Poolteist aastat tagasi ei olnud Poolas SMA-le tõhusat ravi. Praegu saavad programmi "Spinaalse lihase atroofia ravi" raames enam kui 700 patsienti selle haiguse jaoks esimest ravimit - nusinerseni. Seljaaju lihasatroofia ja ravi mõjust patsientidele prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nusinersen on ravim, mis võib kaitsta noorimaid patsiente puude ja isegi surma eest. Täiskasvanud patsientidel täheldatakse tänu ravile ka paranemist ja kaotatud funktsioonid taastuvad, mis tähendab nende suuremat iseseisvust.
Mis on SMA? Mis on selle nägu ja miks on haigus nii ohtlik? Mida on tervishoiuministeeriumi otsus kaasaegse ravi hüvitamise kohta patsientide ja nende perede elus muutunud? Räägime sellest prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, neuroloog, Varssavi Meditsiiniülikooli neuroloogia osakonna ja kliiniku juhataja.
- SMA on haigus, millest pole aastaid peale neuroloogide keegi kuulnud. Palun selgitage, mis see on.
Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Lülisamba lihasatroofia on geneetiliselt määratud haigus. See on klassifitseeritud haruldaseks haiguseks. See on pärilik retsessiivselt, mis tähendab, et laps pärib selle tavaliselt mõlemalt vanemalt. Vanemad on töövõimelised inimesed ja tavaliselt ei eelda, et nad kannavad defektiga geeni oma järglastele.
Pärimismeetodi tõttu võivad ühes peres mitu last kannatada seljaaju lihase atroofia all. Kuid mitte kõik lapsed ei haigestu ühtemoodi. Sümptomite aeg ja nende raskusaste võivad varieeruda. Kõige sagedamini diagnoositakse SMA lapsepõlves.
Haiguse juures on geenis mutatsioonid, lühendatult SMN1. Igal tervel inimesel on SMN1 geen ja sarnane, kuid mitte identne SMN2 geen. SMN1 geen toodab väga olulist valku, mida nimetatakse motoorse neuroni elu valguks.
Ligi identne SMN2 geen toodab ka valku, kuid seda on vähem kui SMN1 funktsioonis ja see on ka vähem stabiilne. Selle valgu kogus pole tervislikul inimesel oluline, kuid seljaaju lihase atroofia all kannataval inimesel, mida rohkem valku toodab geen SMN2 (seda suurem on SMN2 koopiate arv), seda kergem on haigus tavaliselt.
- Kuidas haigus kulgeb?
A.K-P.: Kõige raskematel ja haruldasematel juhtudel võib haigus avalduda juba sünnieelse perioodi jooksul. Seda nimetatakse SMA0. Kõige tavalisem vorm on varajane infantiilne vorm, s.o SMA1. Laps näib esimestel elukuudel tervislik, kuid tal ei arene motoorseid oskusi, mida on näha tervetel lastel. Ilma farmakoloogilise ravita (mida meil on olnud poolteist aastat) tekkis neil lastel hingamispuudulikkus, mis lõppes surmaga.
Teisel haigusvormil, s.o SMA2, on veidi kroonilisem kulg. Sümptomeid täheldatakse elu teisel poolel, lapsed istuvad, kuid ei kõnni iseseisvalt. Ja SMA3 haiguse teine vorm, kus laps istub üksi, hakkab aja jooksul kõndima.
Kuid haiguse progresseerumise tõttu kaovad need oskused mõne või mitme aasta pärast. SMA on raske, progresseeruv haigus, mis viib alati raske puudeni.
- Mainisite, et seda haigust diagnoositakse mõnikord emakas.
A.K-P.: See on tõsi, kuid need on väga harvad olukorrad. Varajane diagnoosimine on teraapia efektiivsuse jaoks ideaalne. Meil on suurepärased geenitestid, mis võimaldavad meil selgroo lihase atroofia väga kiiresti ära tunda.
Maailmas ja mitmes Euroopa riigis viiakse juba vastsündinute skriinimine läbi, et haigus võimalikult varakult, asümptomaatilisel perioodil avastada ja raviga alustada enne, kui organismile pöördumatult kahjustatakse. Poolas pole veel SMA-le vastsündinute skriinimist. Sellise programmi kasutuselevõtt suurendaks veelgi ravi efektiivsust. Oleme selleks sisuliselt valmis.
Siinkohal tasub ehk rõhutada, et Poola on vastsündinute sõeluuringutes Euroopa liider, tänu millele avastame paljud ohtlikud haigused väga varakult ja rakendame tõhusat ravi kiiresti.
- Meditsiiniline statistika näitab, et Poolas on SMA all kannatavaid inimesi 850–900. Kas sarnane nähtuse ulatus esineb Euroopas ja maailmas?
A.K-P.: Meie epidemioloogilised näitajad ei erine globaalsetest. Avaldatud uuringud näitavad, et igal aastal sünnib Poolas umbes 50 last, kellel diagnoositakse seljaaju lihase atroofia. Sellesse rühma kuuluvad lapsed, kellel tekib SMA1 esimestel elukuudel, ja SMA2 ja SMA3 patsiendid, kellel ilmnevad sümptomid hiljem.
- Kuni 2019. aasta jaanuarini sai SMA-ga patsientidele pakkuda ainult taastusravi ja dieediravi. Pärast haiguse sümptomitega tõhusalt toime tuleva ravimi hüvitamise kehtestamist muutus olukord dramaatiliselt. Kas see on ravim kõigile patsientidele?
