Hemokromatoosi diagnoosimine, sümptomid ja ravi

Hemokromatoos on geneetiline haigus, mis on põhjustatud raua liigsest imendumisest toidust. Tavaliselt on see healoomuline varases eas, kuid 50–60-aastase diagnoosi korral võib see lõppeda surmaga.

Mis on hemokromatoos?

Hemokromatoos on geneetiline haigus, mille tagajärjel akumuleerub suures koguses rauda kehas ja eriti teatud elundites nagu süda, maks, nahk ja kõhunääre. Tavaliselt kasutab keha rauda vastavalt oma vajadustele ja ülejääk elimineeritakse looduslikult. Hemokromatoosi pilt on geneetiline anomaalia, mis näitab paradoksaalset rauapuudust, mis soodustab selle imendumist seedetraktist. Haiguse väljaarendamiseks on vaja, et mõlemad vanemad oleksid defektse geeni kandjad. Selle haiguse ilmnemise aluseks võivad olla muud haigused, näiteks hematoloogilised ja maksahaigused, näiteks kaugelearenenud tsirroos.

Mis on geneetiline hemokromatoos?

Geneetiline hemokromatoos, mida nimetatakse ka klassikaliseks hemokromatoosiks, on väga levinud pärilik haigus, mis mõjutab peamiselt Põhja-Euroopa elanikke. See mõjutab maksa, südant ja kõhunääret. Selle haiguse eest vastutav geen, HFE geen, leitakse 6. kromosoomi lühikesest käest. See võib põhjustada ka diabeeti ja tsirroosi.

Mis on sekundaarne hemokromatoos?

Seda tüüpi haigus kandub raua ülekoormuse tõttu kehas. Erinevalt pärilikust hemokromatoosist (primitiivne hemokromatoos) on muud päritolu. Sekundaarse hemokromatoosi võib põhjustada hemopaatia (verehaigus), hepatiit, maksatsirroos, vereülekanne või rauapreparaadid . Verejooks (liigse raua eemaldamine) on esimene elujõuline ravi, millega kaasneb õige toitumine, et vältida raua ülekoormust kehas.

Mis on heterosügootne hemokromatoos

See määratletakse siis, kui hemokromatoosi põdeval patsiendil on ühes ja samas paigas kaks sama kromosoomi, millel on kaks erinevat geeni .

Mis on ühendi heterosügootne hemokromatoos

Erinevalt lihtsast heterosügootsest hemokromatoosist tähistab ühend haigust, millel on samaaegselt H63D geneetiline väärareng ja C82Y geneetiline väärareng.

Mis põhjustab hemokromatoosi

Sageli on hemokromatoos pärilik päritolu, samal ajal kui omandatud raua ülekoormusel, mida määratletakse ka termini hemosideroos, on erinevad põhjused. Nende hulka kuuluvad korduvad vereülekanded (ehkki raua eritumine suureneb, on see kehas endiselt kõrge, kuna see koguneb varem) ja rauaterikka toidu tarbimine. Talasseemia, mis muudab punased verelibled hapraks, põhjustades nende hävitamist, võib vabastada rauda, ​​mis põhjustab nende arvu suurenemist. Sarnaselt põhjustab punaste vereliblede ebanormaalsus sageli aneemiat, mis nõuab vereülekandeid - olukorda, mis võib raua ülekoormust süvendada.

Punaste vereliblede hälbeid võivad vabatahtlikult või tahtmatult põhjustada ka kemikaalid või ravimid. Samamoodi genereerib hemolüütiline aneemia habrasid punaseid vereliblesid, põhjustades nende hävitamist. Probleemide tõttu ei suuda luuüdi moodustada piisavalt punaseid vereliblesid ega rauda, ​​mis tungib punaste vereliblede moodustumise ajal. Isegi ensüümi puudulikkusest põhjustatud hiline naha porfüüria põhjustab hemokromatoosi tekkekohas raua ülekoormust. See põhjustab villide ilmumist päikese käes olevale nahale, näiteks kätele, õlgadele ja näole.

Muude haiguste hulgas, mis põhjustavad raua suurenemist kehas, on metaboolne sündroom, mis põhjustab ülekaalu, diabeeti, triglütseriidide ja kolesterooli ebanormaalset suurenemist, mis võib samuti põhjustada raua suurenemist. Isegi kroonilised maksahaigused nagu tsirroos, hepatiit, krooniline hepatiit, C-hepatiit ja alkoholiga seotud haigused on sageli seotud raua sisalduse suurenemisega.

Liigse raua sümptomid

Haigus näib juba mitu aastat asümptomaatiline . Raua kogunemine on tegelikult progresseeruv. Kliinilised nähud on erinevad ja sõltuvad mõjutatud elunditest. Väsimus, päevitunud nahk, hepatomegaalia (s.o suurenenud maks), mis võivad areneda tsirroosiks, südame rütmihäireteks, lokaalseks hüppeliigese turseks, liigesevaludeks või diabeediks, võivad olla hoiatusnähud.

Hemokromatoosi pereuuring

Perekonna sõeluuring võib aidata diagnoosida haigust, mis on sageli raske, ja võimaldab teil ette näha vajaliku ravi, et olla efektiivne hemokromatoosi vastu. Kaasatud on kõik hemokromatoosiga patsientide esimese astme sugulased (vanemad, õed-vennad jne). Positiivse geneetilise testi korral viiakse haiguse staadiumi hindamiseks läbi täiendavad testid, mille eesmärk on kontrollida raua tasakaalu, transferriini ja ferritiini küllastustegurit.

Hemokromatoosi geneetilised testid

Raua tasakaaluhäirete korral on soovitatav teha geneetilisi teste, mille korral on täheldatud transferriini küllastumise suurenemist, tavaliselt vähem kui 50% meestel ja 45% naistel. Samuti aeglustub hemokromatoosi geen ja tõendatakse vastutustundlikku mutatsiooni . 95% -l juhtudest on tüüpilisel hemokromatoosil kaks peamist mutatsiooni: C282Y või C282Y / H63D geen. Test võimaldab jälgida asümptomaatilist staadiumi.

Kuidas diagnoositakse liigset rauda

Vereanalüüsid võimaldavad kutsuda esile raua ülekoormuse, mis mõõdab nii raua kiirust veres kui ka kudedes sisalduvat raua hulka .

Seerumi raua analüüs

Hemokromatoosi korral suureneb seerumi rauasisaldus. Ainuüksi see väärtus ei kinnita siiski hemokromatoosi diagnoosi .

Mida viitab transferriin

Hemokromatoosi kinnitavaks testiks on transferriini sisalduse suurenemine veres - valk, mis koos rauaga transpordib seda organitesse. Raua küllastustegur suureneb hemokromatoosi korral. Kui testide tulemus on alla 45%, tuleb seda kinnitada teiste vereanalüüsidega, kui tulemus on suurem kui 45%, tuleb otsida geneetiline hemokromatoos.

Mida näitab ferritiin

Ferritiin on valk, mis võimaldab rauda akumuleeruda põrnas, luuüdis ja maksas. See võimaldab ka rauavarude hoiuseid kehasse viia. Seerumi ferritiin suureneb hemokromatoosi korral. Kuid see võib suureneda ka raua normaalse akumuleerumise korral kehas, seetõttu ei tähenda see süstemaatiliselt raua ülekoormust . Samamoodi ei tähenda raua liigne sisaldus tingimata geneetilist hemokromatoosi.

Tüsistused liigse raua tõttu

Raua kogunemine südamelihasesse põhjustaks südame rütmihäireid või südamepuudulikkust. Oluline nahapigmentatsioon (naha hüpopigmentatsioon) ilmneb 90% -l hemokromatoosist mõjutatud patsientidest, kellel näib olevat metallist halli värvi, mis on iseloomulik raua olemasolule nahas või peaaegu punakaspruuni värvi.

Sageli kaasneb hemokromatoosiga juuste väljalangemine. Suhkurtõve tekkimine toimub keskmiselt 2-l patsiendil 3-st raua olemasolu tõttu kõhunäärmes . Sageli ilmneb hepatomegaalia, nimelt maksa mahu suurenemine, 35% -l hemokromatoosi juhtudest. Samamoodi võib tekkida tsirroos või maksakartsinoom. Isegi splenomegaalia, laienenud põrn, täheldatakse sageli.

Lõpuks, muud tüsistused, mis selle haiguse korral võivad tekkida, hõlmavad: liigeseprobleeme, eriti haiguse alguses (mõjutavad käsi, teist ja kolmandat neelu, metakarpust); seksuaalprobleemid, näiteks vähenenud libiido, ebaregulaarsused menstruaaltsüklis ja hüpogonadism, see tähendab, et keha sugu näärmed toodavad hormooni vähe või üldse mitte.

Hemokromatoosi ravi

Sageli toimub ravi verejooksu raviga, mis on võimeline vähendama raua taset . Tegelikult võite koguda umbes 500 ml verd. See toimub igal nädalal ja seejärel vähehaaval iga kuu, sõltuvalt tekkinud tasakaalust. Ravi viiakse läbi kogu elu. Alternatiivina võib kaaluda ravi, mis takistab raua või maksa siirdamist, kui haigus on kaugelearenenud.

Nerthuz