Bardet-Biedli sündroom (BBS) on haruldane, keeruline geneetiline haigus. BBS mõjutab ühte 250 000 inimesest kogu maailmas. Seda diagnoositakse varases lapsepõlves. Haigestunud rasvumine on üks BBS-i peamistest sümptomitest. Mis on Bardet-Biedli sündroomi põhjused ja kuidas seda ravitakse?
"Sündroom" on sümptomite ja sünnidefektide rühm, mis kaasneb konkreetse geneetilise seisundiga. BBS-i iseloomustab kõige sagedamini rasvumine, võrkkesta degeneratsioon, polüdaktüülia, intellektuaalne alaareng ja neerupuudulikkus.
Nimi: Bardet-Biedli sündroom (BBS, inglise keeles Bardet-Biedli sündroom) pärineb kahelt selle avastajalt. Esimene oli prantsuse arst Georges Louis Bardet ning teine ungari patoloog ja endokrinoloog Arthur Biedl. Esimest BBS-i juhtumit kirjeldati 1920. aastatel.
Loe ka: Rasvumine - põhjused, ravi ja tagajärjed Teadlased avastasid rasvumise geeni Salendav - kuidas vähendada söögiisu ja nälga?
Bardet-Biedli sündroom: põhjused
Umbes 75 protsendil tehtud testide põhjal BBS-iga inimestest on praegu teada 21 geeni, mis selle sündroomi põhjustavad. Kuid hoolimata geenist on BBS-i peamine põhjus ebanormaalne struktuur ja / või häiritud funktsioon nn primaarsed ripsmed. Cilia on õhukesed, juuksetaolised struktuurid, mis sarnanevad väljaulatuvate osadega. Neid leidub peaaegu kõigi meie keha rakkude pinnal. Erinevaid funktsioone sisaldavaid ripsmeid on erinevaid. BBS-i meeskonna jaoks on nn primaarsed ripsmed, mille ülesanne on rakkude vahel teabe edastamine. Nad toimivad natuke nagu raadioantennid, mis saadavad ja võtavad ühest rakust teise sõnumeid, mida teha ja kuidas reageerida. Esmased ripsmed vastutavad selliste andmete edastamise eest nagu uriinis sisalduvate keemiliste ainete tüüp ja tase, lõhna, maitse ja tasakaalu tajumine.
Bardett-Biedli sündroom pole ainus haigus, mille põhjustavad ripsmete defektid. Teiste hulka kuuluvad näiteks BBS-ile väga sarnane Laurence-Mooni sündroom, samuti Jouberti sündroom, Meckel-Bruberi sündroom ja Senior-Loken'i sündroom.
BBS-is on puudulike ripsmete tõttu see rakkudevaheline suhtlus häiritud, mis aitab kaasa paljude sünnidefektide ja sümptomite tekkimisele.
Bardet-Biedli sündroom: sümptomid
BBS diagnoositakse geneetiliste testide põhjal, mis paljastavad spetsiifiliste geenide mutatsioonid, samuti peamiste (suurte) ja sekundaarsete (väikeste) tunnuste kogumi. Inimesel loetakse BBS-i, kui tal on vähemalt kolm peamist omadust ja vähemalt kaks kõrvaltunnust.
BBS-i meeskonna põhijooned on:
- Rasvumine. See ilmneb imikueas BBS-iga inimestel. Eeldatakse valesti, et see on ebaõige toitumise ja vanemate süüdi nende ülemäärases toitmises. Vahepeal on liigne isu ja selle mõju liigse kehakaalu kujul selle tõsise geneetilise haiguse üks peamisi sümptomeid. Inimeste vananedes esineb rasvumine, nn rasvumine, kõige sagedamini BBS-iga inimestel. kõhuõõne, kus rasv koguneb kere ja kõhu ümber. See võib viia rasvmaks ja II tüüpi diabeet.
- Pigmentaalne retiniit. Kahjuks ravimatu. Selle haigusega inimene kaotab nägemise tavaliselt juba täiskasvanueas.
Kuidas lastel BBS diagnoositakse? Kõige sagedamini põhineb varajane rasvumine ja võrkkesta pigmendi degeneratsioon.
- Polüdaktüülia on sünnidefekti nimi, mille puhul kätel ja jalgadel kasvavad lisavarbad. Need eemaldatakse tavaliselt varsti pärast lapse sündi ja neid ei seostata alati BBS-iga.
- Meeste hüpogonadism, meeste reproduktiivse süsteemi defekt. See põhineb asjaolul, et munandid (isased sugunäärmed) ei tooda hormoone ega sugurakke (sperma).
