Tsüstilise fibroosi - ravimatu geneetilise haiguse - sümptomeid ei loe arstid alati korralikult - liiga hilja diagnoosimine vähendab oluliselt patsientide kvaliteeti ja eluiga. Millised on tsüstilise fibroosi sümptomid?
Tsüstiline fibroos on ravimatu geneetiline haigus. Hinnanguliselt kannatab Poolas selle all umbes 1500 inimest (2500 vastsündinu andmetel sünnib üks haige). Tsüstiline fibroos on põhjustatud mutatsioonist tsüstilise fibroosi transmembraanse regulaatori (CFTR) geenis. Haigus ilmneb inimestel, kes on pärinud ebanormaalsed geenid mõlemalt vanemalt. Häire viib paksu kleepuva lima kogunemiseni, eriti hingamissüsteemis ja ensüüme pankrease kaudu seedetrakti viivatesse kanalitesse. Tsüstiline fibroos on süsteemne haigus, seetõttu avaldub see muu hulgas ka hingamisteede ja seedesüsteemi talitluse häired, viljatus ja suurenenud kloriidikontsentratsiooni esinemine higis.
Kuulge ravimatu geneetilise haiguse tsüstilise fibroosi sümptomitest. See on tsükli KUULAMISE HEA materjal. Podcastid koos näpunäidetega.
Selle video vaatamiseks lubage JavaScripti ja kaaluge üleminekut veebibrauserile, mis toetab -videot
Tsüstilise fibroosi sümptomid hingamissüsteemis
Neid esineb üle 90 protsendi. haige:
- paks ja kleepuv lima, mis viibib bronhides ja on bakterite kasvulava
- on tülikas köha, mõnikord õhupuudus (juba lapsekingades)
- korduv bronhiit ja kopsupõletik,
- polüüpidega nina krooniline sinusiit
- võimalikud ninapolüübid ja hemoptüüs
- näriliste mäda ja stafülokokk aureuse krooniline nakkus
- võimalik obstruktiivne bronhiit
Tsüstilise fibroosi sümptomid seedetraktis
Neid esineb umbes 75 protsendil. haige:
- paks ja kleepuv lima blokeerib pankrease kanalid ning teie söödav toit ei seedu ja imendu korralikult, mis põhjustab söömishäireid
- seal on rikkalik, vormimata, ebameeldiv ja rasvane väljaheide (kõige sagedamini varases lapsepõlves)
- kõhu mahu suurenemine, mõnikord pärasoole prolaps
- mekooniumi obstruktsioon vastsündinute perioodil (sageli tsüstilise fibroosi esimene sümptom)
- võimalik sapikivitõbi
- korduv pankreatiit
- soole torsioon loote perioodil
- Paksude limaskesta sekretsioonidega süljenäärme kanalite blokeerimine
- sekundaarne sapiteede maksatsirroos sapiteede obstruktsiooni tõttu (4-5% juhtudest)
Tsüstilise fibroosi all kannatav inimene vajab sõltuvalt haiguse sümptomitest igapäevast füsioteraapiat, antibiootikumravi, suure energiasisaldusega dieeti ja sagedasi haiglaravi.
Poolas elavad tsüstilise fibroosiga patsiendid lühemat elu
Tänu meditsiini ja füsioteraapia edusammudele võivad tsüstilise fibroosiga patsiendid elada pikemat ja mugavamat elu ning MATIO Fondi hinnangul on Poolas üle 18-aastaste patsientide arv umbes 30%. kõik diagnoositud. Lääne-Euroopas on tsüstilise fibroosiga inimeste keskmine eluiga pikenenud juba üle 50 aasta. Poolas on see kahjuks endiselt üle poole madalam. See erinevus tuleneb peamiselt haiguse hilisest diagnoosimisest, aga ka piiratud juurdepääsust terviklikule eriarstiabile, nt. antibiootikumravi, isoleeritud haiglaruumid, füsioteraapia, rehabilitatsioon, tugi. Tsüstiline fibroos kui mitme organiga haigus põhjustab patsiendi kehas pöördumatuid muutusi ja muutub vanusega keerukaks (diabeet, maksahaigused ja muutused hingamissüsteemis suurenevad), seetõttu vajab see terviklikku ravi. Paljudes riikides on kopsusiirdamine tsüstilise fibroosi tagajärjel tekkiva raske hingamispuudulikkuse tavaline ravi. Need pikendavad patsientide elu kuni 7 aastat. Seejärel taastatakse nende inimeste täielik füüsiline vorm, kes näiteks ei saaks ilma hapnikukontsentraatorita elada.
Peate õppima elama tsüstilise fibroosiga
Tsüstiline fibroos on haigus, mis nõuab igapäevast rehabilitatsiooni ja ravimeetodeid, samuti regulaarseid ravimeid ja korralikku dieeti. Lastel sobiva teraapia läbiviimine on vanemate teenus, kelle jaoks lapse geneetiline haigus ei tähenda tagasiastumistunnet.
- Saime haigusest teada, kui Kuba oli 5-kuune ja sel ajal oli lapsel insult ja varing. Veetsime haiglas rohkem aega kui kodus. Diagnoos oli šokk! 16 aastat tagasi oli selle haiguse kohta väga vähe teavet, õnneks jõudsime IMiD-sse, kus meile anti julgustust ja lootust - ütleb tsüstilise fibroosi all kannatav 16-aastase Kuba ema Anna Sławianowska-Morawiec. - Tsüstilise fibroosiga võitlete pidevalt ellujäämise, elu nimel.
Päeval, mil lapsel diagnoositakse tsüstiline fibroos, seisavad vanemad silmitsi tohutute väljakutsetega. Ennekõike peavad nad haigusega harjuma ja aktsepteerima seda kui oma uue elu loomulikku osa.
- Ükski ema ei lepi oma lapse haigusega. Kuid ta peab õppima sellega elama, mis pole lihtne, ka rahaliselt. Ravikulud on suured: õige toitumine, antibiootikumid, pankrease ensüümid, kontroll, rehabilitatsioon. Iga päev peaksite tegema ka palju vajalikke tegevusi: sisse hingama last, tegema patsutamise abil bronhide drenaaži, manustama ravimeid, et hõlbustada paksu sekretsiooni eemaldamist haige lapse hingamisteedes, ja järgida dieeti - ütleb Anna Sławianowska-Morawiec. - Professionaalsest tööst pole juttugi - üleöö pidin raamatupidajast muutuma arstiks, õeks, füsioterapeudiks ja dietoloogiks.
