Tegur V Leiden: hüübimisfaktori mutatsioon

V Leideni mutatsioon on kaasasündinud trombofiilia kõige levinum mutatsioon. Sellel on tohutu mõju, peamiselt südamele ja veresoontele. See võib määrata ka naise raseduse kulgu. See mutatsioon tuvastatakse geenitestide abil. Seejärel võib alustada ravi, mis aitab patsienti kaitsta selle mõju eest.

V-faktori Leideni mutatsioon suurendab tromboosi, insuldi või südameataki riski. See mutatsioon võib olla ka sünnitusabi ebaõnnestumiste, sealhulgas tavapäraste raseduse katkemiste otsene põhjus. Kuid kaasasündinud trombofiilia (vere hüperkoaguleeritavus) tüsistused tekivad kõige sagedamini siis, kui lisaks geneetilisele eelsoodumusele, st V-faktori Leideni olemasolule esineb ka keskkonnategur. Lisaks ülekaalulisusele, istuvale seisundile, suitsetamisele ja hormonaalsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisele võib selline "geneetiline" tegur olla rasedus ja sünnitusjärgne periood.

V faktori Leideni mutatsioon - kuidas see rasedust mõjutab?

Hüübimisfaktorite suurenenud aktiivsuse tagajärjel on rase naise veri viskoossem ja kaldub hüübide tekkele. Nii üritab lapseootel ema keha end sünnituse ajal kaitsta liigse verejooksu eest. V Leideni mutatsiooni olemasolu võib seda hüübimist veelgi süvendada, mis suurendab rasedal veelgi tromboosiriski. Hüperkoaguleeritav seisund võib omakorda raskendada embrüo implanteerimist emakasse, põhjustada platsenta enneaegset irdumist ja lõpuks põhjustada spontaanse raseduse katkemise. See on põhjus, miks tulevastele emadele pakutakse V Leideni mutatsiooni testimist. Teades mutatsiooni olemasolu ja sobiva ravi rakendamist (põhineb madala molekulmassiga hepariinil), on naisel raseduse sünnitamiseks palju paremad võimalused.

Faktor V Leiden - kuidas viib mutatsioon tromboosini?

V hüübimisfaktori mutatsioon tekitab valgu C suhtes resistentse valgu, mis pärsib vere hüübimist. Selle tagajärjel on keha tasakaal (hemostaas) häiritud ja veri hüübib kiiremini kui peaks. Seetõttu peetakse seda tromboosile vastuvõtlikkuse suurenemise peamiseks põhjuseks - haiguseks, mille korral tromb takistab osaliselt või täielikult alajäseme veene. Mutatsioon on pärilik autosoomne dominant. Mõnikord on haiguse sümptomite ilmnemiseks piisav, kui laps pärib kahjustatud geeni koopia ainult ühelt vanemalt.

Kes peaks testima V-faktori Leideni mutatsioone

V Leideni mutatsiooni suhtes tuleks kindlasti testida inimesi, kellel on olnud esimene trombooside episood taga, või neid, kes puutuvad kokku tromboosi tekkes "mitte-geneetiliste" teguritega (suitsusigaretid, istuva eluviisiga, läbinud operatsiooni, mis nõuab pikka lamamist jne). ).

Samuti tuleb patsiendil paluda teha geneetiline test, kui ühel pereliikmetest on tromboos, insult või südameatakk.

Uuringut tasub otsustada tromboosile iseloomulike sümptomite korral: tunneme valu põlvedest allapoole, jalad on paistes ja sinakaspunased ning nende nahk on soojem ja puutetundlikum. Kõik need sümptomid on tromboosist mõjutatud jäsemete põletiku (sagedamini ühe jäseme) ja trombi olemasolust tingitud veeni suurenenud rõhu tagajärg.

Tegur V Leiden - kuidas mutatsiooni mõjusid diagnoosida ja seejärel ära hoida

V Leideni mutatsiooni tuvastamise viis on geneetiline test. Selle proov on põsepulk. Praegu pakuvad paljud seda testi pakkuvad geenilaborid spetsiaalseid komplekte, tänu millele saab sellist mustust kodus valmistada. Seejärel tuleks testi tulemus näidata pärilike haiguste spetsialistile, st geneetikule.

Kui mutatsioon on tuvastatud, saab ka ravi alustada. Kaasasündinud trombofiilia korral kasutatakse antikoagulante peamiselt tromboosi tekke vältimiseks. Õige ravi vähendab ka insuldi ja südameataki riski ning aitab tulevasel emal rasedana püsida ja terve lapse ilmale tuua.

Soovitatav artikkel: