Esmaspäev, 2. september 2013.- Soome maapiirkonnas avastasid teadlased geeni, mis võib olla võtmeks skisofreenia tekkes: kui see puudub, suureneb selle haiguse tagajärjel haigestumise oht dramaatiliselt.
Skisofreenia on suhteliselt levinud haigus. Arvatakse, et ühel protsendil elanikkonnast on mingil hetkel oma elus oht kannatada. Hämmastav fakt: Soome kirdeosas on sagedus kolm korda kõrgem. "Selle maapiirkonna ja hõredalt asustatud piirkonna kõik külad asutasid 17. sajandil 40 perekonda, " ütleb Helsingis asuva Soome molekulaarmeditsiini instituudi geneetik Aarno Palotie. Kõik 20 000 elanikku on nende 40 perekonna järeltulijad. "Skisofreenia on eriti sagedane ja geneetiline taust ainulaadne. Need asjaolud andsid meile erakordse võimaluse haigust uurida, " selgitab Palotie DW-le. Koos kolleegidega otsis ta elanike geneetilise materjali iseärasusi ja leidis midagi: TOP3β geen puudus paljudel juhtudel.
Tänu sellele geenile saab organism toota valku, mis tingib geneetilise materjali. Ilmselt mõjutab see ka aju muutuste tootmist, sest inimestel, kellel geen puudub, on suur oht skisofreeniks muutuda mitte ainult Soomes, vaid kogu maailmas. "Uurides suurlinnades väga erineva etnilise taustaga inimesi, poleks me seda kunagi avastanud, " ütleb Palotie.
Skisofreenikud kannatavad hallutsinatsioonide ja meelepette all; Haigus mõjutab keele- ja mõtlemisvõimet. Varasem avastamine, enne kui patsient on oma fantaasiamaailmas täielikult taandunud, võimaldab ravi.
Uurimisprotsessi käigus said Soome teadlased meili Würzburgi ülikooli biokeemikute meeskonnalt. Georg Stoll ja tema kolleegid kahtlustasid juba seost skisofreenia ja TOP3ß geeni vahel. Kui nad saidil Internetis teada Palotie meeskonna leidudest, võtsid nad temaga ühendust. "Tulemused sobivad ideaalselt meie teooriaga, " räägib Stoll DW-le. Soome ja Saksamaa teadlased otsustasid andmete võrdlemiseks koostööd teha ja tegelikult selgus, et skisofreenilise psühhoosi tekke tõenäosus suureneb dramaatiliselt siis, kui TOP3β valk puudub.
TOP3ß ei ole esimene ega ainus geen, mida teadlased seostavad haiguse tekkimise riskiga. Juba on avastatud mitu sellist geeni, sealhulgas kogu kontsentratsioon 22. kromosoomis. Vaadeldava efekti biokeemiline põhjus on väga sageli teadmata. TOP3ß-ga on see ka selline: siiani on teada ainult see, et tänu sellele geenile toodetav valk mõjutab rakutuuma mingil määral. "Eeliseks on see, et me teame täpselt, kus see mõju ilmneb, " ütleb Stoll, "nii et me teame, kust otsida."
Järgmine samm on välja selgitada, mis on raku düsfunktsioon, mis ilmneb siis, kui kõnealune valk puudub, ja mil määral see on seotud skisofreeniaga.
Miks on oluline teada, mis on geenid, mis haigust mõjutavad? Esialgu oleks võimalik inimese geneetilist materjali uurida, et teada saada, kas need riskifaktorid on olemas. Stoll ei pea seda siiski heaks ideeks: "TOP3ß puudumine ei hõlma alati skisofreeniat, " täpsustab ta.
Eesmärk on teine: teadmised nende geenide kohta mängivad olulist rolli uute ravimite, näiteks puuduvat valku asendavate ravimite väljatöötamisel. Kuid Stolli sõnul oleme sellest veel kaugel: "Konkreetse geeni avastamine ja selle funktsiooni iseloomustamine on hea samm õiges suunas, kuid ei saa eeldada, et suudame skisofreeniat kohe ravida."
Allikas:
Silte:
Sugu Sõnastik Ilu
Skisofreenia on suhteliselt levinud haigus. Arvatakse, et ühel protsendil elanikkonnast on mingil hetkel oma elus oht kannatada. Hämmastav fakt: Soome kirdeosas on sagedus kolm korda kõrgem. "Selle maapiirkonna ja hõredalt asustatud piirkonna kõik külad asutasid 17. sajandil 40 perekonda, " ütleb Helsingis asuva Soome molekulaarmeditsiini instituudi geneetik Aarno Palotie. Kõik 20 000 elanikku on nende 40 perekonna järeltulijad. "Skisofreenia on eriti sagedane ja geneetiline taust ainulaadne. Need asjaolud andsid meile erakordse võimaluse haigust uurida, " selgitab Palotie DW-le. Koos kolleegidega otsis ta elanike geneetilise materjali iseärasusi ja leidis midagi: TOP3β geen puudus paljudel juhtudel.
Tänu sellele geenile saab organism toota valku, mis tingib geneetilise materjali. Ilmselt mõjutab see ka aju muutuste tootmist, sest inimestel, kellel geen puudub, on suur oht skisofreeniks muutuda mitte ainult Soomes, vaid kogu maailmas. "Uurides suurlinnades väga erineva etnilise taustaga inimesi, poleks me seda kunagi avastanud, " ütleb Palotie.
Skisofreenikud kannatavad hallutsinatsioonide ja meelepette all; Haigus mõjutab keele- ja mõtlemisvõimet. Varasem avastamine, enne kui patsient on oma fantaasiamaailmas täielikult taandunud, võimaldab ravi.
Abi Saksamaalt
Uurimisprotsessi käigus said Soome teadlased meili Würzburgi ülikooli biokeemikute meeskonnalt. Georg Stoll ja tema kolleegid kahtlustasid juba seost skisofreenia ja TOP3ß geeni vahel. Kui nad saidil Internetis teada Palotie meeskonna leidudest, võtsid nad temaga ühendust. "Tulemused sobivad ideaalselt meie teooriaga, " räägib Stoll DW-le. Soome ja Saksamaa teadlased otsustasid andmete võrdlemiseks koostööd teha ja tegelikult selgus, et skisofreenilise psühhoosi tekke tõenäosus suureneb dramaatiliselt siis, kui TOP3β valk puudub.
Veel üks pusletükk
TOP3ß ei ole esimene ega ainus geen, mida teadlased seostavad haiguse tekkimise riskiga. Juba on avastatud mitu sellist geeni, sealhulgas kogu kontsentratsioon 22. kromosoomis. Vaadeldava efekti biokeemiline põhjus on väga sageli teadmata. TOP3ß-ga on see ka selline: siiani on teada ainult see, et tänu sellele geenile toodetav valk mõjutab rakutuuma mingil määral. "Eeliseks on see, et me teame täpselt, kus see mõju ilmneb, " ütleb Stoll, "nii et me teame, kust otsida."
Järgmine samm on välja selgitada, mis on raku düsfunktsioon, mis ilmneb siis, kui kõnealune valk puudub, ja mil määral see on seotud skisofreeniaga.
Pikaajaline eesmärk
Miks on oluline teada, mis on geenid, mis haigust mõjutavad? Esialgu oleks võimalik inimese geneetilist materjali uurida, et teada saada, kas need riskifaktorid on olemas. Stoll ei pea seda siiski heaks ideeks: "TOP3ß puudumine ei hõlma alati skisofreeniat, " täpsustab ta.
Eesmärk on teine: teadmised nende geenide kohta mängivad olulist rolli uute ravimite, näiteks puuduvat valku asendavate ravimite väljatöötamisel. Kuid Stolli sõnul oleme sellest veel kaugel: "Konkreetse geeni avastamine ja selle funktsiooni iseloomustamine on hea samm õiges suunas, kuid ei saa eeldada, et suudame skisofreeniat kohe ravida."
Allikas:
