Neljapäev, 25. aprill 2013. - Uute mitteinvasiivsete sünnieelsete geneetiliste testide väljatöötamine raseduse ajal emale tehtud lihtsa vereanalüüsi abil võib lühemas või keskmises perspektiivis vähendada jõudlust kuni 95 protsenti. amniotsenteesi võimalike kromosomaalsete kõrvalekallete, näiteks Downi sündroomi tuvastamiseks.
Seda väitis iviomika molekulaardiagnostika osakonna direktor Julio Martín selle üksuse korraldatud kohtumisel Madridis, et tutvustada loote geneetiliste muutuste uusi sõeluuringuvahendeid "tõhusamalt ja väiksema riskiga".
Tegelikult on nad kogu selle aja jooksul teatanud uue testi nimega „Born Plus” ilmumisest, mis katab 84 protsenti kõigist enda kromosomaalsetest kõrvalekalletest, mis on tuvastatud amniootsenteesi abil - mis seisneb amnionivedeliku ekstraheerimises punktsioon - ja see on Downi sündroomi korral efektiivsus 99, 9 protsenti, valepositiivse määraga vaid 0, 2 protsenti. "Praktiliselt on mul võimatu läbi kukkuda, " ütleb see ekspert.
IVI rühma meditsiinidirektori dr Antonio Requena sõnul on see efektiivsus "oluline", kuna viimastel aastatel on Hispaanias raseduse vanus hilinenud, mis on suurendanud kromosomaalsete kõrvalekallete riski .
Ehkki Downi sündroom esineb ühel 700-st rasedusest, kui ema on üle 40-aastane, suureneb risk ja see võib esineda ühel 80-st rasedusest.
Muud kromosomaalsed kõrvalekalded on Edwardsi sündroom (üks juhtum iga 8000 raseduse kohta) või Patau sündroom (üks iga 20 000 raseduse kohta) - häired, mille suremusrisk esimesel eluaastal on 90 protsenti.
Selle varajaseks diagnoosimiseks tehakse raseduse esimesel trimestril erinevaid mitteinvasiivseid teste, näiteks ultraheli (kuna ninakõrvalkoobaste või ninaõõne suuruse analüüs võib hoiatada nende häirete suurenenud riski eest). Ja kui need testid on positiivsed ja sõltuvalt ema vanusest, viiakse läbi amniootsentees.
"Selle testi probleem on selles, et see on sissetungiv ja see põhjustab abordi riski vahemikus 0, 5 kuni 1 protsenti, " ütles IVI rühma meditsiinidirektor dr Antonio Requena.
See fakt, osutab see ekspert, tekitab emas "emotsionaalse hirmu", mis põhjustab "on juhtumeid, kus nad soovitavad, kuid ei soovi neid testida". Lisaks lisab ta, et enam kui 80 protsendi osas on tulemus positiivne ja riski ei tuvastata, nii et "need on lõpuks tarbetud".
Seetõttu võib nende uute mitteinvasiivsete testide ilmumine olla oluline muude ohutumate tehnikate kasutamise vähendamiseks ja nende häirete sõeluuringu parandamiseks.
Lisaks saab seda testi teha 10. rasedusnädalal (samal ajal kui amniotsenteesi tehakse 13. ja 15. nädala vahel) ja "tulevikus võiksin tuvastada isegi rohkem kõrvalekaldeid, kuni pakume loote täielikku geneetilist kaarti".
Sellegipoolest "amniotsenteesi ei peatata, see on siiski vajalik, " tunnistab Julio Martín, kes möönab siiski, et need uued testid täiendavad traditsioonilist mitteinvasiivset sõeluuringut. Ja amniootsenteesi seevastu võiks jätkata nendel juhtudel, kui nende muutuste tuvastamine pole muidu võimalik.
Nende uute mitteinvasiivsete testide üks puudusi on selle kõrge hind, praegu umbes 800 eurot, kuid Hispaanias asuva testi „Born Plus” kommertsdirektor Alfonso Sánchez tunnistab, et kuna selle kasutamist laiendatakse, on see ka vähendab selle kulusid. "
Tegelikult on nad teatanud, et Hispaania günekoloogia ja sünnitusabi ühing (SEGO) juba analüüsib nende testide tõhusust ja mugavust, et oleks võimalik neid kaasata sünnieelsetesse sõeluuringute protokollidesse, nii et sealt saaks neid ka edaspidi kasutada. rahvatervis
Allikas:
Silte:
Ilu Sõnastik Toitumine
Seda väitis iviomika molekulaardiagnostika osakonna direktor Julio Martín selle üksuse korraldatud kohtumisel Madridis, et tutvustada loote geneetiliste muutuste uusi sõeluuringuvahendeid "tõhusamalt ja väiksema riskiga".
