärme, munasarjade, kilpnäärme adenoomide või nibu fibrotsüstilisi muutusi. Täiskasvanutel võib tekkida ka Lhermitte-Duclose tõbi (see on väikeaju düsplastiline kasvaja). Kõige ohtlikum kooseksisteeriv vähk on siiski rinnavähk, mis areneb umbes 30% -l naised, kellel on diagnoositud Cowdeni sündroom.

LOE >> >> Pärilik rinna- ja munasarjavähk. Mida peate teadma BRCA1 ja BRCA2 geenide kohta?

Mõnikord täheldatakse ka vaimset alaarengut (IQ ≤75).

Cowdeni sündroom - ravi

Geneetiliste haiguste põhjuslik ravi pole võimalik, seetõttu kasutatakse ainult haiguse sümptomite leevendamiseks mõeldud teraapiat. Haiguse keeruka olemuse tõttu vajab patsient konsultatsiooni paljude erialade arstidega.

See on teile kasulik

E-vitamiin võib vähendada vähi tekkimise riski Cowdeni sündroomiga patsientidel

Clevelandi kliiniku geenimeditsiini instituudi Ohios (USA) teadlased on leidnud, et E-vitamiin võib vähendada selle haruldase haiguse all kannatavatel patsientidel vähktõve tekkimise riski. Teadlaste sõnul põhjustab vähi arengut Cowdeni sündroomiga patsientidel suktsinaatdehüdrogenaasi (SDH) geeni mutatsioon, mis põhjustab rakkudes reaktiivsete hapnikuliikide kuhjumist. Selle tagajärjel on terved rakud, mis ei osale apoptoosi protsessis (kulunud või kahjustatud raku surm), kahjustatud ja seetõttu ei eemaldata neid kehast. Kuid teadlased väidavad, et pärast E-vitamiini manustamist väheneb mutantrakkudes kahjustuste hulk. Seetõttu võib E-vitamiini kasutada Cowdeni sündroomiga patsientidel kui tõhusat, ravivat või ennetavat vähivastast ainet.

Loe ka: Geneetiline testimine - vähi pärimine Milliseid vähke saab ravida? Kõige lootustandvamate kasvajate loetelu. Neoplasmade profülaktilised testid. See uurimus võib päästa elu