Mul on selja taga olnud 2 varajast, spontaanset raseduse katkemist. Uurisin palju. Karüotüübid on normaalsed, trombofiiliatestide osas leiti ainult PAI-1 4G geeni mutatsioon (heterosügootne süsteem). Kas see mutatsioon võib olla kaasasündinud trombofiilia? Kas raseduse ajal on vaja hepariini? Lisan, et vanaemal ja vanaisal olid infarktid, vanaema suri tõenäoliselt emboolia tõttu.
Ei, selle tulemusega trombofiiliat pole. Kui teil pole trombembooliat esinenud, ei ole see tulemus üksi näidustus hepariini manustamiseks raseduse ajal. Lõpliku otsuse langetab siiski raviarst, kellel on sellest ülevaade oma tervisekaartidele.
Pidage meeles, et meie eksperdi vastus on informatiivne ega asenda visiiti arsti juurde.
Prof. Lisa. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDTa on mitu aastat spetsialiseerunud kliinilisele geneetikale. Praegu on ta Varssavi laste mälestustervise instituudi dotsent. Püsivalt seotud Sileesiaga, kus muu hulgas koostöös testDNA Laboratorium Sp. z o.o. pakub telefonikonsultatsioone patsientidele, kes soovivad arutada geenitestide tulemusi või rääkida geneetiliste haiguste levikust perekonnas. Praktikas tegeleb ta sünnidefektide, arenguhäirete ja raseduse ebaõnnestumiste geneetiliste põhjuste diagnoosimisega.
Patsientidel on võimalus saada teavet antud DNA-testi tulemuste mõju kohta, vajadusest võtta ennetavaid meetmeid ning näidata haiguse läbiviimiseks ja seejärel diagnoosimiseks vajalikke teste. Pr Docenti hinnatakse mitte ainult tema teadmiste ja professionaalsuse, vaid ka meeldiva suhtumise eest patsientidesse, mida nad on sageli Interneti-foorumites rõhutanud.