- Intellektuaalse arengu hilinemine. Mõnedel BBS-iga lastel on õpiraskusi ja nad vajavad koolis täiendavat tuge.
- Neerude defektid ja talitlushäired. BBS-is on tsüstiline neerude degeneratsioon kõige levinum ja tuvastatakse enne sünnitust või varases lapsepõlves.
Tähtis
Polütsüstiline neeruhaigus on Bardet-Biedli sündroomi kõige tõsisem komplikatsioon. See on kõige sagedasem enneaegse surma põhjus BBS-iga inimestel. Narkootikumid ja tervislik eluviis võivad aeglustada neerude ebaõnnestumist. Paljudel juhtudel on dialüüs ja neeru siirdamine siiski lõpuks vajalikud. Seetõttu peab BBS-iga patsient varakult ravi alustamiseks regulaarselt neeru kontrollima.
BBS-i meeskonna kõrvalomadused on:
- Neuroloogilised probleemid - kerge spastilisus, s.t liigne lihaspinge (peamiselt jalgades) ja nende liikuvuse piiramine, samuti ataksia, s.t keha liikumise koordineerimise ja tasakaalu säilitamise probleem, mis aja jooksul suureneb ja viib motoorse puude tekkimiseni.
- Kõrge vererõhk.
- Hammaste anomaaliad - väike lõualuu, väikesed hambad, lühikesed hambad, ülerahvastatud hambad, hüpodontia, s.t mõne hamba puudumine, samuti halb juurte moodustumine ja kõrge suulae.
- Muud sõrmede ja varvaste kaasasündinud defektid - liiga lühikesed sõrmed (brachydactyly) või kokku sulatatud (syndactyly).
- Nägemisdefektid - straibism, katarakt, astigmatism, "laisk silm".
- Lapse kerge kasv vanemate suhtes.
- Südame defektid, näiteks vasaku vatsakese hüpertroofia.
- Lamedad, laiad jalad, kaared puuduvad.
- Lõhnapuudus - nn anosmia.
- Kilpnäärmeprobleemid.
BBS-i sümptomid võivad ilmneda erinevatel inimestel erineva raskusastmega. Kui näiteks mõnel BBS-iga lapsel on raskusi uute teadmiste omandamisega, siis teistes on intelligentsuse jagatis (IQ) tublisti normist kõrgem. Sellised ebaproportsionaalsused on märgatavad ka õdede-vendadega BBS-i lastel.
Bardet-Biedli sündroom: ravi
BBS on praegu ravimatu. BBS-i ravi on väljatöötamisel, kuid veel on pikk tee minna. Praegu püüavad teadlased mõista rakumehhanisme, mis lõpuks põhjustavad BBS-i. Narkootikumide uuringud viiakse läbi kolmes valdkonnas:
- tüvirakkuteraapia - kuidas viia kehasse uusi rakke ilma defektse BBS-geenita, mis kahjustatud rakke paljundab ja asendab?
- geeniteraapia - kuidas defektset geeni rakkudes asendada?
- supressiooniteraapia - kuidas piirata defektsete geenide toimet?
Kuigi BBS-i pole võimalik ravida, ei tähenda see, et selle sündroomiga patsientide aitamiseks ei saaks midagi teha. Meditsiiniline sekkumine seisneb siiski haigusseisundi sümptomite ja kõrvaltoimete leevendamises. Näiteks rasvumist ravitakse konservatiivsete meetoditega, s.o sobiva dieedi ja kehalise aktiivsusega, et vältida haiguse arengut ning tervise ja eluohtlike tüsistuste tekkimist. Lisavarbad eemaldatakse ja sulatatud varbad eraldatakse, mis võimaldab näiteks jala õiget asendit jalatsis ja paremat liikumist. Arenguhäired kõrvaldatakse vaimse puudega laste ja täiskasvanute terapeutiliste tundide käigus.
Tasub teadaEksperdid rõhutavad, et kui BBS diagnoositakse varases imikueas, on suurem võimalus pakkuda lapsele meditsiinilist abi ravimeeskonna poolt. Kuid nad tunnistavad, et see haigus on nii haruldane, et paljud lastearstid pole oma karjääri jooksul kordagi BBS-iga patsienti kohanud.
Põhineb:
- "Bardet-Biedli sündroom. Juhend patsientidele" - dr Timothy G. Barrett - www.euro-wab.org
- Bardet Biedli sündroomi pereliit - https://www.bardetbiedl.org
Poradnikzdrowie.pl toetab rasvumise all kannatavate inimeste ohutut ravi ja inimväärset elu.
See artikkel ei sisalda sisu, mis diskrimineeriks või häbimärgistaks ülekaalulisi inimesi.
Sihtasutus OD-WAGA
