Albinismi (kaasasündinud albinismi) - tüübid, põhjused, sümptomid. Kas albinismi saab ravida?

Albinismi ehk kaasasündinud albinismi näol on tegemist naha, juuste ja silma iirise pigmendi päriliku puudusega või puudulikkusega. Inimesi, kellel on sellised omadused, nimetatakse albiinodeks - neil on väga hele nahk, valged juuksed, ripsmed ja kulmud. Kuid albinismi seostatakse sageli ka kahjustusega. Uurige, mis on albinismi põhjused ja sümptomid ning kas seda on võimalik ravida.

Sisukord

1. Albinismi (kaasasündinud albinismi) - põhjused
2. Albinismi (kaasasündinud albinismi) - tüübid ja sümptomid
3. Albinismi (kaasasündinud albinismi) ja kahjustust
4. Albinismi (kaasasündinud albinismi) - kas ravi on võimalik?

Albinism (kaasasündinud albinismi), mida tavaliselt peetakse haiguseks, on tegelikult defekt, mille korral silmad, nahk ja juuksed pole pigmenteeritud melaniiniga. Kaasasündinud vitiliigo ilmub tavaliselt pärast sündi, erinevalt palju hiljem ilmnenud vitiliigost.

Albinismi esineb suhteliselt harva - seda juhtub üks kord 10 000 000 sünnituse korral (erandiks on Tansaania, kus 200 albumis sünnib 1 albiino). Peale korraliku (üldistatud) albinismi on olemas ka lokaalne (osaline) albinism.

Albinismi (kaasasündinud albinismi) - põhjused

Albinism on geneetiline haigus, seetõttu on selle haiguse puhul määravaks geenipärand, st et lapsel tekiksid albinismi tunnused, peab see pärima ühe vastutustundliku geeni nii emalt kui isalt (või ainult ühelt vanematest). defekti tekkimiseks.

See haigus on päritud täiesti juhuslikult, nii et see võib mõjutada kõiki etnilisi rühmi. Pole haruldane, et albiinode vanemad on ebanormaalse geeni kandmisest hoolimata terved.

Albinismi vahetu põhjus on ensüümi - türosinaasi - puudumine, mis muudab melaniini eelkäija pigmendimelaniiniks.

Albinismi (kaasasündinud albinismi) - tüübid ja sümptomid

1. Üldine kaasasündinud albinismi (õige albinismi)

Selleks, et lapsel tekiksid generaliseerunud vitiliigo sümptomid, peab laps pärima ühe defekti eest vastutava geeni nii emalt kui isalt. Seda tüüpi defektiga lapsel on sünnist saati kahvaturoosa nahk (selle põhjuseks on veresoonte näitamine õhuke, väga hele nahk). Esialgu on vastsündinu kehal nähtavad väikesed värvimuutused. Aja jooksul suurenevad vitiliigo laigud ja hakkavad üksteisega sulanduma, hõivates kogu keha ala.

Albiino on päikesevalguse suhtes ülitundlik, kuna see ei tooda melaniini, mis kaitseb nahka päikesevalguse kahjulike mõjude eest. Selle tagajärjel tekivad albiinodel sageli naha erüteem, villid, erosioonid ja hüperkeratoos.

Kaasasündinud vitiliigo all kannatavatel inimestel võivad olla ka valged või valgekollased juuksed ning väga harva on silma roosad või punased iirised (tegelikult on iiris enamasti värvitu, selle kaudu paistavad ainult veresooned - sellest ka värv). Tavaliselt suudavad albiinod toota nii palju melaniini, et värviks silma helesiniseks. Naha vitiliigoga kaasnevad küünte vitiliigo ja nägemishäired, näiteks fotofoobia, nüstagm, võrkkesta muutused.

Loe ka: Silmade värv - statistika, pärand, silmade värvitabelid

2. Osaline kaasasündinud albinismi (lokaalne albinismi)

Selleks, et lapsel tekiksid kaasasündinud osalise vitiliigo sümptomid, peab ta ebanormaalse geeni pärima ainult ühelt vanematelt.

Osaline albinism avaldub tavaliselt naha värvimuutusena koos närvi- ja juuksepikendustega vitiliigo plaastritega. Kõige tavalisem naha värvimuutus on otsmiku keskjoonel ning see võib mõjutada ka juukseid, ripsmeid ja kulme. Tegelikult ei ilmne muutused kunagi käte ja jalgade nahal. Selle haiguse all kannatavatel inimestel on iirise värvus mõnikord erinev.

Sel juhul võib juhtuda, et laps ei haigestu haigusest hoolimata sellest, et ta on omaks võtnud haiguse eest vastutava geeni.

Albinismi (kaasasündinud albinismi) ja kahjustust

Osalist vitiliigo võib seostada ka teiste sümptomitega. Lisaks naha muutustele võivad esineda teatud tüüpi häired, näiteks silmahaigus või kuulmispuude. Nende sündroomide pärilikkus erineb veidi kaasasündinud albinismi omast. Üheks selliseks sündroomiks on näiteks Mende sündroom, mille puhul valgendamislaikudega kaasneb kurtus.

Albinismi (kaasasündinud albinismi) - kas ravi on võimalik?

Albinismi ei saa ravida. Patsient peaks vältima ainult päikesevalgust. Selleks peaks ta kasutama kõrge UV-filtriga päikesekreemi.

Soovitatav artikkel: