Lihasdüstroofia - lihasdüstroofiate tüübid ja nende sümptomid

Lihasdüstroofia on lihaskoe pärilik degeneratiivne haigus. Düstroofiat on mitut tüüpi ja nende sümptomid erinevad üksteisest sõltuvalt patoloogiliste muutuste mõjutatud piirkonnast ja haiguse progresseerumise kiirusest. Mis on lihasdüstroofiate tüübid ja nende sümptomid?

Lihasdüstroofia on pärilik lihasehaigus, mida iseloomustab lihasnõrkus. Düstroofia olemus on lihaste degeneratsioon geneetilise defekti tagajärjel ja mõnel juhul isegi nende atroofia, st atroofia. Enamikul lihasdüstroofiate juhtudest toimub lihaste lõhenemine. Selle tagajärjel väheneb nende kiudude hulk ning nende asemel on sidekude ja rasvkude. Teatud tüüpi lihasdüstroofia võib mõjutada südamelihast

Lihasdüstroofiaid on mitut tüüpi, sõltuvalt düstroofiate ilmnemise vanusest, millistest kehaosadest ja kuidas haigus areneb.

Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab -videot

Duchenne'i düstroofia (DMD) - sümptomid

Duchenne'i düstroofia on kõige sagedamini diagnoositud lihasdüstroofia, kus diagnoositakse umbes 13-33 100 000 inimesest. sündinud poisid. Selle kiiresti progresseeruva haiguse esimesed sümptomid ilmnevad poistel tavaliselt 2–6-aastaselt:

• raskused kõndimisel ja jooksmisel
• Gowersi sümptom
• torso kompenseerib tugijala suunas (Duchenni sümptom)
• Iseloomulik pardikäik
• õlalihaste atroofia (lahtiste õlgade sümptom)

Tavaliselt surevad nad enne 30. eluaastat.

Beckeri lihasdüstroofia - sümptomid

Beckeri düstroofia sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 5 kuni 25 aastat ja on üldiselt samad kui DMD-s. Kuid sel juhul on need palju vähem intensiivsed ja lihaste lagunemine on aeglasem. Beckeri düstroofiale on iseloomulik vaagnapõhjalihaste ja seejärel rinnalihaste nõrkus ja progresseeruv atroofia.

Jäsemevöö lihasdüstroofia - sümptomid

Esimesed sümptomid ilmnevad elu esimesel, teisel või kolmandal kümnendil. Haiguste oht on tüdrukutel ja poistel sama. Lagunemine mõjutab kõige sagedamini vaagna- ja õlavöötmete proksimaalseid lihaseid. Võib esineda ka nimme lordoosi süvenemist ja abaluude väljaulatumist.Hüpertroofia ja kontraktuur on haruldased. Mõnel patsiendil võivad tekkida müokardi muutused - kõige sagedamini laienenud kardiomüopaatiad.

Haiguse käik on varieeruv, kui haigus kulgeb aeglaselt, on patsientidel võimalus saavutada keskmine eluiga

Näo-abaluu-õlavarre lihasdüstroofia - sümptomid

Haiguse esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt esimestel eluaastatel, harvemini pärast patsiendi 20. eluaastat. Poistel ja tüdrukutel võrdselt ilmneda võivad sümptomid on seotud näo- ja õlavöötme lihaste düstroofiaga. Siis ilmuvad järgmised:

• näo liikumatus (näo liikumine on nõrgenenud, patsientidel on raskusi silmalaugude sulgemisega)
• liiga suured huuled
• probleemid käte tõstmisega pea kohal
• rippuvad õlad ettepoole

Haiguse kulg on tavaliselt kerge ja aeglane

Fukuyama kaasasündinud lihasdüstroofia - sümptomid

See on lihasdüstroofia vorm, mis on eriti levinud Jaapani elanikkonnas. Haigus on põhjustatud valku - fukutiini kodeeriva geeni mutatsioonist. Selle sümptomid on väga sarnased DMD sümptomitega.

Loe ka: Laste taastusravi: on palju meetodeid Duchenne'i lihasdüstroofia: põhjused ja sümptomid. Düstroofia taastusravi ... Müokloonus (tahtmatud liigutused): põhjused, sümptomid, ravi

Müotooniline lihasdüstroofia (Steineri müotoonia) - sümptomid

Müotooniline lihasdüstroofia (Steineri müotoonia) - haiguse esimesed sümptomid ilmnevad kõige sagedamini 20–35-aastaselt, nii poiste kui ka tüdrukute puhul.

Haiguse kõige levinumad sümptomid on:

• müotoonia, s.o lihaste aeglustumine pärast näolihaste kokkutõmbumist ja nõrgenemist
• käte, jalgade ja sternocleidomorphic lihaste nõrkus
• katarakt ja ptoos, mis on seotud silelihaste, endokriinsete näärmete ja silmade osalemisega.

Kaasasündinud Thomseni müotoonia - sümptomid

Thomseni tõbi on väga haruldane lihaste geneetiline haigus, mida iseloomustavad liikumisraskused pärast pikaajalist puhkust pikaajalise lihaste kokkutõmbumise ja sellele järgneva aeglase lõdvestuse tagajärjel. Sümptomid:

• haige inimene ei saa pärast käte pigistamist sõrmi kiiresti sirutada - aeglane sirgendamine mõne aja pärast on iseloomulik
• pärast silmalaugude pigistamist ei saa patsient neid mõnda aega avada
• pärast suu avamist (nt pärast haigutamist) on patsiendi suu mõnda aega avatud
• asendit on raske muuta (patsient ei saa pärast voodist või toolilt tõusmist esimest sammu astuda)

Silma- või orofarüngeaalne lihasdüstroofia - sümptomid

Okulofarüngeaalne lihasdüstroofia (OPMD) tekib tavaliselt pärast 50. eluaastat). haigus mõjutab okulomotoorseid lihaseid, mõnikord ka neelamislihaseid, mis avaldub:

• aeglaselt suurenev ptoos
• neelamishäire
• jäsemete lihaste parees

Distaalne lihasdüstroofia - sümptomid

Distaalne düstroofia on kõige haruldasem lihasdüstroofia haigus, mida iseloomustavad käte, käte, jalgade ja jalgade lihaste nõrkus ja kahjustused. Vastavalt sellele on haiguse sümptomiteks ainult jäsemete lihaste nõrkus ja hävitamine. Haigus areneb tavaliselt lapsepõlvest täiskasvanuni väga aeglaselt.