Jämesoole perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) on pärilik haigus, mille sümptomid on põhjustatud jämesoole mitmest polüübist. Kui neid ei ravita, saab neist vähk ja risk on peaaegu 100%. Millised on jämesoole perekondliku polüpoosi sümptomid? Mis on ravi?
Käärsoole perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP sündroom) on haigus, mille sümptomid on põhjustatud jämesoole mitmest polüübist. Kui neid ei ravita, saab neist kolorektaalvähk ja risk on peaaegu 100%. Perekondliku polüpoosi sündroomi on mitu vormi: Gardneri sündroom, Turcoti sündroom, Peutz-Jeghersi sündroom.
Käärsoole perekondlik adenomatoosne polüpoos - põhjustab
Haigus on põhjustatud pärilikust geneetilisest mutatsioonist (kõige sagedamini APC geenis).
Loe ka: Käärsoolevähk: diagnoos. Milliste testidega avastatakse pärasoolevähk? Kas tunnete need sümptomid ära? See võib olla vähk! Käärsoolevähk: põhjused, sümptomid, ravi
Käärsoole perekondlik adenomatoosne polüpoos - sümptomid
Jämesoole perekondlikku polüpoosi iseloomustab arvukate (100 kuni isegi tuhande) polüübi areng, millega kogu jämesoole, eriti pärasoole, limaskesta on punktiir. Mõnda neist võib leida ka seedetrakti kõrgematest osadest, isegi maos. Need võivad aastaid olla asümptomaatilised. Ainult suuremaks saades võivad nad põhjustada:
FAP-i sümptomid ilmnevad teisel elukümnendil, ehkki haigus esineb harvadel juhtudel isegi paar-aastastel.
- pärasoole verejooks
- kõhulahtisus või kõhukinnisus
- kõhuvalu
- laienenud osa kõhust
- kaalukaotus
Pooltel jämesoole perekondliku polüpoosiga patsientidest on polüübid juba umbes 15-aastased ja 35-aastaselt on polüübid 95% -l. haige.
Lisaks on sümptomeid, mis on iseloomulikud:
- Gardneri sündroom - teisisõnu perekondlik polüpoos sümptomitega väljaspool käärsoole. Seda iseloomustavad muutused lõualuude, alalõualuude ja kolju luudes, samuti epidermise tsüstid (peamiselt näol, peanahal ja pagasiruumis) ning võrkkesta fibroomid ja värvimuutus. Kuid üks esimesi haiguse sümptomeid on võrkkesta värvimuutus
- Turcoti sündroom - kulgeb koos kesknärvisüsteemi kasvajaga, enamasti on see väikeaju kasvaja
- Peutz-Jeghersi sündroom - seda iseloomustab seedetrakti limaskesta polüüpide olemasolu ning huulte, suu, näo, suguelundite ja käte ümbruse limaskesta ja naha melanoosi (värvimuutus) olemasolu
Perekondliku adenomatoosse polüpoosi sündroomiga võivad kaasneda ka muud pahaloomulised kasvajad, näiteks kilpnäärmevähk, hepatoblastoom, kõhunäärmevähk, maovähk, neerupealiste vähk, ajuvähk.
Käärsoole perekondlik adenomatoosne polüpoos - diagnoos
Kui kahtlustatakse jämesoole perekondlikku polüpoosi (FAP), viiakse läbi jämesoole geneetiline analüüs ja endoskoopia (kolonoskoopia). Lisaks tehakse katseid, et kontrollida parenteraalseid muutusi (nt kõhuõõne ultraheli, kilpnäärme ultraheli, oftalmoloogiline uuring - võrkkesta värvimuutuse tõttu).
Tähtis
Seda tüüpi polüpoosiga peredes on soovitatav läbi viia ennetavad uuringud (tavaliselt sigmoskoopia) selle noorimatel liikmetel (alates 10. eluaastast) üks kord aastas. DNA-teste saab teha ka mutantgeeni tuvastamiseks.
Käärsoole perekondlik adenomatoosne polüpoos - ravi
Perekondliku polüpoosi tekkimisel on ainus viis vähi vältimiseks kogu käärsoole eemaldamine operatsiooniga (kolektoomia).
Nõuetekohase ravi puudumisel tekib neil soolevähk. See juhtub ka keskmiselt 40-aastaselt.
Käärsoole perekondlik adenomatoosne polüpoos - prognoos
Õigeaegselt ja sobivalt teostatud jämesoole profülaktiline eemaldamine pikendab patsientide elu keskmiselt 45-60 aastani.
Soovitatav artikkel:
Polüübid jämesooles, peensooles ja maos. Millal eemaldada polüübid?
