Ektodermaalne düsplaasia - põhjused, sümptomid ja ravi

Ektodermaalne düsplaasia on geneetiline haigus, mille korral hambad, juuksed, küüned ja nahanäärmed arenevad ebanormaalselt. Ektodermaalne düsplaasia kuulub haruldaste haiguste rühma, kuna see mõjutab väga vähe inimesi. Üks neist on Melanie Gaydos, kes kasutas oma haigust moemaailmas ilmumiseks. Millised on ektodermaalse düsplaasia põhjused ja sümptomid? Mis on selle ravi?

Ektodermaalne düsplaasia (DE) on geneetiline häire, mille olemus on välise idukihi - "ehitusmaterjali", millest keha moodustub, arenguhäire. See hõlmab ektodermi, entodermi (nimetatakse ka endodermiks) ja mesodermi. Selle häire tagajärjeks on hammaste, juuste, küünte ja naha näärmete ebanormaalne areng.

Ektodermaalne düsplaasia kuulub haruldaste haiguste rühma, kuna seda esineb sagedusega 1: 10 000 kuni 1: 100 000 ja see mõjutab sagedamini poisse.

Ektodermaalne düsplaasia - põhjused

Haiguse põhjus on geneetiline defekt, mis viib välise idukihi arenguhäireni.

Defektide pärand võib olla retsessiivne (haiguse sümptomite ilmnemiseks peate pärima kaks sama geeni defektset koopiat - ühe mõlemalt vanemalt), X-seotud (sümptomid ilmnevad ainult poistel, naised on kandjad) või autosomaalselt domineerivad (piisavalt pärige haiguse tekkimiseks ühelt vanemalt ainult üks vigane kobia). Defekt võib ilmneda spontaanselt ka geenimutatsioonide tagajärjel.

Ektodermaalne düsplaasia - sümptomid

Haigus areneb ebanormaalselt:

• Hambad - neil on iseloomulik kooniline kuju, need on valesti paigutatud, mis muudab närimise keeruliseks või võimatuks. Pealegi puutuvad hambad nõrgenenud emaili tõttu kokku kaariesega. Juhtub, et hambad ei kasva üldse välja, nii et lapsed peavad proteese kandma. Hambumuse puudumine või selle vähearenemine põhjustab suu nurkade langemist ja alahuule kõverdumist;
• juuksed - juuksed võivad olla hõredad, õhukesed, rabedad, heledad või ei ilmu üldse. Defekt võib mõjutada ka ripsmeid ja kulme, avaldudes nende täieliku puudumisega;
• küüned - need on õhukesed, rabedad ja muutunud kuju või paksusega (pachyonychia);
• higinäärmed - need ei tööta korralikult, mis põhjustab higistamishäireid. Haiguse kõige raskem vorm on näärmeteta vorm, mida iseloomustab higi näärmete täielik puudumine. See jätab naha kuivaks, soojaks ja ketendavaks koos ekseemile omaste puhangutega. Kaasnevad sümptomid on kehatemperatuuri reguleerimise häired, kus vähimgi pingutus võib põhjustada keha ülekuumenemist;
• rasunäärmed - nende vähenenud arv põhjustab käte ja jalgade karedust ning hüperkeratoosi;
• pisaranäärmed - nende vähenenud arv võib põhjustada sagedast konjunktiviiti;
• süljenäärmed - nende väiksem arv põhjustab suu kuivust, neelamisraskusi ja ülemiste hingamisteede sagedasi nakkusi;
• silmad - läätsede ja pisaranäärmete alaareng on olemas;

Lisaks eelnimetatud tunnustele võivad esineda ka kurtus, huule- ja suulaelõhe, piimanäärmete defektid, südame ja muude organite defektid, samuti vaimne alaareng. Kaks või enam sõrme võivad ka kokku sulanduda (sündaktüülia). Harva on ekstra sõrme (sõrmi) (polüdaktüülia).

Ektodermaalne düsplaasia - diagnoos

Haiguse diagnoosimiseks tehakse radioloogiline ja laboriuuring (higikatse, trihogramm, nahalõikude uurimine). Lõplik diagnoos tehakse geneetiliste testide põhjal.

Ektodermaalne düsplaasia - ravi

Selle haiguse harulduse ja mitmekülgse kliinilise pildi tõttu vajab iga juhtum individuaalset ravi. Kuid teraapia hõlmab kõige sagedamini ortodontilist ja proteesivat ravi, mille eesmärk on närimisfunktsiooni taastamine ja näo ebaproportsionaalsuse kõrvaldamine. Nahakahjustuste vastu võideldakse hüdrokortisori ja mineraalõlidega salvide kasutamisega.