Hallervorden-Spatzi tõbi on haruldane närvisüsteemi degeneratiivne haigus, mis on geneetiliselt määratud. Seda diagnoositakse kõige sagedamini 4–12-aastastel lastel, kelle seas võib seda muu hulgas näha jäsemete progresseeruv parees ja kõnnakuhäired. Millised on Hallervorden-Spatzi haiguse põhjused ja muud sümptomid? Kas seda on võimalik ravida?
Hallervorden-Spatzi tõbi ehk entsefalopaatia koos raua sadestumisega ajus või pantotenaatkinaasiga seotud neurodegeneratsioon on haruldane geneetiline haigus, mis tavaliselt areneb lastel. Selle põhiolemus on suures koguses raua sadestumine substantia nigrasse ja kahvatusse globulisse - ajuosad, mis kontrollivad inimese automatiseeritud liikumisi ja lihaspingeid ning reguleerivad kehahoia. Kuidas on raua aju neurotoksiline? Tõenäoliselt reaktiivsete hapnikuliikide moodustumisprotsessi algatamise teel. Nende liig võib põhjustada oksüdatiivset stressi, mis põhjustab rakusurma ja kesknärvisüsteemi järkjärgulise degeneratsiooni.
Hallervorden-Spatzi haigusi on nelja tüüpi: varajane lapsepõlv (areneb kuni 10-aastaselt), hiline lapsepõlv (diagnoositakse 5–10-aastaselt), alaealiste tüüp (diagnoositakse 10–20-aastaselt). .) ja domineerivate parkinsonistlike sümptomitega täiskasvanute tüüp.
Hallervordeni-Spatzi haigus esineb üks kord kuues miljonis sünnituses ja seetõttu liigitatakse see haruldaseks haiguseks.
Hallervordeni-Spatzi tõbi - põhjused
Haigus on põhjustatud pärilikust geneetilisest mutatsioonist PANK2 geenis. Haigus on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil, mis tähendab, et haiguse sümptomite ilmnemiseks tuleb pärida sama geeni kaks defektset koopiat (mõlemalt vanemalt üks mutantne koopia).
Hallervordeni-Spatzi tõbi - sümptomid
Hallervordeni-Spatzi haiguse sümptomid on:
- düstoonia - tahtmatute liikumiste esinemine, mis põhjustab keha erinevate osade keerdumist ja painutamist, mis põhjustab patsiendi sageli ebaloomuliku kehahoia,
- ebanormaalne (jäik) kõnnak
- distaalsete jäsemete (käed ning randmed ja jalad) nõrkus,
- õõnes jalg või lampjalg (see on defekt, mis koosneb jala püsivast plantaarpiirkonna painutamisest ja esijala liitmisest),
- kikivarvul,
- iseloomulik näoilme - valu "külmunud", sardoonilise naeratuse ja laia kaela lihaste kokkutõmbumisega.
Lisaks on düsfaagia, st neelamisraskused ja düsartria, st kõnehäired. Mõjutatud lapsed räägivad surutud hammaste kaudu, nende hääl muutub kohisevaks, kõrgeks, kohati kergelt ninaks ja lõpuks kaotavad nad kõnevõime, mõistes seda siiski. Samuti on nägemishäired, mis on põhjustatud võrkkesta pigmendilisest degeneratsioonist koos nägemisnärvide atroofiaga.
Dementsus on iseloomulik haiguse kaugelearenenud staadiumis. Kuid intellektuaalsed viivitused on ainult teatud patsientide rühmas. Mõnel patsiendil on võime analüüsida ja mõista seda, mida sageli seostatakse vaimsete häiretega, näiteks vägivaldsete puhangute ja depressiooniga.
Need sümptomid on pöördumatud ja muutuvad haiguse arenguga tugevamaks.
Hallervordeni-Spatzi tõbi - diagnoos
Haiguse diagnoosimiseks viiakse läbi magnetresonantstomograafia, mis visualiseerib raua sadestuste olemasolu kahvatus pallis ja mustas nigras. Mutatsioonide olemasolu kinnitamiseks PANK2 geenis viiakse läbi ka molekulaarseid katseid.
Hallervordeni-Spatzi tõbi - ravi
Geneetiliste haiguste põhjuslik ravi ei ole võimalik, seetõttu on teraapia suunatud haiguse üksikute sümptomite vähendamisele. Sel eesmärgil kasutatakse füsioteraapiat, võimlemist, hüpnoteraapiat ja lihaste lõõgastavat massaaži. Mitu aastat on kasutatud ka aju sügavat stimulatsiooni (DBS), mis hõlmab stimulaatori implanteerimist kahvatu palli tuuma. See meetod võimaldab teil haiguse sümptomeid veidi leevendada. Samuti proovitakse kasutada suukaudset raudkelaatorit, kuid vähese eduga.
Hallervordeni-Spatzi tõbi - prognoos
Haiguse diagnoosimisest patsiendi surmani kulub tavaliselt 3–11 aastat. Vahetuteks surma põhjusteks on kõige sagedamini kopsupõletik ja hingamispuudulikkus, mida süvendavad hingamiskeskuse kahjustused.
Loe ka: müotooniline düstroofia (Steinerti tõbi) Duchenne'i lihasdüstroofia: põhjused ja sümptomid. Düstroofia taastusravi ... GENEETILISED HAIGUSED: põhjused, pärilikkus ja diagnoos
---objawy-i-diagnostyka-zespou-fra-x.jpg)
