Hemimelia on sünnidefekt, mida iseloomustab kogu alumise või ülemise jäseme distaalse osa või selle osa puudumine. Hemimelia all kannatav inimene näeb välja nagu oleks osa jäsemest ära lõigatud, seetõttu nimetatakse defekti mõnikord jäsemete kaasasündinud amputatsiooniks. Millised on hemimelia põhjused ja sümptomid? Kuidas teda koheldakse?
Hemimelia (hemi- + gr. melos „Jäsem”) on väga haruldane kaasasündinud defekt, mida iseloomustab alumise või ülemise jäseme kogu distaalse osa või selle osa, st sääre ja käsivarre ühepoolne või kahepoolne puudumine. Hemimeeliat on nelja tüüpi:
- fibulaarne hemimelia - fibula kaasasündinud puudumine;
- sääreluu hemimelia - sääreluu kaasasündinud puudumine;
- Radiaalne hemimeelia - raadiuse luu kaasasündinud puudumine;
- ulnar hemimelia - küünarluu kaasasündinud puudumine;
Hemimelia võib olla iseseisev (isoleeritud) defekt. Kuid see eksisteerib sageli koos teiste kaasasündinud kõrvalekalletega, näiteks sulatatud sõrmedega (tuntud ka kui hüperplaasia, sündaktülia), lisasõrmedega (polüdaktüülia), homaari käega / jalaga (ektrodaktiliselt), kaasasündinud valgusjalaga, Fanconi aneemia või Sprengeli tõvega. See võib olla ka üks sünnidefektide sündroomide komponentidest. Näiteks raadiuse kaasasündinud puudumine on osa k.a.TAR-sündroom (radiaalne trombotsütopeenia sündroom).
Hemimelia - põhjused ja riskitegurid
Spontaanne geenimutatsioon või embrüogeneesi häired võivad põhjustada hemimelia arengut. Defekt võib olla ka pärilik.
Samuti on teada teratogeensed (loote väärareng) tegurid, mis võivad suurendada hemimeelia riski. Nende hulka kuuluvad röntgenikiirgus, viirusnakkused raseduse ajal ja ravimid. Näiteks loote kokkupuude talidomiidiga (1960. aastatel oli see ravim rasedate naiste hommikuste haiguste ennetamiseks) raseduse esimesel trimestril kõige tuntum tegur, mis võib põhjustada kaasasündinud raadiusepuuduse.
HEA TEADA >> Punetised raseduse ajal põhjustavad lootel tõsiseid defekte
Hemimelia - sümptomid
1. Fibulaarne hemimelia - kaasasündinud fibula puudumine
Selles defektis puuduvad fibula, talus ja kanna luud. Lisaks võib reie veidi lüheneda ja sääreluu painutada. Jalg võib olla kergelt kõver.
2. sääreluu hemimelia - kaasasündinud sääreluu puudumine
Jäseme lühenemine on iseloomulik ja jalg pööratakse selle pika telje suhtes väljapoole äärmusesse (jala supinatsioon). Lisaks on põlveliiges (kui see üldse areneb) 90 protsendil. juhtumid on ebastabiilsed. Lisaks on fibula reieluust aksiaalselt nihutatud, see võib olla ka deformeerunud või normaalne.
3. Radiaalne hemimeelia - radiaalse luu kaasasündinud puudumine
Raadiuse kaasasündinud puudumist iseloomustab küünarvarre lühenemine - selle tagajärjel on käed küünarnukkide kõrval. Lisaks nihutatakse randme küünarluu distaalse otsa suhtes. Selles defektis on alati pöidla alaareng, mis esineb erineva raskusastmega.
4. Ulnar hemimelia - küünarluu kaasasündinud puudumine
Küünarvarre on lühike, küünarnuki suunas kergelt painutatud, küünarliigend on painutatud.
Hemimelia - ravi
Poolas on sääreluu ja sääre luude kaasasündinud puudumise korral võimalik ainult jäseme amputeerimine ja edasine proteesimine. Kuid dr Dror Paley, ortopeed The Paley arenenud jäsemete pikendamise instituudis St. Mary meditsiinikeskus (West Palm Beach, Florida, USA) ravib selle defektiga lapsi spetsiaalse aparaadi (ruumilise superraami - või välise fiksaatori) abil koos liigeste ja lihaste rekonstrueerimisega (jalgade sirgendamine, luude pikendamine ja olematute liigeste ehitamine). On oluline, et operatsioon tehakse võimalikult kiiresti, eelistatavalt vanuses 18 kuni 24 kuud. Kahjuks on tegevuskulud väga kõrged ja ulatuvad üle miljoni zloti.
Raadiuse ja küünarluude kaasasündinud puudumise korral hõlmab operatsioon luusüsteemi aparaadi paigaldamist randme ja käsivarre sirgendamiseks ja sirutamiseks.
Loe ka: Loote geneetiline ultraheli: uuringu eesmärk ja käik Geneetilised haigused. Kas abort on võimalik geneetilise haiguse Spina bifida korral - loote tõsine väärareng?
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
-czyli-hemochromatoza-pierwotna.jpg)
