Dandy-Walkeri sündroom - põhjused, sümptomid, ravi

Dandy-Walkeri sündroom on kesknärvisüsteemi keeruline arenguhäire, mis on peamiselt seotud väikeajuussi puuduliku haridusega. Haiguse käigus võivad ilmneda sellised sümptomid nagu hüdrotsefaal, ebanormaalne lihastoonus või nüstagm. Üsna sageli kannatavad patsiendid ka muude süsteemide kui närvisüsteemi vaevuste, näiteks südamepuudulikkuse või silmahaiguste all. Mis põhjustab Dandy-Walkeri sündroomi ja kuidas seda ravitakse?

Sisukord:

1. Dandy-Walkeri sündroom - põhjused
2. Dandy-Walkeri sündroom - defekti tüübid
3. Dandy-Walkeri sündroom - sümptomid
4. Dandy-Walkeri sündroom - muud kõrvalekalded
5. Dandy-Walkeri sündroom - diagnoos
6. Dandy-Walkeri sündroom - ravi
7. Dandy-Walkeri sündroom - prognoos

Dandy-Walkeri sündroom (Dandy-Walkeri sydrome) on meditsiinikirjanduses olnud suhteliselt pikka aega - esimesed seotud vaevuste kirjeldused ilmusid kirjanduses 19. sajandi lõpus.

Seda üksust uuriti aga lähemalt alles järgmisel sajandil - 1914. aastal kirjeldasid Walter Dandy ja tema kolleeg oma töös haigusega seotud ebakorrapärasusi ning 1942. aastal avaldasid sellega seotud anatoomiliste kõrvalekallete üksikasjalikumad kirjeldused koos teise autoriga Arthur Walker.

Lõppkokkuvõttes pakkus Dandy-Walkeri sündroomi nime 1954. aastal välja Saksa psühhiaater Clemens Benda ja seda nime nimetatakse inimesele tänapäevani.

Statistika kohaselt mõjutab Dandy-Walkeri sündroom ühte 25 000–50 000 sündinud last. Väidetavalt on seda tüdrukutel veidi sagedamini.

Dandy-Walkeri sündroom - põhjused

Haigusega seotud peamised kõrvalekalded on väikeajuusside vähearenemine, neljanda vatsakese laienemine, tsüstide olemasolu tagumises koljuõõnes ning väikeaju telgi ja aju siinuste kõrgenemine.

Millised on nende eeskirjade eiramiste täpsed põhjused, pole aga tänaseni õnnestunud selgelt kindlaks teha.

Tõenäoliselt põhjustavad seda haigust kesknärvisüsteemi rakkude rände ja diferentseerumise protsesside häired, mis toimuvad suhteliselt vara, umbes 5-6. looteelu nädal.

Sündroomi patogeneesi käsitlevad teooriad keskenduvad peamiselt erinevate geenide osalemisele selle arengus. Mõnikord täheldatakse selle inimese perekondlikku esinemist - siis on see päritud, see on autosoomne retsessiivne.

Samuti on märgatav Dandy-Walkeri sündroomi kooseksisteerimine teiste geneetiliste haigustega, sealhulgas koos PHACE seose, Edwardsi sündroomi ja Patau sündroomiga.

Dandy-Walkeri sündroom - defekti tüübid

Tänu sellele, mis patsiendil kõrvalekalded täpselt ilmnevad, on mitut tüüpi haigusi, mis on:

• tüüpiline Dandy-Walkeri sündroom, Dandy-Walkeri väärareng (kirjeldatud eespool),
• Dandy-Walkeri variandi väärareng (Dandy-Walkeri variant, kus väikeaju, selle ussi ja IV vatsakese laienemine on alaarenenud, ilma aju tagumiste struktuuride samaaegse laienemiseta),
• laiendatud suur veehoidla (mega cisterna magna, kus suur veehoidla on laienenud ning IV kamber ja väikeajuuss on normaalse struktuuriga).

Dandy-Walkeri sündroom - sümptomid

Dandy-Walkeri sündroomi kõige iseloomulikum kõrvalekalle on hüdrotsefaal, mis esineb kuni 80% -l haiguse tüüpilise vormiga patsientidest.

See areneb tavaliselt patsiendi esimesel eluaastal, tavaliselt kolme kuu jooksul pärast sündi. Lapse hüdrotsefaalia tunnused võivad hõlmata järgmist:

• suurenenud peaümbermõõt
• oksendamine
• liigne unisus
• ärrituvus
• krambid

Aja möödudes sünnist tekivad patsientidel üha enam Dandy-Walkeri sündroomi sümptomid. Esiteks on mitmesuguseid neuroloogilisi sümptomeid, näiteks:

• ebanormaalne lihastoonus (see võib olla nii nõrgenenud kui ka suurenenud lihastoonus)
• nüstagm
• kõnehäired
• kõnnakuhäire
• tasakaalu häired
• hingamishäired (esinevad neil, kes kannatavad ajutüve hingamiskeskuse kahjustuste all)

Siinkohal tuleb mainida ka seda, et enamikul Dandy-Walkeri sündroomiga patsientidest nende psühhomotoorne areng aeglustub, pealegi on umbes pooltel patsientidest lõpuks intellektipuue.

Dandy-Walkeri sündroom - muud kõrvalekalded

Dandy-Walkeri sündroomiga patsiendid võitlevad peale neuroloogiliste sümptomite sageli paljude teiste organite põhjustatud probleemidega. Närvisüsteemi defektidega seotud kõige tavalisemad patoloogiad hõlmavad järgmist:

• südamerikked (nt patenteeritud arterioosjuha, aordi koarktatsioon, kodade vaheseina defektid)
• silmahaigused (sh katarakt, nägemisnärvi düsplaasia või lühinägelikkus)
• vaimsed häired (mis võivad olla käitumishäired, aga ka bipolaarne häire, psühhootilised häired ja hüperkineetilised häired)
• poosidefektid (nt skolioos)

Dandy-Walkeri sündroom - diagnoos

Dandy-Walkeri sündroomi kahtlusega patsiendil on kõige olulisem teha peakujutised - kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia.

Nende tulemused võimaldavad tuvastada sellele inimesele iseloomulikke kõrvalekaldeid närvisüsteemi anatoomias ja lisaks on need testid olulised ka ravikuuri määramiseks.

Kõige sagedamini diagnoositakse Dandy-Walkeri sündroom pärast lapse sündi, kuid mõnikord on võimalik haigust tuvastada emakasisene elu jooksul - selleks võib isegi ultraheli kasutada, kuid eelistatud uuring on loote magnetresonantstomograafia, mis võimaldab palju täpsemat pildistamist kesknärvisüsteemi struktuurid.

Dandy-Walkeri sündroom - ravi

Dandy-Walkeri sündroomi ravimisel on kõige olulisem võimaliku hüdrotsefaalia kontroll - probleem võib põhjustada koljusisese rõhu tõusu, mis võib põhjustada närvikoe püsivaid kahjustusi.

Selliste riskide ennetamiseks kasutatakse tserebrospinaalvedeliku liigse tühjendamiseks kolju sisemusest kirurgilist ravi, mis põhineb tavaliselt patsiendi klapi sisestamisel.

Mõnikord kasutatakse III vatsakese neuroendoskoopilist ventrikulostoomiat - see meetod võimaldab patsiendil vältida liigse vedeliku äravooluks ventiili sissetoomist, kuid sellel on mõned piirangud (see on harva efektiivne näiteks kaasasündinud mittenakkusliku hüdrotsefaaliga patsientidel).

Dandy-Walkeri sündroomiga patsientidel rakendatud ülejäänud ravitoimed sõltuvad täpselt nendest probleemidest.

Patsientidele on soovitatav regulaarne rehabilitatsioon ja varajane arengutoetus.

Näiteks südamepuudulikkuse korral võib osutuda vajalikuks need kirurgiliselt parandada.

Dandy-Walkeri sündroom - prognoos

Dandy-Walkeri sündroomiga patsientide prognoos sõltub peamiselt kahest aspektist: kas neil tekib hüdrotsefaal ja kas seda ravitakse õigesti ning millised täiendavad defektid ilmnevad patsientidel.

Üldiselt jääb selle üksuse perinataalne suremus vahemikku 30% kuni veidi üle 50%.

Pikaajalist prognoosi - kliinilise pildi mitmekesisuse tõttu - on väga raske hinnata.

Allikad:

1. Oleksy M., Krajewska M., Dandy-Walkeri sündroomi kliiniline pilt koos haigusjuhuga praeguste hüdrotsefaalravi meetodite valguses, Practical Neurolingwistyka 2016, nr 2, 14–26 - on-line juurdepääs
2. Al-Turkistani K. H., Dandy-Walkeri sündroom, Taibahi ülikooli meditsiiniteaduste ajakiri (2014), 9 (3), 209-212 - on-line juurdepääs
3. Haddadi K. jt: Dandy-Walkeri sündroom: Laste uue diagnoosi ja juhtimise ülevaade, J Pediatr Rev. 2018 juuli; 6 (2): e63486 - on-line juurdepääs
4. Zamora E. A., Ahmad T., Dandy Walkeri väärareng, StatPearls, on-line juurdepääs

Loe veel selle autori artikleid