Aperti sündroom on üks haruldasemaid haigusi, mis on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. Poolas sünnib aastas 2 või 3 last, kellel on Aperti sündroom, st kraniofatsiaalne sündroom. Selle geneetilise seisundi peamine omadus on koljuõmbluste enneaegne sulandumine, mis põhjustab beebi pea kuju iseloomuliku muutuse.
Sisukord:
- Aperdi sündroom - põhjused ja pärimine
- Aperti sündroom - sümptomid
- Aperti sündroom - uuringud
- Aperti sündroom - ravi
- Aperti sündroom - prognoos
Aperti sündroom võib sarnaneda Crouzoni või Pfeifferi sündroomiga, kuna kõiki neid seisundeid iseloomustab sama geeni (FGFR2) mutatsioon 10. kromosoomi pikal õlavarrel. Haigust iseloomustavad ka muud deformatsioonid, sealhulgas need, mis mõjutavad käsi ja jalgu.
Aperti sündroom on äärmiselt haruldane, seda esineb sagedusega 1 165 000-st, geneetiline seisund, mille põhjustab FGFR2 geeni mutatsioon. See geen kodeerib teavet fibroblasti retseptori, st sidekoe rakkude struktuuri kohta.
Selle retseptori talitlushäire põhjustab dramaatilist mõju loote arengule. See põhjustab koljuõmbluste enneaegset ülekasvu, mis tähendab, et areneval ajul on piiratud kasvuruum ning koljut survestades põhjustab see liigset luukasvu kohtades, kus koljuõmblused pole üles kasvanud. See protsess annab beebi peale ebatavalise kuju.
Haiguse käigus on häiritud ka käte ja jalgade valikuline rakusurma protsess, mille tulemuseks on sulatatud sõrmed ja varbad. Aperdi sündroom esineb poistel ja tüdrukutel võrdse sagedusega.
Aperdi sündroom - põhjused ja pärimine
Aperti sündroomi põhjus on geneetiline mutatsioon FGFR2 geenis. See mutatsioon ilmneb tavaliselt de novo, mis tähendab, et seda ei päritud kummalegi vanemale. Tegurid, mis võivad selle seisundi tekkimise tõenäosust suurendada, pole täielikult mõistetud.
Nagu Crouzoni sündroomi puhul, suureneb Aperti sündroomi tekkimise oht koos isa vanusega. Pole teada, kas muud asjaolud, näiteks kiirgus või kokkupuude kahjulike ainetega, mõjutavad selle sündroomi esinemist.
Väga harva esineb perekondlikku Aperti sündroomi. Mutantne FGFR2 geen pärandub domineerivalt autosomaalselt.
See tähendab, et haiguse edasikandumise tõenäosus teie järglastele on 50% ja see ei sõltu lapse soost.
Loe ka: Geneetilised haigused: põhjused, pärilikkus ja diagnoosimine
Aperti sündroom - sümptomid
Aperti sündroomi peamised sümptomid on:
Kraniosünostoos - see on koljuõmbluste enneaegne sulandumine. Kraniosünostoos muudab väga selgelt lapse kolju kuju, mis sõltub sellest, milliseid õmblusi see puudutab ja millises arenguetapis see toimus.
Syndactyly - need on vastsündinud lapse sulatatud sõrmed ja varbad. Nende põhjused võib leida käte ja jalgade naharakkude (harvemini ka luurakkude) apoptoosiprotsessi häirimisest, mis korralikult esineva embrüogeneesi korral vastutab sõrmede üksteisest eraldamise eest. Sündaktia võib olla erineva raskusastmega.
Aperti sündroomi teiste sümptomite hulka kuuluvad:
- silma hüpertelorism, st silmamunade vahelise kauguse suurendamine
- eksoftalm - eksoftalm
- silmalau pilude antimongoidne seadistus
- ülemiste silmalaugude ebapiisav haridus
- tasane ja laienenud ninasild
- kolju näoosa arenguvead
- suulaelõhe (1/4 patsientidest)
- maloklusioon
- lühike kasv
- jäsemete deformatsioonid
- südamedefektid - kõige sagedamini on see patenteeritud ductus arteriosus Botalla, pideva ventrikulaarse vaheseinaga kopsu klapi atresia
- hingamissüsteemi defektid
- tüdrukute kahesarveline emakas
- hüdronefroos
- suurenenud higistamine ja kalduvus aknele
Aperti sündroom - uuringud
Aperdi sündroomi saab raseduse ajal diagnoosida ultraheli põhjal. Seejärel juhitakse arsti tähelepanu loote kolju mitteomapärasele kujule.
Juhtudel, kui haigust ei diagnoositud enne sünnitust, tehakse sünnidefekti esinemise diagnoos pärast sünnitust, tavaliselt lapse iseloomuliku struktuuri põhjal.
Aperti sündroomiga laste puhul on vaja läbi viia peakujutiste uuringud, et visualiseerida aju struktuure, aju seisundit, välistada või kinnitada koljusisene hüpertensioon ja diagnoosida hüdrotsefaal.
Aperti sündroom - ravi
Geneetilist mutatsiooni, mis viib Aperti sündroomini, ei saa ravida. Siiski on võimalik haiguse mõningaid sümptomeid minimeerida ja vältida tõsiseid tüsistusi.
Imiku esimese 6 kuu jooksul on sulatatud koljuõmbluste eemaldamiseks vaja sageli operatsiooni. See operatsioon võimaldab ajul vabalt kasvada.
Protseduur vähendab ka intrakraniaalse hüpertensiooni tekkimise riski, mis võib põhjustada lapse pimedaksjäämist või isegi surma. Operatsiooni esteetilist funktsiooni ei tohiks unustada, kuna see taastab õige kolju kuju, mis võimaldab lapsel eakaaslaste keskkonnas normaalselt toimida.
Sulatatud sõrmed eraldatakse kirurgiliselt, et osaliselt taastada käte või jalgade tõhusus.
Suurte kraniofatsiaalsete deformatsioonide, suulaelõhe või raske maloklusiooni korral võib osutuda vajalikuks teha näo-lõualuukirurgia protseduure.
Aperti sündroomiga lapse eest peavad hoolitsema paljud spetsialistid - neuroloog, kardioloog, nefroloog, oftalmoloog, ortopeed ja geneetik.
Aperti sündroom - prognoos
Palju sõltub lapse poolt esitatud haiguse sümptomite raskusastmest, aga ka tehtud operatsiooni edukusest või raviprotseduuridest.
Enam kui pooltel Aperti sündroomiga patsientidest on normaalne IQ ja nende psühhofüüsiline areng ei ole kahjustatud.
Loe ka:
- Downi sündroom - põhjused, kulg, diagnostika
- Edwardsi sündroom: põhjused ja sümptomid. Edwardsi sündroomi ravi
- Patau sündroom: põhjused ja sümptomid. Kuidas ravitakse trisoomiaga 13 lapsi?
- Usheri sündroom on haruldane geneetiline haigus. Usheri sündroomi sümptomid ja ravi
Loe veel selle autori artikleid
-jak-dba-o-skr.jpg)
