Haruldased haigused - tähelepanuta jäetud probleem

Haruldaste haiguste all kannatavate inimeste olukord paljastab halastamatult Poola tervishoiuteenuste puudused. Haruldaste haiguste all kannatavate inimeste probleemide eiramine tervishoiuministeeriumi poolt on viinud olukorrani, kus Poola on üks väheseid riike, kus puudub haruldaste haiguste riiklik kava. Ligi 3 miljonil meie riigi kodanikul puudub võimalus korralikuks raviks!

Haruldased haigused on need, mis mõjutavad vähem kui viit inimest 10 000-st. inimesed. Siiani (erinevatel hinnangutel) on kirjeldatud umbes 8000 haigusüksust, mis vastavalt ülaltoodud määratlusele on haruldased haigused. Sellesse rühma kuuluvad teiste hulgas tsüstiline fibroos, hemofiilia, Gaucheri tõbi, Pompe tõbi, mukopolüsahhharidoos, alfa- ja beeta-mannosidoos, neuromuskulaarne düstroofia, amiotroofiline lateraalskleroos (ALS), hulgiskleroos (MS), Farby tõbi, mugulaskleroos, Prader-Willi sündroom, Krabbe tõbi , Niemman-Picki tõbi, Jay-Sachsi tõbi, seljaaju lihaste atroofia, Wolmani tõbi, glükoproteinoos ja paljud teised, sageli vähe tuntud seisundid. Tervelt 80 protsenti haruldastest haigustest on geneetilised, kuid nende hulka kuuluvad ka ebatüüpilised vähid ja autoimmuunhaigused.

Nende käes kannatab kogu maailmas 350 miljonit inimest. Euroopa Liidu riikides mõjutavad need 6-8% elanikkonnast, mis annab 27-36 miljonit patsienti. Poolas on see arv hinnanguliselt 2,5-3 miljonit.

Seadusandlik hooletus, teadmiste puudumine, patsientide probleemide mittemõistmine, raskused kaasaegsele diagnostikale ja ravile ligipääsemisel, süstemaatilise rehabilitatsiooni pakutavate võimaluste mittetunnustamine ja sotsiaalse toetuse puudumine - see kõik annab üsna haleda pildi tegelikkusest, milles kannatavad inimesed haruldased haigused.

Haruldased haigused - numbrid ei valeta

Enamasti pole selle patsientide rühma jaoks tõhusat ravi, kuid varajane diagnoosimine, sobiv ravi, rehabilitatsioon ja sotsiaalhooldus mitte ainult ei paranda elukvaliteeti, vaid pikendab seda ka. Kahjuks ootavad Poolas patsiendid diagnoosi saamiseks keskmiselt 3,4 aastat, mis sageli põhjustab nende füüsilise ja vaimse tervise olulist halvenemist.

Ravimite hüvitamisest keeldumise peamine argument on piisavate tõendite puudumine nende tõhususe kohta, kuna uuringud viidi läbi väikese patsientide rühmaga. Ja mida nad pidid läbi viima, kuna need puudutavad haruldasi haigusi?

Hiline diagnoos tähendab ka ravi hilinemist. Haruldaste haiguste spetsiifilisus ja hiline diagnoosimine tähendavad, et 30% nende haiguste all kannatavatest patsientidest sureb enne 5. eluaastat. 40–45% surmadest toimub enne 15. eluaastat. 10-25% haigetest täiskasvanutest sureb ka. 50% haruldastest haigustest mõjutab lapsi. Need haigused moodustavad 30% lastehaiglate hospitaliseerimisest. Poolas umbes 20 tuhat. lastel diagnoositakse haruldane haigus.

Statistilised andmed näitavad, et teatud haiguste harvaesinev, mõnikord isegi üksikjuhtum ei muuda tõsiasja, et massiliselt peaksid need moodustama tervishoiusüsteemi olulise osa. Nii on see enamikus Euroopa riikides, kuid mitte Poolas.

Haruldased haigused omandasid oma eristaatuse vastavalt Euroopa Liidu õigusaktidele, kui 29. aprillil 1999 võttis Euroopa Komisjon vastu ühenduse haruldaste haiguste tegevusprogrammi. Euroopa Parlamendi ja EL Nõukogu 16. detsembri 1999. aasta määruses nr 141/2000 rõhutati, et haruldaste haiguste all kannatavatel patsientidel peaks olema õigus sama kvaliteediga ravile kui teistel patsientidel. Liit soovitas liikmesriikidel võtta kasutusele riiklikud programmid, et võrdsustada selliste inimeste ravivõimalusi ja sotsiaalseid lahendusi.

Poolas pole riiklikku haruldaste haiguste kava

Poola ametivõimud võtsid teadmiseks ELi soovitused, kuid ei alustanud tööd riikliku kavaga. Sellise programmi esimese versiooni töötasid aastatel 2011–2013 välja nende seisundite ravile spetsialiseerunud patsientide organisatsioonid ja arstid. Haruldaste haiguste teraapia riiklikul foorumil - Orbud - seotud organisatsioonid otsustasid, et haruldaste haiguste riiklik kava peaks olema ministeeriumidevaheline. Kooskõlas ELi soovitustega hõlmab see ennetamist, diagnostikat ja sõeluuringuid, patsiendiregistri väljatöötamist, väga spetsialiseeritud arstiabi, ravi rahastamist, sotsiaalhooldust ning arstide ja ühiskonna laialt mõistetud haridust. Projekt anti üle tervishoiuministeeriumile, kus see - vaatamata arvukatele päringutele, meeldetuletustele ja selgelt väljendatud valmisolekule selle loojate edasiseks koostööks - takerdus lõplikult, kuigi ministeeriumi ametnike sõnul töötavad nad sellega pidevalt. Tervishoiuministeeriumi tähelepanuta jätmine haruldaste haiguste all kannatavate inimeste probleemide suhtes on viinud olukorrani, kus Poola on üks väheseid riike, kus puudub haruldaste haiguste riiklik kava.

