Kolmapäev, 16. jaanuar 2013. Riikliku kardiovaskulaarsete uuringute keskuse (CNIC) teadlased on avastanud kaks mutatsiooni, mis on seotud raske päriliku kardiomüopaatiaga, tihendamata vasaku vatsakese kardiomüopaatiaga (LVNC). Nende leid, millel on oluline kliiniline tähendus, on avaldatud ajakirjas Nature Medicine. Täpsemalt on paberi autorid südame-veresoonkonna arengu bioloogiaprogrammi koordinaatori José Luis de la Pompa juhtimisel näidanud, et MIB1 geeni mutatsioonid põhjustavad pärilikku LVNC-d, tõsist patoloogiat, mis mõjutab paljusid perekondi kogu maailmas
See on haigus, mis väljendub ventrikulaarse kontraktiilse funktsiooni halvenemises täiskasvanueas esinevate trabeekulite, südame endoteeliga kaetud südamelihase krestide tõttu, mis, nagu autorid selgitasid, kasvavad sissepoole vatsakeste moodustumise ajal ja moodustavad käsna struktuuriga sarnase keeruka võrgu.
Selle patoloogiaga subjektid võivad kannatada raske südamepuudulikkuse all, mis vajab väga hoolikat ravi, ja kõige raskematel juhtudel on südame siirdamine ainus ravivõimalus. Lisaks on isegi suhteliselt normaalse kontraktiilse funktsiooniga patsientidel suur oht raskete rütmihäirete tekkeks - põhjustades äkksurma - ja isegi ajuemboolia.
"Ehkki kahtlustati, et selle vatsakese defekti põhjuseks oli loote areng, on see esimene kord, kui see katselises mudelis käegakatsutavalt ilmneb, " ütles De la Pompa, kes täpsustas, et teised geenidega seotud geenid haigus, mis on võimeline kodeerima südamelihase struktuurvalke.
"See on esimene kord, kui mutatsioonid on tuvastatud geenis, mis kodeerib signaaliraja, eriti NOTCH-raja õigeks aktiveerimiseks vajalikku valku, " rõhutas ta.
Samuti on sellel avastusel suur kliiniline tähendus, kuna selle saab integreerida geneetiliste analüüside paketti kompaktse kardiomüopaatiaga patsientide ja isegi ebakindlate vatsakeste häiretega patsientide jaoks. Kuid uurimisrühm jätkab seda suunda ja uurib selle mutatsiooniga sekundaarse LVNC-ga patsientide prognoosi seoses teiste mutatsioonidega.
"Probleem on selles, et peale selle rahuliku eluviisi ei saa seda haigust ravida, pahaloomulisi rütmihäireid ravida automaatsete defibrillaatoritega ja mõnikord manustada antikoagulante ajuemboolia vältimiseks, millega kaasneb spetsialistide jälgimine, "lisas CNIC ekspert.
See De la Pompa juhitud töö on olnud "väga tiheda" multidistsiplinaarse koostöö tulemus, kus on väga aktiivselt osalenud kardioloogid, kes on spetsialiseerunud kardiomüopaatiatele Hispaania erinevatest haiglatest (Murcia, Coruña, Madrid). Uurimisrühm on selle saavutanud viis koguda ühte laiemat selle patoloogiaga patsientide sarja maailmas.
"Meie järgmine samm on arendada nende patsientide indutseeritud pluripotentsed rakud, et uurida nende võimet eristuda kardiomüotsüütideks. Loodame saada sellest eksperimendist rohkem teavet, " on de la Pompa asunud.
Allikas:
Silte:
Erinev Ilu Ravimid
See on haigus, mis väljendub ventrikulaarse kontraktiilse funktsiooni halvenemises täiskasvanueas esinevate trabeekulite, südame endoteeliga kaetud südamelihase krestide tõttu, mis, nagu autorid selgitasid, kasvavad sissepoole vatsakeste moodustumise ajal ja moodustavad käsna struktuuriga sarnase keeruka võrgu.
Selle patoloogiaga subjektid võivad kannatada raske südamepuudulikkuse all, mis vajab väga hoolikat ravi, ja kõige raskematel juhtudel on südame siirdamine ainus ravivõimalus. Lisaks on isegi suhteliselt normaalse kontraktiilse funktsiooniga patsientidel suur oht raskete rütmihäirete tekkeks - põhjustades äkksurma - ja isegi ajuemboolia.
"Ehkki kahtlustati, et selle vatsakese defekti põhjuseks oli loote areng, on see esimene kord, kui see katselises mudelis käegakatsutavalt ilmneb, " ütles De la Pompa, kes täpsustas, et teised geenidega seotud geenid haigus, mis on võimeline kodeerima südamelihase struktuurvalke.
"See on esimene kord, kui mutatsioonid on tuvastatud geenis, mis kodeerib signaaliraja, eriti NOTCH-raja õigeks aktiveerimiseks vajalikku valku, " rõhutas ta.
Samuti on sellel avastusel suur kliiniline tähendus, kuna selle saab integreerida geneetiliste analüüside paketti kompaktse kardiomüopaatiaga patsientide ja isegi ebakindlate vatsakeste häiretega patsientide jaoks. Kuid uurimisrühm jätkab seda suunda ja uurib selle mutatsiooniga sekundaarse LVNC-ga patsientide prognoosi seoses teiste mutatsioonidega.
"Probleem on selles, et peale selle rahuliku eluviisi ei saa seda haigust ravida, pahaloomulisi rütmihäireid ravida automaatsete defibrillaatoritega ja mõnikord manustada antikoagulante ajuemboolia vältimiseks, millega kaasneb spetsialistide jälgimine, "lisas CNIC ekspert.
See De la Pompa juhitud töö on olnud "väga tiheda" multidistsiplinaarse koostöö tulemus, kus on väga aktiivselt osalenud kardioloogid, kes on spetsialiseerunud kardiomüopaatiatele Hispaania erinevatest haiglatest (Murcia, Coruña, Madrid). Uurimisrühm on selle saavutanud viis koguda ühte laiemat selle patoloogiaga patsientide sarja maailmas.
"Meie järgmine samm on arendada nende patsientide indutseeritud pluripotentsed rakud, et uurida nende võimet eristuda kardiomüotsüütideks. Loodame saada sellest eksperimendist rohkem teavet, " on de la Pompa asunud.
Allikas:
