WILLIAMSI SüNDROOM (PäKAPIKKUDE LAPSED): PõHJUSED, SüMPTOMID

Williamsi sündroom (päkapikkude lapsed): põhjused

Kromosoomi puuduvas fragmendis on 26–28 geeni, millest väga oluline roll on elastiinigeenil (ELN-geen), samuti kognitiivsete funktsioonide eest vastutavatel geenidel.

Elastiinvalk on paljude elundite sidekoes esinevate elastsete kiudude oluline element.

Elastiinigeeni kustutamine selgitab Williamsi sündroomiga patsientide mõningaid iseloomulikke fenotüüpilisi tunnuseid, nagu näojooned, kähe hääl, kalduvus divertikuliidi ja põie tekkele, südame-veresoonkonna haigused ja ortopeedilised probleemid.

Sündroomi ülejäänud tunnuste, nagu hüperkaltseemia, vaimne alaareng ja isiksuseomadused, patogenees jääb teadmata.

Williamsi sündroom (päkapikkude lapsed): sümptomid

Williamsi sündroom on mitme sünnidefekti sündroom, näiteks:

"päkapiku" nägu - näo düsmorfism, mis koosneb iseloomulikest kõrvaklappidest, laiast otsmikust, pikast ninasoonest, paksudest huultest, sügavast ninasillast, rippuvatest põskedest; enamikul lastest on iirised sinised ja mõnikord (harva) rohelised, pitsilise mustriga; need tunnused ilmnevad esimese või teise eluaasta lõpus

valesti arenenud emaili defektiga hambad, suur lõualuu, väike alalõug

ülitundlikkus helide suhtes, mis täiskasvanueas võib põhjustada kurtust

südame- ja veresoonte defekte leitakse umbes 80% -l Williamsi sündroomiga inimestest - kõige sagedamini on supravalvulaarne stenoos; imikutel on sageli perifeerne kopsu obstruktsioon; tasub rõhutada, et kitsenemine võib mõjutada ka paljusid muid anumaid, nagu neeru-, pärgarteri-, ajuarterid, rindkere või kõhu aordi

arteriaalne hüpertensioon esineb pooltel patsientidel; see võib alata juba lapsepõlves; hüpertensiooni kõige sagedasemad põhjused on muutused neeruveres või kõhu aordis

15-30% hüperkaltseemiast ja / või hüperkaltseuriast, st vere kaltsiumisisalduse suurenemine ja kaltsiumi eritumine uriiniga

oftalmoloogilised häired; hüperoopia ja straibism on levinud ning katarakt täiskasvanutel

endokriinseid häireid, nagu glükoositalumatus, diabeet ja hüpotüreoidism, täheldatakse sagedamini kui tervetel elanikel

neerude ja kuseteede defektid, samuti neerukivid, mis on tingitud kaltsiumi suurenenud eritumisest uriiniga

lühike kasv; enamik Williamsi sündroomiga lapsi on eakaaslastest lühemad, kasvavad aeglasemalt ja ei saavuta keskmist kasvu

paks, kähe hääl

lahtised sidemed

intellektipuue või intelligentsus madalamas normaalses vahemikus

lahke meelestatus ja armastus muusika vastu ning sageli isegi absoluutne kuulmine

suurenenud mandelkeha (aju struktuur, mis vastutab muu hulgas hirmu kontrolli all hoidmise eest), seetõttu näitavad patsiendid end senitundmatute inimeste vastu suurenenud usaldust; nad räägivad palju ja on õnnelikud, rikkaliku sõnavara ja originaalse väljendusviisiga

muud käitumis- ja psüühikahäired, nagu maania ja põhjendamatu hirm teatud olukordade ees; mõned lapsed tunduvad hajutatud, tähelepanuhäire ja hüperaktiivsus

kognitiivsed häired - nende intensiivsuse aste on erinevatel patsientidel erinev

Williamsi sündroom (päkapikkude lapsed): diagnoos

Williamsi sündroomi võib kahtlustada kliiniliste tunnuste põhjal. Geenikliinikusse suunamise kõige levinumad põhjused on näo düsmorfsed tunnused, arengupeetus ja südamerikked.

Sellise kahtlusega patsiendid suunatakse geenikliinikusse.

Patsiendi eest hoolitseb perearst.

Patsientidele tuleks pakkuda ka kardioloogilist, nefroloogilist või muud eriarstiabi.

Pealegi tuleks sõltuvalt vanusest arvestada teatud vanuserühmadele iseloomulikke häireid.

Williamsi sündroomi vastu pole ravi.

Kasutatav ravi on sümptomaatiline ja seisneb tuvastatud häirete õiges ravis (südamerikete korrigeerimine), muude kõrvalekallete varases avastamises ja patsiendi seisundi jälgimises vastavalt vastuvõetud reeglitele.

Selle sündroomiga lapse füüsiline areng nõuab süstemaatilist hindamist. Hambaravi on vajalik. Suur tähtsus on igakülgsel, mitme spetsialisti hooldusel ja korralikul rehabilitatsioonil.