Pärast kahte raseduse katkemist (mõlemad raseduse 9. nädalal lakkasid varem kuuldud südamelöögid) on vaja teha mutatsioonide testid (faktor V Leiden, MTHFR, protrombiin), kui leitakse valgu S puudus (37, norm 60–130) ? Kas ka mutatsiooni korral on ravi raseduse ajal sama? Kas see S-valgu tulemus näitab selgelt trombofiiliat? (lisaks on mul madalam LA1 dRVVT, s.t 27 normis 31–44).
Raseduse katkemise põhjuste diagnoosimine peaks võimaluse korral hõlmama kõiki kliiniliselt põhjendatud põhjuseid. Geneetiliste uuringute põhjal on need järgmised: karüotüüp mõlemas vanemas ning Leideni ja protrombiini geeni analüüs. Kui seevastu kinnitatakse trombofiiliaga seotud taust, siis - pigem - on protseduur sama, kuid selle peaks otsustama raviv günekoloog.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
