Mikrotsefaalia (mikrotsefaalia) on kaasasündinud väärareng, mis viib pea ja seega ka aju suuruse vähenemiseni. Järelikult kaasnevad mikrotsefaaliaga sageli vaimupuude tunnused, samuti muud närvisüsteemi talitlushäired. Mis on mikrotsefaalia põhjused ja sümptomid? Kas seda arenguviga on võimalik ravida?
Mikrotsefaalia (mikrotsefaalia) on kaasasündinud arenguhäire, mis viib pea normaalse suuruse vähenemiseni ja seega - aju (mikrotsefaalia korral on aju kaal väiksem kui 900 g). Seetõttu näitavad mikrotsefaaliaga inimesed enamasti arengupeetust (intellektipuue).
Pea mõõdetakse vahetult pärast sünnitust - kulmukaitse kohal asuva ala ja kuklaluu kõige tagumise osa vahel. Kui mõõtmistulemus on antud vanuse ja soo jaoks kehtestatud normist oluliselt madalam, tähendab see mikrotsefaaliat.
Mikrotsefaalia levimus on hinnanguliselt umbes 1/1000 inimest.
Mikrotsefaalia (mikrotsefaalia): põhjused
1. GENEETILISED FAKTORID
- arvulised ja struktuursed kromosoomihälbed, sh. trisoomia, see tähendab täiendava - kolmanda - kromosoomi olemasolu. Seetõttu võib mikrotsefaalia ilmneda selliste haiguste käigus nagu: Edwardsi sündroom (trisoomia 18), Downi sündroom (trisoomia 21 - mõõdukas mikrotsefaalia) või Patau sündroom (trisoomia 13), kassi karjumise sündroom (kustutamine 5p), Wolfi sündroom. Hirschhorn (kustutatud 4p);
- haigused, mida tingivad ühe geeni mutatsioonid, näiteks Retti sündroom, Seckeli sündroom, Smith-Lemli-Opitzi sündroom, perekondlik autosoom-domineeriv mikrotsefaalia, perekondlik autosoom-retsessiivne mikrotsefaalia;
- haigused, mis on tingitud geneetilisest eelsoodumusest ja keskkonnateguritest (multifaktoriaalsed haigused);
2. NONGENEETILISED FAKTORID
- loote kesknärvisüsteemi mittenakkuslikud haigused pre- ja postnataalsel perioodil (isheemia ja hüpoksia, verejooks närvisüsteemi, perinataalsed vigastused);
Mikrotsefaalia põhjuseks võib olla tiigersääskede levitatud Zika viirus, hoiatab Brasiilia meditsiiniteenistused, kus alates 2015. aasta algusest on teatatud 3174 mikrotsefaaliaga laste sündimisjuhust.
- kaasasündinud loote emakasisesed infektsioonid (tsütomegaalia, toksoplasmoos, punetised, herpes);
- kemikaalid ja ravimid (tubakas, alkohol, narkootikumid - eriti kokaiin ja opiaadid, teatud ravimid, nt epilepsiavastased ravimid nagu hüdantoiin või fenobarbitaali derivaadid, karbamasepiin);
- emahaigused (diabeet ja ema fenüülketonuuria - mikrotsefaalia on kõige levinum ja kõige tõsisem komplikatsioon selle haiguse all kannatavate emade lastel);
- alatoitumus;
Mikrotsefaalia (mikrotsefaalia): sümptomid
Mikrotsefaalia eksisteerib sageli lisaks intellektipuude tunnustele ka teiste kesknärvisüsteemi häiretega. Need võivad teiste seas ka nende juurde viia emakasisesed infektsioonid. Näiteks iseloomustavad kaasasündinud tsütomegaalia lisaks mikrotsefaaliale madal sünnikaal, mikrogüria, mikrogüria, retiniit ja koroidiit, kuulmislangus ja psühhomotoorne alaareng. Omakorda on muu hulgas kaasasündinud punetised südame- ja keskkõrva defektid, samuti katarakt ja luusüsteemi talitlushäired.
Uuringud näitavad, et alkoholi tarvitamine raseduse ajal põhjustab mikrotsefaalia riski koos sellega kaasnevate muude väärarengutega peaaegu 2-kordset suurenemist. See hõlmab nn loote alkoholisündroom, kus mikrotsefaalia eksisteerib koos märkimisväärsete kognitiivsete düsfunktsioonide, kehalise arengu nõrgenemise ja näo luustiku iseloomulike düsmorfsete tunnustega.
Teisalt sünnitavad raseduse ajal suitsetanud naised lapsi, kelle sünnikaal on 150–250 grammi väiksem kui mittesuitsetavate emade vastsündinutel.
Seevastu emade imikud, kes raseduse ajal tarvitavad rohkem kui ühte epilepsiavastast ravimit, on sagedamini rasked väärarendid, emakasisene hüpotroofia (lapse ebanormaalne kasv emakas), näo keskosa ja sõrmede hüpoplaasia (ebapiisav areng).
Mikrotsefaalia (mikrotsefaalia): diagnoos
Lisaks füüsilisele läbivaatusele (pea mõõtmine) ja pildistamisele (pea kompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia) tehakse ka vereanalüüsid (nakkuse välistamiseks). Geneetiliselt seotud mikrotsefaalia kahtluse korral suunatakse laps karüotüübi testimisele.
Mikrotsefaalia (mikrotsefaalia): ravi
Mikrotsefaalia ravi pole võimalik.
Eksperdi sõnul on dr. Maciej Pawłowski, arst-resident - lastearstMikrotsefaalia on üks levinumaid kliinilisi sümptomeid, mida leitakse pediaatrilises praktikas. Need leitakse siis, kui pea suurim ümbermõõt (mõõdetuna vahetult harjavarre võllide kohal kuni kõige tagumise kuklaluuni) on väiksem kui miinus 3 standardhälvet. Levimus on hinnanguliselt umbes 1/1000 vastsündinut. Mikrotsefaalia kõige levinumad põhjused on: loote kesknärvisüsteemi mittenakkuslikud haigused, loote kaasasündinud emakasisesed infektsioonid, kemikaalid / ravimid, rasedate ema haigused ja sotsiodemograafilised tegurid. Mikrotsefaalia võib olla ka geneetiliselt määratud, mis nõuab karüotüübi analüüsi. Kahjuks selgub sageli, et liiga väike peaümbermõõt viib intellektipuude ja muude kesknärvisüsteemi düsfunktsioonideni.
Soovitatav artikkel:
Zika viirus võib põhjustada mikrotsefaaliat. Zika viirusnakkuse sümptomid ja viisid
