Edwardsi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis raseduse alguses viib sageli spontaanse abordini. Kui laps on sündinud, võitleb ta paljude haigustega, sest see haigus põhjustab palju arenguhäireid. Millised on Edwardsi sündroomi põhjused ja sümptomid? Mis on selle ravi? Kas Edwardsi sündroom on pärilik?
Edwardsi sündroom ehk 18. kromosoomi trisoomia on geneetiline haigus, mis viib keeruliste sünnidefektide kompleksini. Tavaliselt põhjustab haigus raseduse alguses spontaanset raseduse katkemist. Ainult mõnel juhul sünnib laps (sagedamini tüdrukud kui poisid). Siis võitleb see paljude elundite defektidega.
Edwardsi sündroomi esinemissagedus on hinnanguliselt üks 5000-st. Seega on see autosomaalse trisoomia rühma kuuluv Downi sündroomi järel sageduselt teine geneetilise defekti sündroom.
Edwardsi sündroom: põhjused
Edwardsi sündroom on põhjustatud kromosomaalsest aberratsioonist, mis on kromosoomide arvu muutus. Sel juhul seisneb geneetiline anomaalia täiendava, kolmanda, 18. kromosoomi ilmnemises DNA-s.
18. kromosoomi trisoomia kõige levinumad põhjused on gametogeneesi protsessi häired. Reproduktiivrakkude moodustumise ajal toimub kromosoomide vale eraldamine mõlemale sugurakule. Korralikult peaks igal neist olema antud paarist üks kromosoom. Edwardsi sündroomi korral on ühel sugurakkudel lisamaterjal 18. paari teise kromosoomi kujul. Järelikult võib pärast viljastamist saada raku, millel on 18. paari kolm kromosoomi.
KONTROLLI >> Edwardsi sündroomi tekkimise riskifaktorid
Edwardsi sündroom: sümptomid
Edwardsi sündroomi sümptomeid võib näha juba sünnieelse uuringu käigus - 3D ultraheli. Siis leiab arst loote väikese kaalu ja luusüsteemi ebanormaalse arengu, samuti kesknärvisüsteemi defektid.
Pärast lapse sündi diagnoositakse sünnidefektide sündroom, mis hõlmab järgmist:
- madal sünnikaal
- kõrvalekalded kolju struktuuris, peamiselt mikrotsefaalia ja silmatorkav kuklakübar. Kolju kõige tavalisem kõrvalekalle on koroidpõimiku tsüst. See on aju pinnal asuv patoloogiline vedeliku reservuaar, mis iseenesest ei kujuta endast ohtu, kuid võib olla 18. trisoomia marker.
- näo deformatsioonid, sealhulgas: mikrostoomia - ebanormaalselt väike suu, mikrognatsioon - väike lõualuu, hüpertelorism - laia silmaga silmad
- jäsemete deformatsioonid (arenemata pöidlad ja küüned ning deformeerunud jalad)
Iseloomulik sümptom on vastsündinu rusikateks surutud käed, nimetissõrm kattub ülejäänud sõrmedega ja viies sõrm neljanda sõrmega.
Pealegi leitakse paljude elundite, peamiselt südame, kopsude ja neerude funktsioonihäireid.
Edwardsi sündroom: diagnoos
Sünnieelne diagnoosimine võimaldab seda keerulist geneetilist haigust tuvastada. Kui arst suudab ultraheliuuringu käigus tuvastada suures koguses lootevett, mis avaldub emaka suurenemisena, võib see viidata sündroomile. Sellisel juhul on järgmine diagnostiline etapp tavaliselt invasiivsed sünnieelsed testid, näiteks looteveeuuring või koorioni proovide võtmine.
KONTROLL >> Mis on invasiivsed sünnieelsed testid?
Sünnitusjärgsel perioodil on lõpliku diagnoosi seadmiseks vajalikud ka tsütogeneetilised testid.
Edwardsi sündroom: ravi
Edwardsi sündroomiga beebid surevad tavaliselt esimesel elukuul, vaid üksikud elavad aastas üle. Seni on laps sageli raskes seisundis ja vajab ööpäevaringset eriarstiabi.
Edwardsi sündroom: pärimine
Edwardsi sündroom ei ole pärilik, kuna kromosomaalsed kõrvalekalded ilmnevad ettearvamatult ja vanemate geneetiline materjal seda ei mõjuta.
Loe ka: Loote geneetiline ultraheli: uuringu eesmärk ja käik Geneetilised haigused. Kas abort on võimalik geneetilise haiguse korral GENEETILISED HAIGUSED: põhjused, pärilikkus ja diagnoos
