Varane diagnoosimine on oluline, et õige ravi saaks võimalikult kiiresti alguse.
- Näidatakse, et mida varem diagnoos tehakse, seda parem on patsientide elukvaliteet.
- Ideaalne süsteem kõigi tsüstilise fibroosi juhtude tuvastamiseks on vastsündinu sõeluuring.
Immuunreaktiivne trüpsinogeeni test või IRT
- See on lihtne vereanalüüs, mis võib näidata tsüstilise fibroosi võimalust.
- Immunoreaktiivse trüpsinogeeni (IRT) test on vastsündinute tsüstilise fibroosi standardne sõeluuring.
- IRT kõrge tase viitab võimalikule tsüstilisele fibroosile ja nõuab täiendavaid teste.
- Samuti on võimalus anda valepositiivseid andmeid.
- Selle maksumus on kõrge, seega ei tehta seda süstemaatiliselt.
Higi test
- Kui poisil või tüdrukul ilmnevad sümptomid, mis võivad meid tsüstilise fibroosi tekkele mõtlema panna, on soovitatav teha higiproov.
- See test on täna tsüstilise fibroosi diagnoosimise põhialus.
- See on spetsiaalsesse masinasse kogutud patsiendi higi mõne tilga analüüs, mis määrab ioonide kontsentratsiooni selles.
- Kui soola kontsentratsioon higis jõuab teatud piiridesse, näitab see tsüstilist fibroosi.
Geneetiline uuring on kohustuslik
- Higiproovi positiivsete tulemuste korral on järgmine samm geneetiline uuring, mis lõpetab spetsiifilise mutatsiooni ja kontrollib diagnoosi.
- Geneetilist analüüsi tuleb teha mitte ainult haigestunud patsiendil, vaid ka nende vanematel ja õdedel-vendadel.
Muud eksamid teha
- Skanner või CT-skannimine.
- Fekaalse rasva test.
- Kopsufunktsioonide testid.
- Kõhunäärme funktsiooni mõõtmine.
- Secretin stimulatsiooni test.
- Trüpsiin ja kümotrüpsiin väljaheites.
- Esophagogastroduodenal transiit.
