Friedreichi tõbi: põhjused, sümptomid, ravi

Friedreichi tõbi (Friedreichi ataksia) on geneetiline haigus, mille puhul ataksia on valdav sümptom. Friedreichi tõbi võib ilmneda juba lapsepõlves, mis on veelgi hullem - sümptomid süvenevad vanusega ja lõpuks ei saa patsient iseseisvalt liikuda. Kõige hullem on see, et Friedreichi tõbi on nüüd ravimatu.

Sisukord

1. Friedreichi tõbi: põhjused
2. Friedreichi tõbi: sümptomid
3. Friedreichi tõbi: diagnoos
4. Friedreichi tõbi: ravi
5. Friedreichi tõbi: prognoos

Friedreichi tõbi (Friedreichi ataksia) on kõige levinum haigus, mille korral ataksia on põhjustatud geneetilistest defektidest. Hinnanguliselt mõjutab see haigus elanikkonnas ühte 50 000 inimesest. Muteerunud geenikandja levimus on aga palju suurem - statistika kohaselt on vale geneetilise teabe kandja üks 110-st inimesest. Haigus esineb naistel ja meestel sarnase sagedusega.

Esimesed Friedreichi tõve sümptomid ilmnevad varakult, isegi vanuses 5–15. Valdaval enamikul patsientidest algavad häired enne 20. eluaastat, kuid on ka Friedreichi ataksia vorme, kus esimesed sümptomid ilmnevad alles elu teisel või kolmandal kümnendil.

Friedreichi tõbi: põhjused

Friedreichi tõve algpõhjuseks on mutatsioonid 9. kromosoomil paiknevas FXN-geenis. Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et haiguse saamiseks vajate ebanormaalse geeni kahte koopiat (muteerunud geeni ühe eksemplari kandjates pole kõrvalekaldeid).

Selles seisundis on probleemiks GAA (guanosiin-adeniin-adeniin) kolmekordsete korduste liigne arv. See spetsiifiline geneetilise teabe liig põhjustab valgu - frataksiini düsfunktsiooni, mida kodeerib FXN geen. Seda ainet leidub tavaliselt mitokondrites ja see on seotud raua muundumisega. Mutatsiooniga seotud frataksiini vähenemine viib mitokondrites raua ladestumiseni, mis võib negatiivselt mõjutada paljude rakuvalkude funktsiooni.

Just seda suhet peetakse üheks Friedreichi tõvega patsientide elundikahjustuste põhjuseks, kuid tõenäoliselt pole see ainus häirete mehhanism - haiguse täpne patogenees on endiselt ebaselge.

Friedreichi tõbi: sümptomid

Nagu üks nimi ütleb, on ataksia Friedreichi tõve peamine probleem. Selle põhjuseks on närvisüsteemi struktuuride progresseeruv kahjustus, näiteks seljaaju närvijuure ganglionid, seljaaju-väikeaju ja kortiko-seljaaju. Samuti põhjustab Friedreichi tõbi perifeersete närvide müeliinikestade kahjustusi.

Eespool nimetatud patoloogiatest põhjustatud Friedreichi ataksia neuroloogiliste sümptomite hulgas mainitakse järgmist:

• progresseeruv lihasnõrkus (peamiselt alajäsemetes, aga ka ülajäsemetes)
• häiritud koordinatsioon, mis võib olla seotud sagedaste kukkumistega
• meeleelundite häired (nägemise ja kuulmise halvenemine)
• teatud tüüpi aistingute (nt vibratsiooni) kahjustus
• segane kõne

Friedreichi tõbi avaldub peamiselt närvisüsteemi vaevuste tõttu, kahjuks pole need selle häirega patsientide ainsad probleemid. Muud selle haigusega inimestel leitud probleemid on järgmised:

• kardioloogilised probleemid (nt kodade virvendus, südamelihase impulsside juhtivuse häired või kardiomüopaatia)
• selgroo külgmine kõverus (skolioos)
• ebanormaalne, liigne jalgade õõnes
• süsivesikute häired (glükoositaluvuse halvenemise ja mõnikord isegi diabeedi näol)

Tasub teada

Ataksia on seisund, kus motoorne koordinatsioon on erineval määral häiritud. Selle põhjuseks võivad olla patsiendi elu jooksul kogetud seisundid (näiteks insult), kuid ataksia põhjus võib olla ka pärilik geneetiline häire, mis on inimesel olemas alates sünnist. Viimase olukorra näiteks on Friedreichi tõbi.

Friedreichi tõbi: diagnoos

Friedreichi tõve olemasolu patsiendil võib kahtlustada neuroloogiliste häirete väga varase (isegi lapsepõlves) ilmnemise põhjal. Spetsiifilisi kõrvalekaldeid võib leida arsti poolt läbi viidud neuroloogilises uuringus, need võivad olla:

• düsmeetria
• düsartria
• nüstagm
• kõõluse reflekside kaotamine
• lihasjõu vähenemine

Diagnoosi kinnitamiseks tehakse geenitestid, mille käigus on võimalik tuvastada Friedreichi tõveni viivad mutatsioonid. Kujutusteste kasutatakse ka kogu diagnostilises protsessis, valitud tehnika on antud juhul magnetresonantstomograafia, mis võimaldab visualiseerida närvisüsteemi struktuuride degeneratsiooni astet.

Friedreichi tõbi: ravi

Friedreichi ataksia on ravimatu haigus - siiani pole olnud võimalik välja töötada ravimit, mis peataks närvisüsteemi progresseeruva degeneratsiooni. Haigust üritatakse ravida histoondeatsetülaaside või interferooni inhibiitoritega, kuid need ravimeetodid on alles kliiniliste uuringute etapis.

Eespool nimetatud põhjusel on Friedreichi tõvega inimestel kõige olulisem mõju patsientide efektiivsuse maksimeerimine. Nendega saab kasutada erinevaid taastusravi vorme, mis koosnevad nii erinevatest lihasharjutustest kui (düsartriaga patsientide puhul) kõnetreeningutest.

Friedreichi ataksiaga patsientide ülejäänud probleemid alluvad spetsiifilisele ravile - see kehtib näiteks skolioosi korral, mida saab selgroogu stabiliseerides kirurgiliselt ravida. Kardioloogiliste haiguste korral kasutatakse peamiselt farmakoloogilist ravi, spetsiifilist ravi saab rakendada ka süsivesikute häiretega võitlevatel patsientidel.

Friedreichi tõbi: prognoos

Kahjuks pole Friedreichi ataksiaga patsientide prognoos kuigi hea - isegi üle 95% patsientidest on sunnitud umbes 45-aastaselt ratastooli kasutama. Haigus toob kaasa mitte ainult iseseisvuse kaotuse, vaid ka enneaegse surma - ühes läbiviidud uuringus tehti kindlaks, et Freidrechi tõvega patsientide keskmine vanus surma ajal oli umbes 38 aastat.

Soovitatav artikkel:

GENEETILISED HAIGUSED: põhjused, pärimine ja diagnoosimine. Autori kohta

Kummardus. Tomasz Nęcki Meditsiini eriala lõpetanud Poznańi Meditsiiniülikoolis. Poola mere austaja (eelistatavalt mööda kõrvarõngaid kõrvades kõrvetamas), kassid ja raamatud. Patsientidega töötades keskendub ta nende kuulamisele ja kulutamisele nii palju aega kui vaja.