Kostmanni sündroom on kaasasündinud immuunpuudulikkus, mis põhineb väga madalal neutrofiilide tasemel. Mõjutatud inimesed on äärmiselt vastuvõtlikud igasugustele infektsioonidele ja isegi vähile. Kuidas ravitakse Kostamanni sündroomi ja milline on patsientide prognoos?
Kostmanni sündroom ehk raske kaasasündinud neutropeenia on haruldane haigus, mida kirjeldas esmakordselt 1956. aastal Rootsi lastearst Rolf Kostmann. See on üks väheseid neutropeenia peamisi põhjuseid. Kostamnni sündroomiga inimesel on neutrofiilide arv alla 500 / mm3. See tähendab, et patsiendi immuunsus on tugevalt nõrgenenud. Kuidas see avaldub?
Kaasasündinud neutropeenia sümptomid
Primaarne neutropeenia esineb väga harva - üks kord 100 000-st. inimesed. Imikus võib seda kahtlustada korduvate infektsioonide ja palaviku alusel. Hilisemas elus võib haigus põhjustada:
- parodontiit ja suu limaskesta põletik
- päraku haavandid
- kopsupõletik
- abstsessid ja nahaaluskoe infektsioonid
- seeninfektsioonid kasutatava antibiootikumravi tagajärjel
- erineva raskusastmega neuroloogilised häired: alates kergest psühhomotoorsest alaarengust kuni raske epilepsiani
- tundlikkus autoimmuunhaiguste suhtes
- vastuvõtlikkus vähile
Kostmanni sündroomi diagnoos
Kaasasündinud neutropeenia kahtluse korral tuleks võimaluse korral välistada omandatud või sekundaarse neutropeeniaga seotud seisundid. Imikutel on nn krooniline ja kerge autoimmuunne neutropeenia, mis ei vaja ravi. Diagnoosi saab kinnitada anti-neutrofiilsete antikehade olemasolu abil, kuigi see pole alati lõplik.
Kostmanni sündroom on seevastu autosoomne retsessiivne geneetiline haigus, mille põhjustab mutatsioon HAX1 geenis. Autosomaalselt retsessiivne pärimine tähendab üldiselt seda, et kui mõlemad vanemad on defektse geeni kandjad, on nende lapsel 25% risk haigeks sündida.
Diagnoosi panemiseks peate tegema geenitestid. Neid tehakse tasuta Lodzi Meditsiiniülikooli pediaatria, onkoloogia, hematoloogia ja diabetoloogia osakonna immunopatoloogia ja geneetika laboris.
Kostmanni sündroom: ravi
Enne rekombinantsete kasvufaktorite kasutuselevõtmist surid pooled haigetest lastest esimesel eluaastal. Vastsündinutel tekkis sepsis (sepsis). Praegu on meil ravim, mille igapäevane manustamine põhjustab peaaegu kõigi patsientide granulotsüütide arvu suurenemist üle 1000 / mm³ ning sellega seotud haigestumuse ja haiglaravi vähenemist. See on G-CSF ehk granulotsüütide kolooniaid stimuleeriv faktor. Paraku väheneb sel viisil ravitutel otsene surmaoht, kuid suurem on tõenäosus müelodüsplastilise sündroomi või ägeda müeloidse leukeemia tekkeks.
Soovitatav artikkel:
Neutrofiilid: normid. NEUT-taseme tõus, langetamine
-przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
