Geneetilised katsed pärast raseduse katkemist

Kas raseduse kaotuse taga võivad olla geneetilised põhjused? Millal ja milliseid katseid tuleks teha pärast raseduse katkemist, et seda selgitada? Me räägime sellest prof. Anna Latos-Bieleńska, Poznańi Meditsiiniülikooli meditsiinigeneetika õppetooli ja osakonna juhataja, meditsiinigeneetika keskuse GENESIS kliinilise geneetika spetsialist.

• Kas raseduskaotuse järgsed paarid on suur rühm geneetilise kliiniku patsiente?

Suur ja oluline on lõppude lõpuks 10-15% diagnoositud rasedustest varase surma ja spontaanse raseduse katkemisega. Poolas, kus on 400 000 sünnitust aastas, kogevad 40–60 000 paari lapse kaotust esimestel nädalatel pärast viljastumist. Isegi kui planeeritud ja oodatud rasedused on ainult umbes pooled rasedused, on esimestel nädalatel ka planeerimata raseduse korral tugev emotsionaalne side areneva lapsega, näevad paarid ennast juba õnnelike vanematena. Raseduse kaotamine on alati suur trauma, kuuleme sellest geneetikakliinikusse tulnud paaridelt ja ka interneti kommentaarid on kannatuste väljendus.

• Mis on raseduse kaotuse geneetilised põhjused - naise või mehe vale geneetiline materjal?

Ei naine ega mees, vaid alles arenev laps. Beebil on oma geneetiline materjal, ta saab pool emalt munas ja pool isalt seemnerakkudes. Beebi karüotüübi normaalseks muutmiseks peab paljunemisvõimelistes idurakkudes olema õige kromosoomide arv 23 (neil on kumbagi paari üks kromosoomidest), kuid umbes 20–30% munadest ja umbes 10% seemnerakkudest on vale arv kromosoome. Kui viljastamisel osaleb ebanormaalsete kromosoomidega paljunemisrakk, rasestub laps, kellel on ebanormaalsed kromosoomid igas keharakus ja peab peaaegu alati surema, enamasti 10. rasedusnädalaks. Tuleb lisada, et harva pole rasedust üldse, sest embrüo sureb enne emaka limaskesta implanteerimist. Ebanormaalset karüotüüpi leidub koguni 60% esimesel trimestril katkenud embrüotest ja lootelt.

• Kust tulevad paljunemisrakkude geneetilised vead ja kas neid saab ära hoida?

Geneetilised vead reproduktiivrakkudes tekivad kõige sagedamini kromosoomide ebanormaalse jagunemise tagajärjel meioosi ajal, see tähendab rakkude jagunemine, mille käigus moodustub 46 kromosoomi sisaldavast rakust 23 kromosoomi sisaldav paljunemisrakk. Geneetikud uurivad kromosoomide jagunemise häirete põhjuseid, on mitmeid teooriaid. Naise vanus on teadaolev tegur, 38–40-aastased naised, kuigi neil on säilinud ovatsioonitsükkel, toodavad suurema osa ebanormaalse geneetilise materjaliga paljunemisrakkudest. Seetõttu jälgivad geneetikud Euroopas suure murega rasedate vananevat vanust, eriti esimese raseduse üle otsustamise edasilükkamist. Paljud paarid lükkavad lapse kohta otsustamise edasi, kuni saavutavad ametialase positsiooni ja materiaalse stabiilsuse, kui naudivad vabadust ja uurivad maailma. Kuid mõnikord selgub, et tee vanemani on pikk ja keeruline ning otsus lapse kohta on hiline. Poolas pole olukord nii hull kui Lääne-Euroopas, kuid meil on ka selge tendents lapsevanemaks olemist edasi lükata.

• Kas on võimalik tuvastada lapse suurenenud geneetiliste defektide riski, tehes geneetilisi teste paaril pärast raseduse kaotust?

Geneetilised vead reproduktiivrakkudes on tavaliselt juhuslikud ja esinevad mõlema partneri täiesti normaalse karüotüübi (karüotüüp - inimese kromosoomikomplekt) korral. Siiski on paare, kellel on suurem oht ​​beebi geneetilise defekti tekkimiseks ja sellega kaasnev risk raseduse kaotamiseks. Ma eristaksin kolme sellise paari rühma. Esimene rühm koosneb paaridest, milles ühel partneril on tasakaalustatud kromosomaalne aberratsioon. Seda võib kutsuda translokatsioon või inversioon, kus sellise kahjustuse kandja või kandja on täiesti terve inimene ja kuni reproduktiivse häire tekkimiseni või haige lapse sündimiseni pole aberratsiooni kandjast täiesti teadlik. Teine rühm on väga väikeste kromosoomimuutuste kandjad, mida on raske avastada, õnneks on selline olukord haruldane. Kolmas rühm koosneb paaridest, kus üks partneritest on reproduktiivrakkude tootmise ajal altid kromosoomide jagunemise vigadele, omades samas täiesti normaalset oma karüotüüpi.

