Bartteri sündroom on haigus, mis kuulub nn tubulopaatiatesse. See koosneb nefrooni kaasasündinud defektist ja teiseks põhjustab hormonaalseid ja elektrolüütide häireid ning happe-aluse häireid. Millised on Bartteri sündroomi põhjused ja sümptomid? Kuidas seda ravitakse?
Bartteri sündroom mõjutab neeru struktuuri nagu Henle aas. Siinkohal tasub meenutada natuke füsioloogiat, sest siis on sellest haigusest lihtsam aru saada. Henle aas on nefrooni (neeru põhiline struktuuriline ja funktsionaalne üksus) struktuur ja see on osa neerutuubulist, kus moodustub lõplik uriin. See võlgneb oma nime avastajale Jakob Henlele. See asub proksimaalsete ja distaalsete tuubulite vahel ning koosneb laskuvatest ja tõusvatest jäsemetest. Kogu neerutuubul on vooderdatud ühekihilise lameepiteeliga. Laskuva käe epiteel on vett läbilaskev, samal ajal kui tõusva käe epiteel on soolaioonidele läbilaskev. Uriin on seega kontsentreeritud Henle silmusesse, kuna keha peab vastu veekadudele ja suur osa sellest imendub primaarsest uriinist.
Bartteri sündroom - mis see on?
Tubulopaatiad on neerutuubulite funktsiooni kahjustusega haruldased haigused. See põhjustab nende resorptiivse või sekretoorse funktsiooni halvenemist, glomerulaarfiltratsiooni korral on see normaalne või ainult veidi vähenenud. Bartteri sündroom kuulub kaasasündinud tubulopaatiatesse. Bartteri sündroomi on kolme tüüpi:
- I tüüp - põhjustatud Na-K-2Cl kotransporti kodeeriva geeni mutatsioonist Henle aasa tõusvas harus;
- II tüüp - põhjustatud ROMK kaaliumikanalit kodeeriva geeni mutatsioonist;
- III tüüp - põhjustatud mutatsioonist CIC-Kb geenis, mis kodeerib kloriidikanalit Henle aasa tõusvas harus.
Bartteri sündroom tugineb naatriumi imendumise häirele Henle silmuse tõusvas harus. See toob kaasa mitmeid eeskirjade eiramisi. Suurenenud imendumata naatriumi kogus "põgeneb" kehast ja hüponatreemia põhjustab hüpovoleemiat. Hüpovoleemia aktiveerib omakorda reniini-angiotensiini-aldosterooni süsteemi. Aldosterooni suurenenud kontsentratsioon põhjustab naatriumioonide vahetuse kaaliumi ja vesiniku vastu neerutuubulite edasistes struktuurides, st distaalsetes ja kogumistubulites. Hüperkaliuria, mis on kaaliumi suurenenud eritumine uriiniga, põhjustab hüpokaleemiat. Hüpokaleemia põhjustab omakorda metaboolset alkaloosi.
Saame eristada kahte Bartteri sündroomi vormi: klassikalist ja vastsündinut. Klassikalises vormis võivad Bartteri sündroomi sümptomid ilmneda igas vanuses ja need on peamiselt kehalise arengu nõrgenemine, millel on märkimisväärne kasvupuudus, halb söögiisu, polüuuria ja polüdipsia. Lisaks võivad Bartteri sündroomi klassikalises vormis ilmneda oksendamine, lihasnõrkus ja vaimne alaareng. Teiselt poolt avaldub Bartteri sündroomi vastsündinu vorm, nagu nimigi ütleb, kohe pärast sündi. Seda iseloomustab tugev polüuuria, mis viib sageli dehüdratsioonini. Lisaks on hüperkaltseuria, nefrokaltsinoos, naatriumi ja kloori kadu koos uriiniga.
Loe ka: kunstneer (dialüsaator): kuidas see töötab? Dialüsaatorite tüübid Neeruvalu - neeruvalu põhjused, sümptomid ja ravi Neeruvigastused (läbipaindunud, lõhenenud, neeruvärvid) - klassifikatsioon, sümptomid, raviMillal peaks kahtlustama Bartteri sündroomi?
Nagu näete, on Bartteri sündroomi kliinilised sümptomid üsna mittespetsiifilised ja võivad mõnikord sarnaneda teiste haigustega nagu diabeet. Seetõttu on laboratoorsetel testidel Bartteri sündroomi diagnoosimisel väga oluline roll. Need paljastavad hüpokaleemia, mitte-respiratoorse alkaloosi või suurenenud plasma reniini aktiivsuse. Lisaks võib kaasneda vererõhu samaaegne langus.
Millega peaksime eristama Bartteri sündroomi?
Bartteri sündroomi kõige iseloomulikum sümptom on hüpokaleemia, seega tuleks diferentsiaaldiagnostikas arvestada eelkõige neid haigusi, mis põhjustavad kroonilist hüpokaleemiat, näiteks:
- organismi vähenenud kaaliumivarustusega haigused, nagu anorexia nervosa, valguenergia alatoitumus, "õige" kaaliumikoguse pakkumine patsiendil, kes kaotab selle suurenenud koguses neerude, seedetrakti või naha kaudu;
- fosfodiesteraasi inhibiitorite (nt kofeiin või teofülliin) tarbimisel suurenenud kaaliumiioonide "põgenemine" rakkudesse (transmineralisatsioon), nt alkaloos, beeta-2 retseptorite aktiveerimine (beeta-2-mimeetikumid, sümpaatilise süsteemi suurenenud aktiivsus, kilpnäärmekriis), kas manustada insuliini;
- neerukaaliumi kadu, mis esineb primaarse või sekundaarse hüperaldosteronismi, Gitelmani sündroomi, Liddle'i sündroomi, Cushingi sündroomi, kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia, proksimaalse ja distaalse tubulaarse atsidoosi, hüpomagneseemia, silmus- ja tiasiiddiureetikumide, glükokortikosteroidide, glükokortikosteroidide ja glükokortikosteroidide kasutamisel ;
- kaaliumi kaotus seedetrakti kaudu, mis esineb kõhulahtisuse, oksendamise, VIP-i korral või lahtistite võtmisel;
- kaaliumi kaotus naha kaudu - liigne higistamine ja põletused.
Bartteri sündroom - ravi
Bartteri sündroom on kaasasündinud haigus, seetõttu on selle põhjuslik ravi võimatu. Sümptomaatilises ravis manustame aga suukaudselt kaaliumkloriidi koguses 100-300 mmol / d kuue portsjonina. Mõnikord on täiendavalt vajalik magneesiumi lisamine. Indometatsiini, tiamtereeni või spironolaktooni kasutades saate vähendada kaaliumi kadu neerude kaudu. Lisaks võib olla kasulik kasutada ravimeid, mis pärsivad reniini moodustumist, näiteks propranolool või ACEI.
Soovitatav artikkel:
Neerud: struktuur ja funktsioonid
