Kabuki sündroom on seotud intellektipuudega, kuid kõige iseloomulikum sümptom, mis kõigil patsientidel esineb, on näo düsmorfia - patsientide näod sarnanevad Jaapani traditsioonilises Kabuki teatris (Kumadori) näitlejate varjatud nägudega.
Kabuki sündroomi (Kabuki meigisündroom, Kabuki sündroom, Kabuki meigisündroom, KMS, Niikawa-Kuroki sündroom) kirjeldasid arstid esmakordselt Jaapanis: Norio Niikawa ja Yoshikazu Kuroki 1980ndate alguses sajandil. Nimi tuleneb asjaolust, et haiguse spetsiifilised sümptomid puudutavad näo düsmorfiat, mis sarnaneb Jaapani traditsioonilise kabukiteatri näitlejate iseloomustusega. Haigus on geneetiline ja enamasti on selle põhjuseks ühe geeni mutatsioon. See toimub juhuslikult, st kumbki vanematest ei pea kandma muteerunud geeni, et Kabuki sündroomiga laps saaks sündida. Kuid sümptomid võivad olla enam-vähem intensiivsed, mistõttu ei ole alati võimalik öelda, et laps põeb seda haruldast haigust kohe pärast lapse sündi.
Kabuki sündroom: nähtavad sümptomid
Kohe pärast sündi võib vastsündinu saada Apgari skaalal koguni 8 või 9 punkti ja esimestel nädalatel korralikult areneda. Mis tavaliselt alguses arste häirib, on liiga väike lihaspinge ja probleemid imemisega (refleksi puudumine, probleemid neelamise, valamisega). Kui vastsündinud laps ei kaalu korralikult, algab tüütu põhjuse otsimine. Veidi vanemate laste diagnoosimine on palju lihtsam, sest ilmnevad näole iseloomulikud tunnused. Nad sisaldavad:
- pikad silmalau vahed
- alumise silmalau külgmise osa ümberpööramine
- silmakoopade lai vahe
- suured, kumerad kulmud, kuid sageli külgedelt hõrenevad
- silmamuna sinine sklera
- üsna lai ninasild
- niinimetatud nurgelised kortsud, st ülemisest silmalauguni kulgev nahavolt
- tõstetud ülahuul avatud suuga
- sageli väljaulatuvad ja üsna paksud aurikulid
- mõnikord suulaelõhe ja hambumusdefektid (nt puuduvad või laialdaselt paiknevad hambapungad).
Kabuki sündroom: täiendavad sümptomid
Kabuki sündroomi sümptomid pole mitte ainult välised tunnused. Kahjuks kaasnevad haigusega ka muutused luustikus ja luustikus, sealhulgas:
- brachydactyly (lühikesed sõrmed), eriti väike sõrm, mis võib samuti olla painutatud
- selgroo defektid (skolioos, valesti moodustatud selgroolülid)
- probleemid liigestega, eriti nende liigne liikuvus
- niinimetatud padjakujulised sõrmede ja varvaste lootepadjad.
Kaasasündinud südamerikked ja südame juhtivushäired on ka Kabuki sündroomiga lastel suur probleem:
- vatsakeste vaheseina defekt
- kodade vaheseina defekt
- Falloti tetraloogia
- aordi koarktatsioon
- arterioosjuha patent
- aordi aneurüsm
- suurte laevade nihutamine
- parema kimbu haru plokk.
Ka Kabuki sündroomiga lapsed ei kaalu korralikult, kasvavad liiga aeglaselt, mis omakorda põhjustab häireid motoorses arengus (hiljem hakkavad nad istuma ja kõndima). Tavaliselt on neil suuremal või vähemal määral ka intellektipuuded, tavaliselt kergel või mõõdukal määral.
Kabuki sündroom: diagnoos
Kui geneetilised testid kinnitavad Kabuki sündroomi, tuleb lapsel diagnoosida veelgi, sest haigusega võivad kaasneda ka muud sünnidefektid, näiteks süda, seedetrakt, kuseteede või endokriinsüsteem. Mõnel patsiendil võivad tekkida ka epileptilised krambid, mikrotsefaalia, aju defektid ja sageli on lapsed vastuvõtlikumad ülemiste hingamisteede infektsioonidele. Sel põhjusel peavad noori patsiente jälgima mitte ainult lastearst, vaid ka eriarstid, sealhulgas neuroloog, ortopeed, endokrinoloog või kardioloog, sõltuvalt sellest, millised haigused Kabuki sündroomiga kaasnevad. Haigus ei ole ravitav, kuid patsientide elukvaliteedi parandamiseks ja olulise arengupeetuse vältimiseks kasutatakse taastusravi. Varases staadiumis saavutatakse teiste seas häid tulemusi harjutusravi NDT-Bobathi meetodi abil, mis toetab peamiselt neuroloogiliste häirete või motoorse arengu kõrvalekalletega imikuid ja väikelapsi. Sellisel juhul seisneb rehabilitatsioon noorte patsientide keha stimuleerimises, et aidata välja töötada korralikud refleksireaktsioonid, ja see avaldab positiivset mõju õigele lihastoonusele. Muud hõlpsasti kasutatavad rehabilitatsioonimeetodid hõlmavad järgmist Vojta meetod, sensoorne integratsioon või logopeedia.
Soovitatav artikkel:
Haruldased haigused, mis deformeerivad nägu ja keha
-porada-eksperta.jpg)
-s-uleczalne.jpg)
