Kaasasündinud sferotsütoos: põhjused, sümptomid ja ravi

Kaasasündinud sferotsütoos on kõige sagedamini diagnoositud pärilik hemolüütiline aneemia. Haiguse käigus omandavad punased verelibled (erütrotsüüdid) normaalse kaksiknõlga kuju asemel sfäärilise (sfäärilise) kuju, mis soodustab nende hävitamist. Mis on kaasasündinud sferotsütoosi põhjused ja sümptomid? Mis on selle ravi?

Kaasasündinud sferotsütoos, muidu kaasasündinud hemolüütiline kollatõbi või Minkowski Chauffardi tõbi, on haigus, mille olemus on punaste vereliblede õige kuju säilitamise eest vastutavate valkude puudumine. Selle tagajärjel omandavad erütrotsüüdid õige kaksikkõvera kuju asemel sfäärilise (sfäärilise - sellest ka nimi sferotsütoos) kuju, mis soosib nende kerget hävitamist põrnas.

Kaasasündinud sferotsütoos on kõige sagedamini diagnoositud pärilik hemolüütiline aneemia Põhja-Euroopas ja Põhja-Ameerikas. See juhtub umbes ühe juhtumi sagedusega 2000–5000 sündimisel. Seda tüüpi aneemia olemus on punaste vereliblede liigne lagunemine ja nende lühenenud ellujäämisaeg (erütrotsüüdid elavad tavaliselt 100–120 päeva).

Kaasasündinud sferotsütoos - põhjused

Haigus on põhjustatud punaste vereliblede struktuurvalke (membraani ja tsütoskeleti valke) kodeerivate geenide mutatsioonist. Geneetiline defekt viib nende valkude kvantitatiivsete (tavaliselt puuduvate) ja / või kvalitatiivsete kõrvalekalleteni, mille tagajärjeks on punaste vereliblede rakumembraani struktuuri häired. Need vererakud on vähem paindlikud ja neil on raske läbi veresoonte liikuda. Selle tagajärjel hoitakse kahjustatud punaseid vereliblesid põrna retikuloendoteliaalses süsteemis ja seejärel hävitatakse.

Kaasasündinud sferotsütoos umbes 80 protsendil. juhtumeid juhitakse perekondades. Enamikul juhtudel (75%) on haigus pärilik domineerivalt autosomaalselt. See tähendab, et selle arenguks peate pärima ainult ühe defektse geeni. Muudel juhtudel on haigus pärilik kui autosoomne retsessiivne tunnus (mis tähendab, et haiguse sümptomite ilmnemiseks peavad muteerunud geenid olema päritud mõlemalt vanemalt) või on see de novo mutatsioonide (geneetilise materjali mutatsioon, kuid mitte vanematelt päritud, vaid tekkivate) tagajärg. uuesti).

Kaasasündinud sferotsütoos - sümptomid

Haiguse kerge vorm võib olla asümptomaatiline või põhjustada aneemia üldisi sümptomeid, nagu tugev nõrkus, keskendumisraskused, pearinglus ja kiire südametegevuse tunne.

Mõõdukat vormi iseloomustavad kollatõbi, tume uriin, põrna ja maksa suurenemine ning sapikivitõbi - need on hemolüütilisele aneemiale iseloomulikud tunnused. Need sümptomid ilmnevad kõige sagedamini varases lapsepõlves.

Raske vormi iseloomustab tugev kollatõbi ja kõhuvalu sapipõie piirkonnas. Nendega võivad liituda sferotsütoosile iseloomulikud tunnused, st luude arenguhäired (gooti suulae, tornikolju, lai ninapõhi). Geenidefekt võib põhjustada ka silmahaigusi (laia silmaringi) ja kuulmist.

Kaasasündinud sferotsütoos võib põhjustada hemolüütilise kriisi

Kaasasündinud sferotsütoosi (nagu mis tahes muu hemolüütilise aneemia) käigus on nn hemolüütiline kriis. See on seisund, kus suur hulk punaseid vereliblesid laguneb kiiresti, halvendades tõsiselt haiguse sümptomeid, kõrge palaviku, külmavärinate ja minestusega. Lisaks hõlmavad tüsistused jalgade haavandeid ja kardiomüopaatiat.

Kaasasündinud sferotsütoos - diagnoos

Füüsiline läbivaatus näitab silma või naha valkude enam-vähem intensiivset kolletumist ja mõnikord põrna suurenemist.

Vereanalüüs näitab bilirubiini taseme tõusu ja hemoglobiini taseme langust ning punaste vereliblede arvu. Erütrotsüütide kuju määramiseks tehakse ka erütrotsüütide osmootne resistentsus - uuring erütrotsüütide struktuuri õigsuse kohta. Siiski on määrav EMA test - sõeluv tsütomeetriline test, mis võimaldab kiiresti hinnata erütrotsüütide membraanide valkude kõrvalekaldeid.

Arst võib otsustada teha pilditesti, sealhulgas Rindkere röntgen, kõhuõõne ultraheli, kompuutertomograafia.

Kaasasündinud sferotsütoos - ravi

Geneetilise haiguse korral saab kasutada ainult sümptomaatilist ravi. Kaasasündinud sferotsütoosiga kasutatakse selliseid ravimeid nagu androgeenid, glükokortikosteroidid, erütropoetiin. Teraapia hõlmab ka punaste vereliblede ülekandmist. Rasketel juhtudel eemaldatakse põrn.