Rapid-FISH: kaasaegne sünnieelne uuring

Tänu meetodile Rapid-FISH saavad tulevased lapsevanemad vaid mõne päeva jooksul teada lapse soo, vaid saavad ennekõike teada, kas see pole geneetiliste defektidega koormatud. Millal on soovitatav kromosoomide aneuploidiat testida Rapid-FISH tehnikaga?

Nimi Rapid-FISH tähistab kiiret fluorestseeruvat in situ hübridisatsiooni. See on molekulaarne meetod, mis seisneb üksikute kromosoomide tuvastamises fluorestsentsvärviga ühendatud geneetiliste sondide (DNA, RNA) abil, mis on komplementaarsed antud kromosoomi valitud järjestustega. Kõige sagedamini kasutatakse sonde kromosoomide puhul: 13, 18, 21, X ja Y, mille arvulised kõrvalekalded on lootel kõige levinumad. Tundub keerukas? Lihtsamalt öeldes võimaldab Rapid-FISH test teil kiiresti tuvastada suguhaigused ja diagnoosida loote kõige tavalisemad arvulised kromosoomihäired: Patau sündroom, Edwardsi sündroom ja Downi sündroom.

Häired kromosoomides

Kui kõik on korras ja loode areneb korralikult, peaks iga loote tuumas olema kaks homoloogsete kromosoomide komplekti (välja arvatud isased X ja Y kromosoomid). Mõnikord tuleb see aga nn aneuploidia, s.t mutatsioon, milles tegeleme veel ühe kromosoomiga - see on trisoomia - või ühe kromosoomiga vähem - monosoomia. Need mutatsioonid toimuvad tavaliselt kromosoomides 13, 18, 21, X ja Y. Näiteks Downi sündroom on 21. kromosoomi trisoomia, Edwards on trisoomia 18, Patau - trisoomia 13. Kuid sugukromosoomide mutatsioon, st ainult ühe kromosoomi olemasolu X, avaldub Turneri sündroomina.

Loe ka: Cordocentesis: invasiivne sünnieelne uuring emaka südamerikete raviks. Mis on südamerikete sünnieelne ravi? Manningi test või loote biofüüsikaline profiil (BPP): mitteinvasiivne pren ...

Kui on näidatud kiir-FISH test

Geneetiliste häirete korral nimetatakse kõrge riskiga rasedusi järgmiselt:

• ultraheliuuring, topelt PAPP-A test ja beeta hCG - tekitavad kahtlusi;
• rase naine on üle 35 aasta vana;
• patsiendi eelmises raseduses oli lootel kromosoomide arvuline aberratsioon;
• lootel leiti ebanormaalne nuchal poolläbipaistvus;
• rasedal naisel või lapse isal on kromosoomide 13, 18, 21 ja X struktuurne kõrvalekalle.

Kuidas Rapid-FISH uuring töötab

Kui tekib mõni ülaltoodud seisunditest, on soovitatav amniotsentees. See viiakse läbi umbes 15. rasedusnädalal. See on invasiivne test, seetõttu tehakse tüsistuste riski vähendamiseks ultraheli juhendamisel ja loomulikult aseptikaga. Uuritav materjal on lootevee rakud, s.o amniotsüüdid. Neid saab hinnata pärast kultiveerimisaega, kasutades klassikalist tsütogeneetilist meetodit (karüotüübi määramine), mis võtab aega umbes 2-3 nädalat, või Rapid-FISH-meetodit, mis annab tulemuse vaid 3 päeva pärast ja mõnikord isegi 24 tunni pärast (see on ka vastavalt kallis - umbes 950) PLN).

Mis on Rapid-FISH

Rakutuumad eraldatakse lootevee - amniotsüütide - rakkudest ja denatureeritakse seejärel lühiajaliselt kõrgendatud temperatuuril. Seejärel kantakse sel viisil valmistatud preparaatidele fluorestsentssondid ja spetsiaalsed värvained toovad esile võimalikke häireid üksikute kromosoomide arvus.

Loe ka: Sünnieelsed testid: mis need on ja millal neid teha?

Rapid-FISH tehnika efektiivsus

Rapid-FISHi kinnitab hiljem klassikalise meetodi tulemus 90% juhtudest. Lühike tulemuse ooteaeg on äärmiselt väärtuslik mitte ainult tulevaste vanemate meelerahu või raseduse võimaliku tuleviku seisukohalt. On väga oluline, et paljusid loote defekte saab ravida juba enne sünnitust.

Soovitatav artikkel:

NIFTY test: mitteinvasiivne sünnieelne test. Mis see on, kui palju see maksab? Autori kohta

Marta Uler Tervise, ilu ja psühholoogia spetsialiseerunud ajakirjanik. Hariduselt on ta ka dieediterapeut. Tema huvid on meditsiin, taimne ravim, jooga, taimetoit ja kassid. Olen kahe poisi - 10-aastase ja 6-kuuse - ema.

Loe veel selle autori artikleid