• Milliseid geneetilisi teste tuleks siis teha pärast raseduse kaotamist ja millal?

Paljunemispuudulikkuse korral (raseduse puudumine, spontaanne abort) on soovitatav pöörduda geneetilise kliiniku poole. Geneetik kogub intervjuu meditsiinilise probleemi, perekonna ajaloo ja valib geenitestid.

Geneetilised katsed pärast raseduse katkemist

• Karüotüübi uuring mõlemas partneris

Seda tuleks teha juhul, kui oli 2 varajast rasedust, kuid kui perekonnas oli rasedusi kaotatud - eriti ema, õe või õe või kui laps sündis kaasasündinud kõrvalekalletega, tuleks karüotüübi test teha pärast ühte raseduse kaotust või isegi enne esimest raseduse kaotust. planeeritud rasedus. Sama tuleks teha mõlema partneri karüotüübiga, kui 13 nädala pärast oli üks raseduse kaotus. Test on välistada aberratsiooni kandja ühes partneris. Tuleb märkida, et kromosoomide aberratsiooni kandmine ei välista peaaegu kunagi tervislike laste saamise võimalust.
Karüotüübi testi jaoks on vaja 1-3 ml hepariini jaoks kogutud veeniverd (eelistatavalt spetsiaalses katseklaasis).

• Abordimaterjali geneetiline testimine

Raseduse katkemise koorionvilla geneetiline uurimine võimaldab kindlaks teha, kas raseduse kaotuse põhjuseks oli loote ebanormaalne karüotüüp. Selline olukord mõjutab koguni 60% raseduse varajastest kaotustest. Surnud / katkenud embrüo / loote kromosomaalse aberratsiooni leidmine näitab raseduse kaotuse põhjust, järgnevate raseduste püsimise prognoose ja mõnikord paljastab ühe partneri varjatud kromosoomide kõrvalekalle. Materjali geneetiline uurimine aitab abordi põhjuste edasist diagnoosimist ja on raseduse kaotanud paari jaoks psühholoogiliselt väga oluline.
Testi saab läbi viia QF-PCR meetodil (see näitab kromosoomide arvu kõige sagedasemaid muutusi) või mikrokiibi meetodil (see näitab kromosoomide arvu ja struktuuri kõrvalekaldeid, isegi väga väikesi, mis pole muude meetoditega uurimiseks kättesaadavad).
Raseduse katkemise materjali geneetiliseks testimiseks tuleks koorioni fragment kinnitada (emakaõõne puhastamisel pärast raseduse surma) või spontaanse abordi käigus võib olla kindlustatud koorioni eraldunud fragment. Võib kasutada steriilset anumat (nt apteegis saadaval olevat plastist uriinianalüüsi mahutit) ja bioloogilise materjali fragmendid valatakse steriilse füsioloogilise lahusega (saadaval apteegis).

• Naise geneetiline test kaasasündinud trombofiilia suhtes

Raseduse katkemisega naistel tuleks kaaluda kaasasündinud trombofiilia testimist, eriti kui raseduse katkemise materjali uurimisel on kromosomaalsed kõrvalekalded välistatud. Kaasasündinud trombofiilia on geneetiliselt määratud hüübimishäire, kalduvus verehüüvele ja veresoonte embooliale.Seda uuringut soovitatakse eriti juhtudel, kui perekonnas on esinenud ummistusi ja verehüübeid, kuid paljud günekoloogid soovitavad seda ka ilma koormatud perekonna anamneesita. Kaasasündinud trombofiilia geneetiline test raseduse katkemisega naistel ei ole rahvusvaheliste soovituste loendis, kuid kaasasündinud trombofiilia tõsiste mõjude tõttu (raseduse ajal esinevate raskete komplikatsioonide oht, teatatakse ka lapse mõnede sünnidefektide suurenenud riskist) ja ravivõimalustest, ei Ma oleksin võinud selle teabe vahele jätta.
Kaasasündinud trombofiilia geneetiliseks testimiseks on vaja 1–3 ml EDTA verd (kasutatakse spetsiaalseid tuube) või saab analüüse teha ka suu limaskesta tampooni alusel (kasutatakse spetsiaalseid komplekte).

Soovitatav artikkel: