Geneetik tegeleb tunnuste, kaasasündinud ja pärilike haiguste pärimise küsimustega. Geneetik suudab paljude diagnostikavahendite abil tuvastada haiguste, näiteks neuroloogiliste haiguste põhjused ja päritolu. Geneetiku visiidil peaksid osalema inimesed, kes pärivad perekonnas esinevaid haigusi.
Geneetik ei ole nii sageli külastatav spetsialist kui lastearst, kõrva-nina-kurguarst või günekoloog. Ta on spetsialist, kelle juures käime vaid vähestel, kuid väga olulistel põhjustel. Juba nimi "geneetik" pärineb kreeka "geneesist", mis tähendab algust. Geneetik uurib pärilikkust - selle eest vastutavad DNA-st ja RNA-st koosnevad geenid.
Geneetikute kabinetti külastavad paarid, kes plaanivad saada last, kelle peres on pärilikke haigusi, samuti need, kes juba ootavad järglasi ja sooviksid saada teavet enne sündi tehtud testide põhjal geneetilise defekti esinemise (või mitte) kohta. Pärilike haigustega seotud õige diagnoosi saamiseks külastab see spetsialist ka juba sündinud laste vanemaid. Geneetik aitab ka neid paare, kes üritavad ebaõnnestunult rasestuda.
Geneetiku juurde minemiseks on vaja saatekirja. Võite korraldada ka eravisiidi.
Teine vanematega seotud probleem, millega geneetik tegeleb, on isaduse testimine. Spetsialist võrdleb lapse ja (väidetava) isa geneetilist profiili ning kui laps pole veel sündinud - võetakse tulevase ema ja potentsiaalse isa veri.
Geneetikut külastavad ka täiskasvanud, kes soovivad ennetada geneetilisi haigusi ja teha kindlaks nende haigestumise tõenäosus ise. Sel eesmärgil lähevad nad geneetiku juurde, eriti inimeste juurde, kelle peres on vähk. Tasub lisada, et ainult umbes 5% kõigist vähkidest on pärilikud. Nende hulgas on aga rinnavähk, mis on kõige levinum Poola naiste seas, samuti munasarjavähk, kopsuvähk, neeruvähk ja pärasoolevähk.
Tänu saadud tulemustele saab geneetik välja töötada sobivad ennetusmeetmete meetodid.
Loe ka:
Vähi molekulaarne diagnoos
Geenipärand, st geenide kombinatsiooni mõju meie välimusele, iseloomule ja temperamendile
Mida me oma esivanematelt pärime?
Kliiniline geneetik ja molekulaargeneetik
Kliiniline (meditsiiniline) geneetik on arst, kelle juurde pöördume ülalnimetatud põhjustel - ta võtab ennetavaid meetmeid ja ravib suurenenud geneetilise riskiga perede inimesi.
Teisalt pole molekulaargeneetik mitte arst, vaid laboris töötav bioloog: ta uurib, kuidas geenid tekivad ja kuidas geneetiline teave kandub. Molekuligeneetikute eesmärk on mõista inimese genoomi.
Seetõttu pöörduvad patsiendid vastuvõtule kliinilise geneetiku, mitte molekulaargeneetika juurde.
Kuidas näeb välja visiit geneetiku juurde?
Geneetikute vastuvõtule minnes peaksite koostama kogu oma meditsiinilise dokumentatsiooni, mis on seotud teie visiidi põhjusega: planeeritud rasedus, rasedus, vähi ennetamine jne. Samuti on oluline koostada teavet haiguste ja puuduste kohta perekonnas.
Geneetik kogub patsiendilt üksikasjaliku intervjuu ja koostab selle põhjal diagnostilise raviplaani, sealhulgas suunab teid asjakohastele testidele, nt molekulaarsetele testidele või karüotüüpimisele. Geneetiline testimine hõlmab patsiendi vereproovi võtmist või harvemini mõnda muud tüüpi materjali, näiteks põsepulga isadustest.
Pärast testi tulemuste saamist tõlgendab arst neid järgmisel visiidil ja määrab edasise ravi / ennetamise kulgu. Tavaliselt piisab geneetiku juures käimisest mitu korda.
Loe ka:
Pärand - mida määrab geneetika?
Haigused ja geenid - paljude haiguste eelsoodumus on pärilik
Kuidas tuvastatakse kopsuvähi sortide geenikahjustused?