Tegelikult on nad kogu selle aja jooksul teatanud uue testi nimega „Born Plus” ilmumisest, mis katab 84 protsenti kõigist enda kromosomaalsetest kõrvalekalletest, mis on tuvastatud amniootsenteesi abil - mis seisneb amnionivedeliku ekstraheerimises punktsioon - ja see on Downi sündroomi korral efektiivsus 99, 9 protsenti, valepositiivse määraga vaid 0, 2 protsenti. "Praktiliselt on mul võimatu läbi kukkuda, " ütleb see ekspert.
IVI rühma meditsiinidirektori dr Antonio Requena sõnul on see efektiivsus "oluline", kuna viimastel aastatel on Hispaanias raseduse vanus hilinenud, mis on suurendanud kromosomaalsete kõrvalekallete riski .
Ehkki Downi sündroom esineb ühel 700-st rasedusest, kui ema on üle 40-aastane, suureneb risk ja see võib esineda ühel 80-st rasedusest.
Muud kromosomaalsed kõrvalekalded on Edwardsi sündroom (üks juhtum iga 8000 raseduse kohta) või Patau sündroom (üks iga 20 000 raseduse kohta) - häired, mille suremusrisk esimesel eluaastal on 90 protsenti.
Selle varajaseks diagnoosimiseks tehakse raseduse esimesel trimestril erinevaid mitteinvasiivseid teste, näiteks ultraheli (kuna ninakõrvalkoobaste või ninaõõne suuruse analüüs võib hoiatada nende häirete suurenenud riski eest). Ja kui need testid on positiivsed ja sõltuvalt ema vanusest, viiakse läbi amniootsentees.
VÄHEM AMENOKENTEES JA VÄHENDAMINE
"Selle testi probleem on selles, et see on sissetungiv ja see põhjustab abordi riski vahemikus 0, 5 kuni 1 protsenti, " ütles IVI rühma meditsiinidirektor dr Antonio Requena.
See fakt, osutab see ekspert, tekitab emas "emotsionaalse hirmu", mis põhjustab "on juhtumeid, kus nad soovitavad, kuid ei soovi neid testida". Lisaks lisab ta, et enam kui 80 protsendi osas on tulemus positiivne ja riski ei tuvastata, nii et "need on lõpuks tarbetud".
Seetõttu võib nende uute mitteinvasiivsete testide ilmumine olla oluline muude ohutumate tehnikate kasutamise vähendamiseks ja nende häirete sõeluuringu parandamiseks.
Lisaks saab seda testi teha 10. rasedusnädalal (samal ajal kui amniotsenteesi tehakse 13. ja 15. nädala vahel) ja "tulevikus võiksin tuvastada isegi rohkem kõrvalekaldeid, kuni pakume loote täielikku geneetilist kaarti".
TÄIELIKKUS TRADITSIOONILISELE LÜLITAMISELE
Sellegipoolest "amniotsenteesi ei peatata, see on siiski vajalik, " tunnistab Julio Martín, kes möönab siiski, et need uued testid täiendavad traditsioonilist mitteinvasiivset sõeluuringut. Ja amniootsenteesi seevastu võiks jätkata nendel juhtudel, kui nende muutuste tuvastamine pole muidu võimalik.
Nende uute mitteinvasiivsete testide üks puudusi on selle kõrge hind, praegu umbes 800 eurot, kuid Hispaanias asuva testi „Born Plus” kommertsdirektor Alfonso Sánchez tunnistab, et kuna selle kasutamist laiendatakse, on see ka vähendab selle kulusid. "
Tegelikult on nad teatanud, et Hispaania günekoloogia ja sünnitusabi ühing (SEGO) juba analüüsib nende testide tõhusust ja mugavust, et oleks võimalik neid kaasata sünnieelsetesse sõeluuringute protokollidesse, nii et sealt saaks neid ka edaspidi kasutada. rahvatervis
Allikas:
