Angelmani sündroom - põhjused, sümptomid ja ravi

Angelmani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille olemus on muutused närvisüsteemi töös. Angelamani sündroomiga patsientidel on iseloomulik naeratus ja veiderdavad liigutused, mistõttu neid nimetati varem "nukulapsed" ja haigus ise - õnneliku nuku sündroom. Mis on Angelmani sündroomi põhjused ja sümptomid? Mis on ravi?

Angelmani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille olemuseks on närvisüsteemi talitluse häired. Selle iseloomulik sümptom on naeratus nagu nukk ja käimine nagu nukk, nii et haigusel on ka teine ​​nimi - õnneliku nuku sündroom. Selle esinemissagedus on hinnanguliselt 1 15 000 sünnist.

Angelmani sündroom - põhjused

Angelmani sündroomi põhjus on 15. kromosoomi fragmendi lühenemine (kustutamine), mis on pärit emalt (kui see on isapoolne, ilmub Prader-Willi sündroom).

Geneetiline mutatsioon on tavaliselt spontaanne, kuid mõnel juhul võib see olla pärilik.

Loe ka: Kassi karjumise sündroom: põhjused, sümptomid, ravi Mis on haruldased haigused? Haruldaste haiguste diagnostika ja ravi ... Haruldased haigused, mis deformeerivad nägu ja keha

Angelmani sündroom - sümptomid

Pärast sündi ei ilmne lapsel haiguse sümptomeid (võivad ilmneda ainult toitumisprobleemid). Arengupeetus on aga märgatav pärast 6. elukuud. Angelamani sündroomiga laps hakkab roomama umbes 22 kuu vanuselt, istub ainult 1–3-aastaselt ja kõndimisvõime areneb väga hilja, umbes 5-aastaselt, kuid mõned lapsed ei saa üldse kõndida.

Patsientidel tekib iseloomulik kõnnak ja naeratus, mistõttu nad sarnanevad nukuga

Lisaks kannatavad laps liikumis- ja tasakaaluhäirete all, mis ilmnevad ebakindla, ebakindla kõnnakuga laiali asetsevatel jalgadel (kõnnaku ataksia). See kõnnak on väga iseloomulik ja sarnaneb nuku liikumisviisiga.

Märgatavaid muutusi on ka näo välimuses - suured huuled, suur lõualuu, laiali paiknevad silmamunad ja väljaulatuv keel. Lisaks on iseloomulik naeratus nagu nukk.

Kõne areng on hilinenud - laps saab hääldada ainult paar sõna. Temaga saab suhelda ainult mitteverbaalselt.

Käitumishäired arenevad ka Angelmani sündroomiga lastel. Kõige iseloomulikum on mängulisus ja naeruhood, mis tekivad sageli ebasobivates olukordades. Selle sündroomiga lapsed on sageli hüperaktiivsed ja liikuvad - eriti iseloomulikud on lehvivad käed. Siis näevad nad välja nagu väikesed inglid, kes lehvivad tiibu, et õhku tõusta. Sel põhjusel nimetatakse selle sündroomiga lapsi nüüd nukkude asemel "ingliteks".

Enamik patsiente kannatavad mikrotsefaalia ja krampide all (esinevad tavaliselt kuni 3. eluaastani). Neil võib olla ka neelamisraskusi ja kõhukinnisust, unehäireid, skolioosi ja rasvumist.

Angelmani sündroom - diagnoos

Diagnoos pannakse ülalnimetatud põhjal sümptomid ja geneetiline testimine. Diagnoosimise ajal tuleks välistada muud neuroloogilised seisundid, näiteks autism või ajuhalvatus, millega haigus sageli segi läheb. Nii oli see näiteks Colin Farrelli esimese poja Jamesi puhul, kus Angelmani sündroomi eksiti algselt ajuhalvatusena.

Angelmani sündroom - ravi

Agnelami sündroomiga laps vajab ennekõike rehabilitatsiooni. Eriti soovitatav on sportida vees (sest nad on sellest vaimustuses). Tänu neile paraneb lapse tasakaal ja koordinatsioon. Need takistavad ka skolioosi ja krampide edasist arengut. Noores eas algavate krampide tõttu on vaja krambivastaseid ravimeid. Lisaks on vajalik psühholoogi ja logopeedi abi.

Angelmani sündroom - prognoos

Patsientide eeldatav eluiga on normaalne, kuid nad sõltuvad selle lõpust.

Soovitatav artikkel:

Ondine'i needus või kaasasündinud hüpoventilatsiooni sündroom: haruldane geneetiline haigus