Poolas alustati haruldaste haiguste riikliku kavaga tööd 2011. aastal. Kuid seda pole tänaseni heaks kiidetud. Vahepeal elavad haruldaste haigustega patsiendid valu, neil puudub juurdepääs õigele diagnoosile, spetsialistidele ja ravimitele. Haruldaste haiguste riiklik kava lahendab suuresti nende probleemid, mis on riigi huvides. Haruldaste haigustega inimeste ebapiisav hooldus põhjustab ka sotsiaalseid ja majanduslikke kahjusid - rõhutasid eksperdid kohtumisel "Haruldased haigused - tähelepanuta jäetud haigused".
Neid haigusi nimetatakse harva või tähelepanuta jäetud haigusteks, sest nende tunnustamiseks ja kontrollimiseks pole spetsialiste. Õigusloome seisukohalt ei märgata neid, sest puuduvad seaduslikud määrused, mis võtaksid arvesse nende eripära.
Me räägime haruldastest haigustest, mis pole üldse nii haruldased. WHO andmetel põeb maailmas haruldasi haigusi umbes 400 miljonit inimest. Poolas võitleb nendega umbes 2 miljonit inimest.
Poolas diagnoositakse harvaesinev haigus igal aastal mitmesajal lapsel. Enamiku nende haiguste puhul on ainus valitud ravi rehabilitatsioon ja sotsiaalabi.
Paljudel juhtudel võimaldab sobiv, varajane diagnoosimine ja sobiva ravi rakendamine lapsel siiski korralikult areneda.
Täiskasvanud on suur haruldaste haigustega patsientide rühm. Nad on mõlemad inimesed, kellel on lapsepõlves diagnoositud haruldane haigus, ja need, kes haigestusid hilisemas eas.
Haruldaste haiguste õige diagnoosimine nii lastel kui täiskasvanutel võimaldab tõhusat ravi või haiguse kulgu märkimisväärselt leevendada, see tähendab komplikatsioonide edasilükkamist või sümptomite raskuse vähendamist.
Haruldaste haiguste diagnostilised probleemid
Üks haruldaste haigustega inimeste peamisi probleeme on vale diagnoosimine. Praegu reisivad patsiendid ühest raviasutusest teise, kus nad teevad katseid, mis ei puuduta rangelt haiguse põhjust. Vahepeal on 80% haruldastest haigustest geneetilised ja seetõttu tuleks kõigepealt läbi viia geenitestid.
- Haruldaste haiguste korral on kaks diagnostilist ja geneetilist meetodit: mikrokiibi meetod ja järgmise põlvkonna sekveneerimine. Vahepeal ei hüvita ühtegi neist meetoditest Riiklik Tervisekassa - ütleb prof. Anna Latos-Bieleńska Poznańi Meditsiiniülikooli meditsiinigeneetika õppetoolist ja osakonnast.
Prof. Bieleńska rõhutab, et need testid maksavad korraga palju, s.t mitu või mitu tuhat zlotti, kuid lõpetavad patsientide "diagnostilise odüsseia".
Poola hüvitab 116-st haruldastele haigustele pühendatud ravimist ainult 14 ravimit
Haruldaste haigustega patsientide teine probleem on ravimite puudumine või nende kõrge hind.
Poola on harva kasutatavate ravimite hüvitamise riik ELis kõige madalam. Euroopa Liidus on registreeritud 116 haruldastele haigustele mõeldud ravimit. Poolas hüvitatakse neist ainult 14 (harva kasutatavate ravimite hüvitamise madalaim tase ELis).
Seal on muu hulgas ravi hüvitamine CLN2, Fabry tõve, IV tüüpi mukopolüsahharoosi, alfa-mannosidoosiga patsientidele.
LOE KA: Fabry tõvega patsiendid ootavad elupäästvat ravimit ... 18 aastat! See pole ainult meiega kogu ELis
Probleemid, millega patsiendid ja nende perekonnad kokku puutuvad, hõlmavad järgmist: eluoht, valuga elamine, vale diagnoosimine, probleemid spetsialistide juurde pääsemisega, ravimite puudumine või nende kõrge hind, samuti suutmatus kasutada süstemaatilist ja professionaalset rehabilitatsiooni.
Harva kasutatavad ravimid on harva kasutatavate ravimite komitee (COMP) määratud ravimid, mida kasutatakse harvaesineva ravi korral. Tänu sellele nimetusele on ravimitel erinevad registreerimisnõuded, mis tulenevad haiguse haruldusest, populatsiooni suurusest, kulust jne.
Haruldaste haiguste eripära tuleks HTA analüüsi nõuetes ja nende hindamisprotsessis AOTMiT arvesse võtta. Tuleks kaaluda muude kui olemasolevate teaduslike tõendite (mitte-randomiseeritud uuringud, juhtumiuuringud, kliinilise toime hindamine asendusainete alusel jne) tunnistamist.
Haruldaste haigustega inimeste ebapiisav hooldus põhjustab ka sotsiaalseid ja majanduslikke kahjusid
Eksperdid rõhutavad, et haruldaste haigustega inimeste ebapiisav hooldus põhjustab sotsiaalseid ja majanduslikke kahjusid, mis ületavad palju investeeringuid teraapiasse.
Lapse haruldane haigus mõjutab kogu perekonda - õdesid-vendi ja vanemaid, kes ei saa tõhusalt töötada, kuna hoolitsevad abivajava lapse eest.
Paljud pered emigreeruvad välismaale riikidesse, kus nende lapsel on juurdepääs ravile. Nii kaotab meie riik inimesi, kes on produktiivses eas, kuid kes ei tööta Poolas, vaid töötavad välismaal.
Lisaks võtavad vanemad koos oma haige lapsega ka terveid lapsi, mis pole praeguses demograafilises olukorras ilma tähtsuseta.
Samuti tuleb märkida, et haruldaste haigustega laste ravi võimaldab mõnel neist tulevikus iseseisvalt toimida - nad saavad õppida ja töötada, olla sotsiaalselt tõhusad.
Kas tuleb haruldaste haiguste riiklik plaan?
Harvaesinevate haigustega patsientide olukorda peab muutma haruldaste haiguste riiklik kava. Selles nähakse ette konkreetse haiguse või haiguste rühma tugikeskuste loomine, kus tehakse diagnoos, ning töötatakse välja raviplaan. Patsient saab ka "passi haruldase haigusega patsiendile".
Haruldaste haiguste riiklik plaan näeb ette ka haruldase haigusega noorukiea hoolduse järjepidevuse. 18-aastaseks saav patsient viiakse internide hoole alla, et mitte häirida tema praegust ravi.
Oluliseks toeks sellise patsiendi peredele saab olema võimalus kasutada nn hingamisabi.
2019. aasta juunis lisati haruldaste haiguste riiklik kava valitsuse seadusandliku töö nimekirja. Eelnõu kavandatav vastuvõtmise kuupäev ministrite nõukogus on 2019. aasta kolmas kvartal.
Tasub teadaMaailma Terviseorganisatsiooni (WHO, 2016) määratluse kohaselt on haruldased haigused need, mille esinemissagedus mõjutab mitte rohkem kui ühte kahest tuhandest inimesest. Definitsioon hõlmab viit kuni kaheksatuhat haigusüksust; 80 protsenti neist on tavalised eluohtlikud geneetilised seisundid.
