Haruldased haigused, mis deformeerivad nägu ja keha

Kas teate, kuidas libahundi sündroom (hüpertrichoos), elevantiaas, Bloomi või Cockayne'i sündroom, Treacher Collinsi või Proteuse sündroom, Aperti sündroom, arhinia, polüdaktüülia ja sellega seotud sündaktika avalduvad? Kas soovite teada saada nende laste elust, keda on mõjutanud progeria või Patau sündroom?

Õnneks juhtub nii, et nägu või keha jäädavalt deformeerivad haigused kuuluvad maailma haruldasemate hulka. Kas see pakub leevendust elevandi jala või puujäseme suuruste jäsemetega haigetele inimestele, väikestele lastele, kelle keha vananeb valguskiirusel, või neile, kelle keha ja nägu on liigsete karvade, eriti näo tõttu pigem libahundi moodi? Muidugi mitte, seda enam, et nende haiguste aluseks olevad defektsed geenid ei ole teadlaste poolt üsna hästi läbitungitavad. Või täpsemalt öeldes - nad teavad enam-vähem, milline geen on selles haiguses süüdi, kuid enamasti ei suuda nad vastata küsimusele, miks see muteeriti ja kuidas valet geeni parandada ja haigust ravida.
Galeriist leiate fotosid ja kirjeldusi kõige haruldasematest haigustest, mis pöördumatult nägu ja keha deformeerivad.