Neurofibromatoos (neurofibromatoos) on ravimatu geneetiline haigus, mis kuulub phakomatooside rühma. Neurofibromatoosi sümptomid on erinevad, kuid kõige silmatorkavamad on mitmed kasvajad ja sõlmed. Millised on neurofibromatoosi põhjused? Millised sümptomid sellega kaasnevad? Ja kas neurofibromatoosi on võimalik tõhusalt ravida?
Neurofibromatoos (neurofibromatoos) on kõige levinum geneetiline haigus fakomatooside rühmast, neid on umbes 30. Arstid eristavad kahte tüüpi neurofibromatoosi. Neurofibromatoos on dermatoloogiliste ja närvihaiguste kaasasündinud sündroom. Haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, ehkki see võib ilmneda ka uue mutatsiooni tagajärjel.
Neurofibromatoos: tüübid
Neurofibromatoosi on kahte tüüpi:
- tüüp 1 - s.o Recklinghauseni tõbi (NF-1) - haiguse geen asub 17. kromosoomis, muutused mõjutavad peamiselt nahka ja närvisüsteemi ning seetõttu nimetatakse neid naha närviks, esinevad sagedusega 1: 3000
- tüüp 2 - 2. tüüpi neurofibromatoos (NF-2), mida iseloomustab kahepoolsete akustiliste neuroomide esinemine koos progresseeruva kuulmislangusega, tinnitus, näonärvi halvatus, tasakaaluhäired ja peavalud. Haiguse geen asub kromosoomis 22. NF-2 esinemise korral ühes vanematest on haiguse tekkimise oht järglastel ligikaudu 50%. juhtumid - esineb sagedusega üks kord 400 tuhande sünnituse korral
Neurofibromatoos: sümptomid
1. tüüpi neurofibromatoosi tüüpilised kliinilised sümptomid on peamiselt nahakahjustused, nn "Kohv piimaga", läbimõõduga paar kuni mitu millimeetrit. Eeldatakse, et NF-1 tüübis on laikude arv suurem kui kuus ja nende läbimõõt mitte vähem kui 15 mm. Teiste sümptomite hulka kuuluvad arvukad frekkelised laigud, mida tavaliselt leidub noorukieas ning peamiselt kaenlaalustes ja kubemes, naha all olevad sinakad sõlmed ja nägemispuudega optilised glioomid. Muud sümptomid hõlmavad järgmist:
- Lisha sõlmed, mis katavad silma võrkkesta
- luude deformatsioonid ja düsplaasiad, ortopeedilised tüsistused
- epilepsia
- vaimne alaareng
NF-2 tüübi puhul hõlmavad ülalnimetatud sümptomid ka silmamuutusi (katarakt, võrkkesta pigmenteerunud muutused).
Neurofibromatoos: diagnoos
NF-1 neurofibromatoosi diagnoos tehakse tüüpiliste kliiniliste sümptomite, radiograafide ja haiguse esinemise põhjal perekonnas. Tehakse oftalmoloogilisi ja audioloogilisi uuringuid, kompuutertomograafiat, aju ja selgroo magnetresonantstomograafiat ning psühholoogilisi teste.
NF-2 diagnoosimiseks kasutatakse aksiaalset kompuutertomograafiat ja magnetresonantstomograafiat, mis võivad paljastada selgrookanali intrakraniaalseid neoplastilisi muutusi ja kasvajaid. Abiks võib olla ka kuulmispotentsiaali üksikasjalik uurimine ja audiogramm, tänu millele saate hinnata kuulmistrakti kahjustuse astet ja asukohta.
Neurofibromatoosi ravi
Neurofibromatoos on ravimatu haigus. Nii et seda ravitakse sümptomaatiliselt. Suured nahakahjustused, mis põhjustavad survet või piiravad liikumist, eemaldatakse kirurgiliselt. Neoplastilised muutused ajus või selgroos nõuavad neurokirurgilist ravi. Epilepsiahoogude all kannatavad inimesed vajavad asjakohast farmakoloogilist ravi.
Loe ka: XYY ülimehe sündroom: põhjused ja sümptomid. Ülimehe sündroomi ravimine Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus. Usheri sündroomi sümptomid ja ravi Edwardsi sündroom: põhjused ja sümptomid. Edwardsi sündroomi ravi