A.K-P.: Sümptomaatiline ravi, s.o taastusravi, piisav dieet, mõnikord on ortopeediline ravi patsientide jaoks endiselt väga oluline. Poolas saadaval olev ravim on ravim kõigile patsientidele, olenemata nende vanusest.
Suurim efektiivsus saavutatakse ravimi manustamisega võimalikult varakult, enne haiguse kaugelearenenud sümptomite ilmnemist. Praegu on meil poolteise aasta pikkune kogemus NHF-i ravimiprogrammi juhtimisest SMA-s.
Paranemine, ehkki vähem tähelepanuväärne, on täheldatav isegi raske ja kaugelearenenud haigusega patsientidel. Need patsiendid vajavad oma tervisliku seisundi parandamiseks rohkem aega, kuid on tehtud edusamme. Kõige nooremad lapsed reageerivad ravile kõige paremini.
- See on eriline hetk mitte ainult patsientidele, vaid ka neuroloogidele.
A.K-P.: See on tõsi. Tänu hüvitamis- ja ravimiprogrammile oleme saanud tõhusa relva selle katastroofilise geneetilise haiguse vastu võitlemiseks.Muidugi ei ole see ravim, mis meie patsiente täielikult ravib, kuid see takistab haiguse progresseerumist ja annab neile võimaluse puue ja noorima puhul normaalse elu vältimiseks. Pealegi sünnib ka teine lootus.
Geeniteraapia kuni 2-aastastele lastele on registreeritud USA-s. Võib-olla suudame lähiaastatel jõuda patsientide vajadustele paremini kohandatud ravimiteni.
- Kui paljud Poolas asuvad patsiendid saavad kaasaegsest ravist kasu?
A.K-P.: Praegu kasutab seda ravi enam kui 700 patsienti, nii lapsi kui ka täiskasvanuid. Asjaolu, et enamikku SMA-ga patsiente ravitakse kaasaegse raviga, tähendab ka seda, et vähem kui aasta jooksul alates ravimiprogrammi käivitamisest suutsime teooriat kliinilises praktikas rakendada.
- Ravimit saanud patsiendid näevad paranemist, mõnikord on nad ise väga üllatunud, et saavad jälle midagi võimatut teha.
A.K-P.: See tõesti juhtub. Samuti märkame seda. Uus teraapia võimaldab patsientidel teha seda, mida pole kuude või aastate jooksul teinud. Või juhtub, et patsiendid ei kaota liikuvust. See on kõigile suur rahulolu. Taasiseseisvumine, isegi ainult osaliselt, eriti krooniliste haiguste puhul, on suur läbimurre. Haige inimene, kes polnud iseseisev, vajas ööpäevaringset hooldust, ta saab ise süüa ja riietuda. SMA on elukestev haigus.
Tavaliselt hoolitsevad meie patsientide eest pered. Poja või tütre tervise parandamine on suur kergendus ka vanematele, kes on mõnikord haiged ja vanad. Nad rõhutavad, et taasiseseisvumise jälgimine võtab nende õlgadelt tohutu koormuse. Sellel pole mitte ainult meditsiiniline, vaid ka inimlik mõõde. Asjaolul, et taastate vormi, on ka terapeutiline mõõde. Patsient on rohkem valmis trenni tegema ja taastusravi ajal proovib rohkem.
Lühidalt, elutahe naaseb meie õpilaste juurde. Noortelt kuulen sageli - sain bakalaureusekraadi, nüüd lähen magistriõppesse, sest tean, et mul on nende lõpetamiseks piisavalt jõudu. Osalise tööajaga töötanud inimene otsustab vastu võtta uue väljakutse või pühendada rohkem aega rehabilitatsioonile. Lühidalt öeldes muutub patsientide elukvaliteet dramaatiliselt.
- Kas pärast alustatud teraapiat tuleb jätkata kuni elu lõpuni?
A.K-P.: Sellest, mida teame haiguse mehhanismist ja ravimi toimemehhanismist, on tegemist kroonilise haiguse kroonilise raviga. Ravirežiim sobib kõigile, olenemata sümptomite raskusastmest ja patsientide vanusest. Raviprogrammides osalemise reegleid kirjeldab üksikasjalikult Riiklik Tervisefond.
Enne ravi alustamist peavad olema täidetud kolm peamist tingimust. Esiteks peab geneetiline testimine kinnitama SMA diagnoosi. Teiseks peab ravimit olema võimalik manustada otse seljaaju kanalisse, sest nii manustatakse ravimit. Kolmas tingimus on patsiendi nõusolek ravile. Poolas toimub ravi peaaegu 30 neuroloogia ja laste neuroloogia osakonnas.
Loodan, et kõik patsiendid saavad selle aasta lõpuks narkoprogrammi astuda. Praegu SMA-ga diagnoositud vastsündinud ei oota ravi. Rzeszówis, laste neuroloogiakliinikus, manustas arsti Elżbieta Czyżyki meeskond nusinerseni lapse teisel päeval. See on tohutu edu. See näitab ka otsustavust, millega me tegutseme, kui suudame paraneda, teeme seda kohe.
Loe ka: SMA uued ravimeetodid. Lõpuks saab haiguse peatada
.jpg)
