"Seljaaju lihasatroofia (SMA) on kõige tavalisem haigus nn haruldased haigused. Selle käik on dramaatiline ja lõpeb surmaga. Seni suutsime osutada abi ainult SMA patsientidele. Nüüd on meil teraapia, mis pärsib kõigi SMA tüüpide kliinilisi sümptomeid ja haiguse progresseerumist. Kahjuks pole see kõigile patsientidele kättesaadav, ”ütles prof. dr hab. Barbara Steinborn selle aasta VI "Weekend with SMA" ajal.
Lülisamba lihasatroofia (SMA -ang.seljaaju lihasatroofia on krooniline geneetiline haigus, millega kaasnevad kõigi skeletilihaste arengu ja toimimise eest vastutavad seljaaju motoorsete neuronite pöördumatud kahjustused. Haiguse sümptomiteks on: skeletilihaste nõrkus, motoorne parees, neelamishäired ja hingamispuudulikkus. SMA on 4 peamist tüüpi I kuni IV. Kõigil neist on erinevad sümptomid ja kulg, kuid igaüks neist viib lõpuks surma. Poolas elab umbes 700 SMA-ga inimest.
Loe ka:
Lülisamba lihasatroofia - põhjused, sümptomid, ravi, prognoos
Ravi ja SMA-ga reisimine
Igal aastal kohtuvad SMA-ga poolakad - lapsed, noorukid ja täiskasvanud koos oma sugulaste, hooldajate ja spetsialistidega - arstide, psühholoogide, toitumisspetsialistide, rehabilitatoritega nn. "Nädalavahetus koos SMA-ga". Kongressi, mis on suuruselt teine Euroopas ja suuruselt kolmas maailmas selline haridus- ja integratsiooniprojekt, korraldab SMA fond. Tänavune "Nädalalõpp SMA-ga" toimus 23. – 25. Augustil Varssavis Poola Vabariigi presidendi Agata Kornhauser-Duda abikaasa aukirjelduse ja Poradnikzdrowie.pl meediakaitsega.
Kohtumise esimesel päeval toimusid samaaegselt meditsiinitööstuse spetsialistidele mõeldud SMA-teemaline seminar ning SMA-ga inimeste ja nende lähedaste töötoad. Seminari käigus said arstid, füsioterapeudid, spetsialistid välismaalt ja vabaühenduste esindajad teada uusimatest standarditest SMA-ga patsientide ravimisel ja hooldamisel. Samal ajal on SMA-ga patsiendid ja nende kaaslased, sh. nad vaatasid boccia-saateid, harjutasid pilatese ja kuulasid loenguid tööst, reisimisest ja igapäevaelust koos SMA-ga, samuti kooseksisteerimisest, suhtlemisest ja partnerlussuhetest.
Temaatilised töötoad mitteinvasiivsed tehnikad sekretsiooni eemaldamiseks hingamisteedest, meetodid nakkustega toimetulekuks kodus, selgroo profülaktika hooldajatele, kes peavad SMA-ga inimesi liikuma, hingamis- ja lõdvestustehnikad - ka SMA koosoleku kolmandal päeval.
Meil on läbimurre ravis
"Nädalavahetuse SMA-ga" teisel päeval domineeris silmapaistvate spetsialistide ja riigiasutuste esindajate osavõtul toimunud arutelu USA-s ja paljudes Euroopa riikides juba kasutatava uue SMA-ravi üle ning parema juurdepääsu loomine Poolas SMA-ravile.
- Meil on SMA ravis tõeline revolutsioon. Lõpuks on meil elupäästev teraapia. See hoiab ära haiguse kliiniliste sümptomite tekkimise igas vanuses patsientidel, lastel ja täiskasvanutel ning mis tahes tüüpi SMA-ga. Teraapia on registreeritud ja ohutu ning Poola neuroloogiakeskused on raviks ette valmistatud, kuid ootame tervishoiuministeeriumi siduvaid meetmeid hüvitamise osas, sest ravi on väga kallis - ütles prof. dr hab. Barbara Steinborn Poznańi Meditsiiniülikooli arenguaja neuroloogia osakonnast ja kliinikust.
- Ja haiguse arengu ja surma vältimiseks on oluline, et haige inimene saaks ravi võimalikult varakult ja võimalikult kiiresti. Nendes riikides, kus võeti kasutusele EAP avatud juurdepääsuprogramm, on teraapia juba jõudnud hüvitamissüsteemi - lisas prof. dr hab. Anna Kostera-Pruszczyk Varssavi keskhaigla neuroloogia osakonnast ja kliinikust.
Arutelus osalenud tervishoiuministri asetäitja Józefa Szczurek-Żelazko kinnitas "SMA-ga nädalavahetusel" osalejatele, et alates käesoleva aasta aprillist. majanduskomisjon peab juba läbirääkimisi ettevõttega, mis toodab preparaati SMA all kannatavatele patsientidele. Tervishoiuministeerium on pühendunud kokkuleppe saavutamisele. Osakond teeb hüvitamise otsuse pärast seda, kui komisjon on oma reeglid esitanud.
Me ei saa oodata. Me läheme.
Arutelus osalejad rääkisid ka muudest lahendustest, mis võimaldavad SMA-ga patsientidel varajase diagnoosi ja kooskõlastatud ravi. - Laste neuroloogide unistus on SMA-le vastsündinute skriinimine osana olemasolevatest sõeluuringutest. Tänu sõeluuringule suudame SMA-ga lapsi kiiremini "tabada", alustada neis kiiremini uut ravi ja ennetada haiguse arengut - ütles prof. Barbara Steinborn.
Igas vojevoodkonnas asuvad SMA tugikeskused on samuti vajalikud, et patsiendid ei peaks kolima riigi ühest otsast teise, mis viib läbi ka uute ravimeetodite kliinilisi uuringuid. Samuti on oluline luua üleriigiline juurdepääsetav nimekiri SMA-ga patsientide ravi ja hoolduse spetsialistidest, et nad ei raiskaks aega sobivate spetsialistide otsimisele.
- Ootame uue teraapia hüvitamist, et Poola pered ei peaks oma laste ravimiseks välismaale emigreeruma ega nende surma ootama. Kuid me ei näe SMA-d haruldaste haiguste ravimise riiklikus programmis, mis on aastaid välja töötatud. Põhjus on lihtne - meil pole selleks aega - ütles SMA fondi president Kacper Ruciński. - Vajame SMA võrdlusprogrammi, mida saaks korrata teiste haruldaste haiguste korral.
