Weaver-Williamsi sündroom (Weaver-Smithi sündroom) on väga haruldane sünnidefektide sündroom, mille avastas 1974. aastal David D. Weaver. Mis on selle haruldase haiguse põhjused? Millised on Weaveri sündroomi sümptomid?
Sisukord
- Weaveri sündroom: põhjused
- Weaveri sündroom: sümptomid
- Weaveri sündroom: diagnoos
- Weaveri sündroom: ravi
Weaveri sündroom (WVS) on haruldane mitmesüsteemne haigus.
Patsiendid on pikad, spetsiifilise näo välimusega (hüpertelorism, retrognaatia) ja muutuva intellektipuudega.
Täiendavateks sümptomiteks võivad olla camptodactyly, pehme, pastane nahk, nabasong ja madal kähe hääl.
Kirjeldatud on ainult umbes 50 Weaveri sündroomi juhtumit. Täpsed andmed esinemissageduse ja haigestumuse kohta pole kättesaadavad.
Weaveri sündroom: põhjused
Sündroomi põhjustab mutatsioon 7. kromosoomis. Seda võib leida ka 5. kromosoomis.
Enamasti juhtub haigus juhuslikult - perekonnas pole teisi selle sündroomiga patsiente. On teatatud mitmest perekondliku, autosomaalse domineeriva pärimise juhtumist.
Weaveri sündroom: sümptomid
Weaveri sündroomi tunnused on:
- näo düsmorfsed tunnused nagu: väike lõug, lai otsmik, hüpertelorism (laialdaselt paiknevad silmad), pikk ninakanalisatsioon, suured kõrvad
- makrotsefaalia
- camptodactyly (sõrme painutamise kontraktuur)
- luu väärarendid, jala deformatsioonid, lühikesed ribid
- kõrge sünnikaal, kiirenenud kasv
- neuroloogilised häired: epilepsia, kõnehäired, intellektipuue
- psühhomotoorne alaareng
- hüpertoonia / hüpotensioon
- kähedus, sügav madal hääl
- nabasong ja kubemesong
- liigne lõtv nahk
Weaveri sündroom: diagnoos
Arst kahtlustab haigust iseloomulike düsmorfsete tunnuste põhjal.
Kujutistestid kinnitavad diagnoosi: neeru ultraheli, aju magnetresonantstomograafia.
Sünnist alates on kiirenenud luu vanus. Patsient peaks olema ortopeedia, pediaatria, neuroloogia ja geeninõustamise spetsialistide hoole all.
Weaveri sündroom: ravi
Weaveri sündroom on geneetiline haigus, mis on ravimatu. Kuid luustiku defektide kõrvaldamiseks võib olla vajalik kirurgiline sekkumine ja piisava lihastoonuse säilitamiseks rehabilitatsioon.
Nõuetekohase juhtimise ja ravi korral ei lühendata patsientide elu.
Nende kasv täiskasvanueas jääb samuti normi piiridesse.
Weaveri sündroomi segatakse sageli Sotose sündroomiga nende ühiste omaduste tõttu, näiteks:
- kiire kasv
- kaugelearenenud luu vanus
- arengupeetus
- makrotsefaalia
Mõlemat haigust tingib NSD1 geeni mutatsioon - see kodeerib normaalse kasvu ja arenguga seotud valku.
Loe ka:
- Auto-õlletehase sündroom - kui keha toodab alkoholi
- Sotose sündroom (aju gigantism)
- Williamsi sündroom (päkapikkude lapsed): põhjused, sümptomid
Soovitatav artikkel:
Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnostika ja ravi Poolas ...