Ravi ilma ravita

Ainult 1% -l haruldastest haigustest on ravimipakkumine. Seni on välja töötatud 100 harva kasutatavat ravimit, mis suudavad ravida ainult 76 haruldast haigust. Ravimimaailma esindajad kinnitavad, et 2020. aastaks on saadaval veel 200 uut ravimit, kuid kas see juhtub, näitab aeg. Positiivne on see, et farmaatsiaettevõtete huvi haruldaste haiguste ja harva kasutatavate ravimite uurimise vastu kasvab pidevalt. Kuid see pole kõige tähtsam.

Poola patsiente tabab halastamatult riigi uimastipoliitika, kus kasutatakse QALY koefitsienti, mis määratleb harvaesinevate haiguste korral ja harva kasutatavate ravimite (HTA) hindamisel maksimaalse kvaliteedi järgi kohandatud täiendava eluaasta saamise maksumuse. Tänu sellele lähenemisviisile hüvitab Poola sajast saadaolevast ravimist ainult 14 ravimit. See asetab meie riigi EL-i viimasele positsioonile Rumeenia (34 uimasti) ja Bulgaaria (38 uimasti) taha. Ravimite hüvitamisest keeldumise peamine argument on piisavate tõendite puudumine nende tõhususe kohta, kuna uuringud viidi läbi väikese patsientide rühmaga. Ja mida nad pidid läbi viima, kuna need puudutavad haruldasi haigusi? Ja veel: kui neid ravimeid peetakse tõhusaks Tšehhi Vabariigis, Saksamaal ja Slovakkias, siis miks nende efektiivsus Poolas kahtluse alla seatakse?

Kuid haruldaste haiguste ravi nõuab ka ebatavaliste meditsiiniliste protseduuride kasutamist, näiteks kahe anestesioloogi paigutamine operatsioonilaua juurde. Maksja sellist võimalust ette ei näe, seega ei maksa ta ühe spetsialisti töö eest. Sarnaseid näiteid on palju, kuid asi pole selles. Haruldaste haiguste ravikulude haldamine ei saa piirduda ainult ravimitele kulutatud raha arvestamisega (ravimiprogrammide raames 140 miljonit Poola zlotti aastas), vaid tuleb arvestada ka konkreetsete meditsiiniliste protseduuridega, vajadusega kasutada patsiendi täiendavaid kaitsemeetmeid, ebatüüpilisi sidemeid jne.

Lubas häid asju

Kõiki haruldasi haigusi põdevaid patsiente kimbutavaid probleeme on võimatu lühikeses artiklis välja tuua. Kui 2013. aasta veebruaris sai tervishoiuministeerium üle 40 patsiendiorganisatsiooni ja 60 silmapaistva meditsiiniprofessori välja töötatud haruldaste haiguste riikliku kava projekti, tundus, et patsientide saatus võib muutuda. Mõni kava osa (registri loomine, tugikeskuste korraldamine ja ravimite hüvitamise parandamine) võiks toimuda ilma täiendavate konsultatsioonide ja ministeeriumidevaheliste kokkulepeteta. Seda aga ei juhtunud. Millal muutub haigete saatus?

Registreerimine on vajalik kohe

Enamik arste kogu tööea jooksul ei kohtagi haruldase haigusega patsienti. Pealegi ei saa arst haruldaste haiguste kohta teada meditsiiniuuringutest, sest neil pole sellel teemal loenguid. Sellepärast on vaja haruldaste haiguste registrit, et iga spetsialist saaks sisestada patsiendi sümptomid otsingumootorisse ja saada esimene, esialgne diagnoos ja vihje, mida edasi teha. Muidugi ei lahenda see kõiki diagnostikaga seotud probleeme, sest haruldaste haiguste korral on see väga keeruline. Mõningaid haruldasi haigusi on raske diagnoosida ja mõnikord on pingutustest hoolimata võimatu diagnoosi üldse panna. Kuid umbes 8 tuhandega. Haruldaste haiguste registreerimine hõlbustaks arstil kindlasti diagnoosi seadmist ja see lühendab oluliselt ravi alustamise teed. Vajadus registri ja riikliku plaani järele ning nende laialdane kasutamise võimalus ilmneb ka haruldaste haigustega inimeste puude tõendamisel. Puude üle otsustavad inimesed liiga sageli, kellel pole aimugi, mis haigust patsient põeb. Kui ekspert loeb dokumentidest, et dieet on PKU ravi aluseks, siis ta ignoreerib patsienti. Noh, sest mis see tõsine haigus nõuab ainult dieedi pidamist. Kui register oleks olemas, võiks hindaja seda uurida ja saada teavet selle kohta, et puue jääb patsiendile elu lõpuni ja teda pole vaja komisjoni poole juhtida, nt kuue kuu pärast.