Cincinnati ülikooli ja Cincinnati meditsiinikeskuse lastehaigla teadlased USA-s on avastanud uue geneetilise mutatsiooni, mis vastutab 1. tüüpi Usheri sündroomi kurtuse ja kuulmislanguse eest. Need avastused on avaldatud ajakirjas Loodusgeneetika võiks aidata teadlastel välja töötada uusi terapeutilisi sihtmärke neile, kellel on oht selle sündroomi all kannatada. Usheri sündroom on geneetiline defekt, mis põhjustab kurtust, ööpimedust ja perifeerse nägemise kaotust võrkkesta progresseeruva degeneratsiooni kaudu. "Selles uuringus tuvastasime 57 Pakistanist ja Türgist pärit inimese geenianalüüsi abil geeni, mis põhjustab 1. tüüpi Usheri sündroomi kurtust ja ka selle sündroomiga mitte seotud kurtust, " ütleb Zubair Ahmed, Cincinnati oftalmoloogiaprofessor ja selle uuringu juhtivteadur.
Ahmed selgitab, et CIB2-valku, mis seondub rakus oleva kaltsiumiga, seostatakse 1. tüüpi Usheri sündroomi kurtusega ja mittesündroomse kuulmislangusega.
"Praeguseks on CIB2 mõjutavad mutatsioonid Pakistanis mittesündroomse kuulmislanguse kõige levinum ja sagedasem geneetiline põhjus, " ütleb teadlane, "siiski oleme leidnud ka teise valgu mutatsiooni, mis soodustab kurtust. Türgi elanikkonnas ".
"Loommudelites leidub CIB2 sisekõrva stereois - neerunud rakkudes, mis reageerivad vedeliku liikumisele ja võimaldavad kuulmist ning tasakaalu - ja võrkkesta fotoretseptori rakkudes, mis muudavad valguse silma elektrilisteks signaalideks, nägemist võimaldades, "selgitab Saima Riazuddin California ülikooli ENT osakonnast, kes teeb koostööd Cincinnati teadlastega.
Teadlased märkisid, et CIB2 värvumine on stereotsiilia lühemate ridade otstes sageli heledam kui pikemate stereotsiilia ridade puhul, mis võivad olla seotud kaltsiumi signaliseerimisega, mis reguleerib elektromehaanilist transduktsiooni, Protsess, mille käigus kõrv muundab mehaanilise energia selliseks energiavormiks, mida aju suudab heliks ära tunda.
"Selle teadmisega oleme ühe sammu lähemal mehaanilise-elektrilise ülekande mehhanismi mõistmisele ja võimalusele leida geneetiline sihtmärk mittesündroomse kurtuse, aga ka Usheri sündroomi 1. tüübiga seotud kurtuse ennetamiseks, " lõpetab ta. Ahmed
Allikas:
Silte:
Väljaregistreerimisel Tervis Ilu
Ahmed selgitab, et CIB2-valku, mis seondub rakus oleva kaltsiumiga, seostatakse 1. tüüpi Usheri sündroomi kurtusega ja mittesündroomse kuulmislangusega.
"Praeguseks on CIB2 mõjutavad mutatsioonid Pakistanis mittesündroomse kuulmislanguse kõige levinum ja sagedasem geneetiline põhjus, " ütleb teadlane, "siiski oleme leidnud ka teise valgu mutatsiooni, mis soodustab kurtust. Türgi elanikkonnas ".
"Loommudelites leidub CIB2 sisekõrva stereois - neerunud rakkudes, mis reageerivad vedeliku liikumisele ja võimaldavad kuulmist ning tasakaalu - ja võrkkesta fotoretseptori rakkudes, mis muudavad valguse silma elektrilisteks signaalideks, nägemist võimaldades, "selgitab Saima Riazuddin California ülikooli ENT osakonnast, kes teeb koostööd Cincinnati teadlastega.
Teadlased märkisid, et CIB2 värvumine on stereotsiilia lühemate ridade otstes sageli heledam kui pikemate stereotsiilia ridade puhul, mis võivad olla seotud kaltsiumi signaliseerimisega, mis reguleerib elektromehaanilist transduktsiooni, Protsess, mille käigus kõrv muundab mehaanilise energia selliseks energiavormiks, mida aju suudab heliks ära tunda.
"Selle teadmisega oleme ühe sammu lähemal mehaanilise-elektrilise ülekande mehhanismi mõistmisele ja võimalusele leida geneetiline sihtmärk mittesündroomse kurtuse, aga ka Usheri sündroomi 1. tüübiga seotud kurtuse ennetamiseks, " lõpetab ta. Ahmed
Allikas:
---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
