Tsüstiline fibroos on multisüsteemne haigus, see tähendab, et see avaldub inimkeha erinevates süsteemides ja seadmetes. Limas sekretoorsete elundite silmatorkavad muutused on iseloomulikud. Kui avastame mõned neist sümptomitest juba varases eas, võivad need viia meid mõttele, et seisame silmitsi tsüstilise fibroosiga. Perekonna esivanemate varajaste surmajuhtumite või kopsuhaiguste juhtumid. Selle patoloogia kliinilise pildi käigus on kõige olulisem leid rohke higistamine ning kloori ja naatriumi kõrge kontsentratsioon higis.
Hingamisteede sümptomid
Esimestel eluaastatel
- Sagedased või kroonilised hingamisteede probleemid: krooniline sinusiit, bronhiit, korduvad kopsupõletikud või sarnased patoloogiad.
- Köha ja röga.
- Alates rinnaga toitmise perioodist on vilistav hingamine ja hingamishäired (astma puhul on oluline teha diferentsiaaldiagnoos).
- Ninapolüübid 30% juhtudest.
Kopsu kõige varasem patoloogiline kahjustus on bronhioliit (väikeste hingamisteede seinte põletikuline obstruktsioon). Aja jooksul ulatub lima ja põletiku kogunemine peamistesse hingamisteedesse, põhjustades bronhiiti.
Hilisemates etappides
Arenenud seisundites muutuvad silmapaistvateks hingamisteede hävitamise tunnused, nagu bronhide hävimine ja bronhiolektoos, aga ka bronhektaasid (mis asuvad mõlema kopsu ülaosas).
Bronhiarterid on laienenud ja piinavad, seetõttu on vere väljasaatmine suu kaudu sagedane, kaasnedes röga (hemoptüüs). Akropaatia või trummipulgad: see on tavaliselt hiline märk, kuid lapsel ilmnedes peaks see meid CF-i kahtlustama. Febriili korduvad sündroomid koos kõrge palavikuga.
Tugevalt arenenud tsüstilise fibroosi korral ilmnevad tünnis kopsu hüperinflatsioon ja rindkere deformatsioon (anteropossiori läbimõõdu suurenemine) seljaaju küfoosi ja rinnaku esiletõstmise tõttu.
Haiguse kõige arenenumate etappide korral areneb hingamispuudulikkus koos hüpokseemiaga (vere hapnikuvaegus) ja kopsu hüpertensiooni, cor pulmonale järk-järguline kehtestamine ning lõpuks patsiendi surm.
Üldised sümptomid
- Väsimus
- Madal kaal ja nõrk kehaehitus.
- Diabeet: kõhunääre on tavaliselt väike, enamasti tsüstiline.
- Artropaatiad
