Sirprakuline aneemia - põhjused, pärilikkus, sümptomid ja ravi

Sirprakuline aneemia on eluohtlik verehaigus. See põhjustab vererakkude klompi ja ummistuste tekkimist anumates. Selle tagajärjel võib tekkida südameatakk, see tähendab erinevate elundite isheemia, mis võib põhjustada surma. Mis on sirprakulise aneemia põhjused ja sümptomid? Mis on selle ravi?

Sirprakuline aneemia (sirprakuline aneemia, drepanotsütoos) on pärilik, geneetiliselt määratud verehaigus, mis kuulub hemolüütilise aneemia rühma. Selle olemus on hemoglobiini ebanormaalne struktuur - valk, mis on osa punastest verelibledest ja vastutab hapniku transportimise eest rakkudesse.

Muteerunud hemoglobiin seob mitte ainult nõrgalt hapniku molekule, vaid aitab kaasa ka punaste vereliblede deformatsioonile, mis ketta õige kuju asemel võtavad poolkuu kuju - sirpikujulised (nn drepanotsüüdid). Punaste vereliblede haige kuju põhjustab nende liigset hävitamist ja seeläbi lüheneb ellujäämisaeg. Drepanotsüüdid kestavad umbes tosina päeva asemel vaid tosin päeva. Udi ei suuda uute vererakkude tootmisega sammu pidada, seetõttu tekib aneemia. Pealegi kipuvad deformeerunud erütrotsüüdid kokku kleepuma. Selle tagajärjel võivad nad jääda väikestesse veresoontesse kinni, takistades vere jõudmist keha erinevatesse osadesse.

Haigust diagnoositakse kõige sagedamini mulatitel ja mustanahalistel, harva valgetel.

Kuulge sirprakulise aneemia kohta. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab -videot

Sirprakkude aneemia - põhjused

Sirprakulise aneemia põhjus on hemoglobiini kodeeriva geeni mutatsioon, mis põhjustab muutusi selle struktuuris.

Sirprakkude aneemia on pärilik autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et haiguse sümptomite ilmnemiseks tuleb mutantse geeni mõlemad koopiad hankida vanematelt. Kui pärite ainult ühe mutantse koopia, olete ainult sirprakulise geeni kandja.

Sirprakuline aneemia - sümptomid

Sirprakulise aneemia sümptomid ilmnevad juba umbes lapse kolmandal kuul:

Käte ja jalgade turse on tavaliselt sirprakulise aneemia esimesed sümptomid ja kõige sagedamini teatatakse kaebustest erinevates kohtades.

• naha ja limaskestade kahvatus;
• tahhükardia (pulss üle 100 löögi minutis);
• sagedased infektsioonid (nõrgenenud immuunsuse tagajärjel);
• artriit, eriti sõrmedel ja varvastel;
• "Käe-jala sündroom" - käte ja jalgade turse,
• jalahaavandid,
• kasvuhäire (luude vereringe häirete tõttu);
• erinevates kohtades esinevad valud - on südameataki, s.o erinevate elundite isheemia tagajärg. See võib olla põrna-, neeru- või luuinfarkt;

Sirprakulise aneemiaga alla 5-aastaste laste kõige levinum otsene surma põhjus on põrna kahjustus anumate ummistuste tõttu.

See on teile kasulik

Defektsete geenide kandjad on malaaria suhtes vastupidavamad

Vigase geeni ainult ühe eksemplari kandjad (heterosügoodid) on malaaria suhtes vastupidavamad (kuid mitte täielikult). Kõik sellepärast, et vererakkude haige kuju ei võimalda malaariaparasiidi arengut - muteerunud erütrotsüüdid püütakse kinni, hävitatakse ja eemaldatakse koos parasiidiga põrna poolt. See seletab, miks sirprakuline aneemia esineb peamiselt malaaria endeemilistest piirkondadest (troopilistest ja subtroopilistest riikidest, eriti Kesk- ja Lääne-Aafrikast) pärit inimestel.

Sirprakkude aneemia - diagnoos

Sirprakuline haigus diagnoositakse vereanalüüsiga.

Sirprakkude aneemia - ravi

Sirprakulise haiguse peamine ravivorm on vereülekanne. Toetavate ravimite hulka kuuluvad: antibiootikumravi, valuvaigistid ja punaste vereliblede elastsust suurendavad preparaadid.

Kas sirprakuline aneemia on ravitav?

Luuüdi siirdamine on sirprakulise aneemia teine ​​ravimeetod, kuid täiskasvanutel peaks eeldama, et see reageerib peremeesorganismi (GVHD) vastu. Bethesdas asuva USA riikliku diabeedi- ning seede- ja neeruhaiguste instituudi teadlased otsustasid selle probleemi lahendada. Nende uuringus osales 10 inimest. Kõiki neist kiiritati selle asemel, et saada võimsaid luuüdi hävitavaid ravimeid. Seejärel manustati patsientidele 7 päeva enne protseduuri alemtuzumabi - ravimit, mis hävitab immuunsüsteemi rakud, nii et siirdamist ei saa tagasi lükata. Lõpuks siirdatakse kannatajatele spetsiifilised CD34 tüvirakud, mis muutuvad igasugusteks vererakkudeks. Need võeti patsientide õdede-vendade käest. Pärast operatsiooni anti patsientidele siiriku tagasilükkamise vältimiseks veel üks ravim - rapamütsiin.

Uurimistulemused osutusid väga paljutõotavaks. Üheksal patsiendil kümnest kadusid haigestunud punaverelibled verest ja aneemia sümptomid kadusid. See on efektiivne meetod sirprakulise aneemia raviks, kuid väga kallis (eriti riikides, kus seda tüüpi aneemia esineb, s.t peamiselt Aafrika riikides). Samuti on probleemiks õige doonori leidmine.

Sirprakuline aneemia - geeniteraapia

Hôpital Necker kaitseb Pariisis malade, esmakordselt maailmas kasutasid arstid geeniteraapiat edukalt kaasasündinud sirprakulise aneemia raviks. Protseduur viidi läbi 13-aastasele poisile. Arstid eemaldasid poisi geneetilise defekti, kõigepealt hävitades täielikult tema luuüdi, kus need on tehtud. Siis taastasid nad selle poisi tüvirakkudest, kuid varem muundasid neid laboris geneetiliselt. See protseduur hõlmas õige geeni viimist neisse viiruse abil. Luuüdi on taastunud normaalsete punaste vereliblede tootmiseks. Kaks aastat pärast protseduuri tunneb 15-aastane poiss end hästi ja sirprakulise aneemia sümptomeid pole. Spetsialist väidab aga, et poissi ei saa veel "ravida". Vaja on täiendavaid vaatlusi.

Loe ka: Kaasasündinud sferotsütoos: põhjused, sümptomid ja ravi Verehaigused: aneemia, polütsüteemia, leukeemia, hemofiilia Aneemia imikutel - vastsündinute aneemia mõjud ja sümptomid