Edwardsi sündroom - hilise MATERTI risk

Edwardsi sündroom on geneetiline seisund, mis sarnaselt Downi sündroomiga suurendab teie riski, kui otsustate lapse saada pärast 35. või 40. eluaastat. Seetõttu peaks iga hiline ema olema eriti valvas. Parim on sünnitada Edwardsi sündroomiga laps hästi varustatud kliinikus, kus tal on võimalus saada spetsialisti abi.

Edwardsi sündroom on geneetiline haigus, mille korral DNA-s ilmub täiendav kolmas kromosoom 18 (18. kromosoomi trisoomia paaris). Defekt põhjustab lapse paljude elundite struktuuris kõrvalekaldeid ja sellega kaasnevaid düsfunktsioone. Edwardsi sündroom, mis esineb üks kord 5000 (muudel andmetel üks kord 3500) sündides, esineb eriti tüdrukutel - neli korda sagedamini kui poistel. Seda geneetilist haigust on peaaegu 95 protsenti. viib raseduse esimesel trimestril spontaanse abordini. Enamik sündinud lapsi elab kõige rohkem kaks kuud, kuid 5–10 protsenti elab üle aasta. See sõltub haiguse põhjustatud defektide tõsidusest ja arvust.

Edwardsi sündroom: sümptomid

Sünnieelsel perioodil on Edwardsi sündroomi kahtlus põhjustatud loote väikesest kaalust ja luustiku - kukla ja kaela, aga ka pahkluu ja rindkere - ebanormaalsest arengust, samuti kesknärvisüsteemi defektidest. Seda saab näha ja hinnata 3D-ultrahelis. Siis võib arst anda tulevasele emale korralduse teha biokeemilisi uuringuid. Vereproov mõõdab hCG taset - inimese kooriongonadotropiini, rasedushormooni. Normaalsest palju madalam võib viidata Edwardsi sündroomile. Samuti testitakse PAPP-A (rasedusega seotud plasmavalk A) kontsentratsiooni taset. Sellisel juhul võib madalam tase viidata ka haigusele. Biokeemilised uuringud ei anna siiski lõplikku vastust. Tsütogeneetiline analüüs on täielikult usaldusväärne. Selleks peate loote rakkude saamiseks tegema ühe invasiivse sünnieelse testi: lootevee kogumine (s.o lootevedeliku kogumine) või koorionivilla proovide võtmine. Enne lapse sündi teadmine oma lapse haigusest võimaldab teil hästi ette valmistada sünnituseks, nt. valige koht, kus laps saab kohe igakülgset abi, või otsustage rasedus katkestada.

Sümptomid pärast sündi

Edwardsi sündroomiga laps on palju väiksem kui tavaline vastsündinu. Iseloomulik tunnus on laiale asetatud silmad (hüpertelorism), sageli rippuva ülemise silmalau. Lapsel on rusikad kokku surutud, sageli sõrmed kattuvad, pöidlad ja küüned on arenemata ning jalad on deformeerunud. Koljus on koroidpõimiku tsüst, see tähendab vedelikuga reservuaar. Lisaks on häiritud paljude süsteemide funktsioonid, sealhulgas hingamis- ja vereringesüsteem, südamerikked, naba- ja kubemesong on levinud ning poistel munandipuudulikkus. Beebi ei saa tavaliselt ise süüa, seetõttu tuleb teda toita läbi toru või läbi gastrostoomi (fistul, mis viib otse maosse). Lapsed, isegi kui nad elavad üle aasta, ei suuda ise käia ning nende tunnetus- ja suhtlemisoskus on väga piiratud. Lapse seisund on kogu aeg keeruline ja nõuab pidevat arstiabi, isegi kui saate lapse koju viia.

Tähtis

Kui bioloogiline kell tiksub

Edwardsi sündroomi riskitegur pole mitte ainult ema vanus. Tähtis on ka tema elustiil ja tervis. Haigused ja sage, tugev stress või krooniline pinge mõjutavad munarakkude seisundit halvasti. Mida nõrgemad nad on, seda suurem on geneetilise defekti oht. Edwardsi sündroomi korral pärineb 95 protsendil juhtudest defektse 18 kromosoomipaariga geen emalt. Mida suurem on Edwardsi sündroomi tekkimise oht, seda raseduse ajal tuleb hoolikamalt meditsiiniliselt jälgida. Tasub otsida spetsialist, kes on teadaolevalt põhjalik ja tähelepanelik.
Kui tulevase ema või isa perekonnas sündis Edwardsi sündroomiga laps, tasub enne rasedust teha 18. kromosoomi translokatsiooni kandja geneetiline test. Sellele peaks pöörduma naistearst naise hoole all.

Soovitatav artikkel:

Geneetilised haigused. Kas geneetilise haiguse korral on abort võimalik.Lugege ka: Neurofibromatoos pole ainult kasvajate deformeerimine. Neu põhjused ja sümptomid ... Vähk: mõned vähid on geneetilised haigused Surmaga lõppev pereunetus - ravimatu ajukahjustus HARVASED HAIGUSED, mis deformeerivad nägu ja keha