Definitsioon
Porfüüria on haigus, mis avaldub porfüriinideks kutsutud hemoglobiini lähteainete kehas, mida leiame uriinis ja roojas. Porfüüria võib olla pigmentide sünteesi metabolismi puudulikkuse tõttu primitiivne ja kaasasündinud päritolu. Sõltuvalt elundist, kus ainevahetushäired esinevad, on mitut tüüpi primitiivset porfüüriat: maksa porfüüria (kui need pärinevad maksast), erütropoeetilised porfüüria (kui haigusseisund tuleneb luuüdist) ja segatud porfüüria. Porfüüria tüüp, mida nimetatakse ka Güntheri tõveks, avaldub lapsepõlvest ja püsib kuni täiskasvanueani. Porfüüria võib olla ka sekundaarne, põhjustatud eriti teatud ravimitest või mürgistustest, näiteks raskmetallide põhjustatud mürgistustest.
Sümptomid
Eri tüüpi porfüüriaga seotud sümptomid avalduvad väga sarnasel viisil: porfüriinide esinemine uriinis ja roojas, mis annavad uriinile lilla või pruuni värvi. Muud nähud pole püsivad ja varieeruvad sõltuvalt porfüüria tüübist:
- Güntheri tõve ja muud tüüpi porfüüria korral pärast päikese käes viibimist bullae naha all, mis põhjustab arme;
- vägivaldne kõhuvalu;
- iiveldus ja oksendamine;
- ajutise halvatuse tüüpi närvihäired;
- mööduvad psühhiaatrilised probleemid teatud ägedate porfüüriate korral.
Diagnoosimine
Porfüüria diagnoos tehakse uriini või vereproovi kaudu. Nendes tuvastame porfüriinide olemasolu. Kahtlustatakse, kui uriin on punakasvärvi.
Ravi
Mõne tüüpi porfüüria suure kriisi korral on seotud valuvaigistid ette nähtud süsivesikute veenisiseseks manustamiseks. Üldiselt kaob äge kriis mõne päevaga spontaanselt. Kuid mõned sümptomid võivad püsida kaua pärast haiguse lõppu. Nendel juhtudel on vaja läbi viia ravi.
